Kas yra sklerosteozė ir kodėl taip atsitinka

Turinys

• Pagrindiniai simptomai
• Nes taip būna
• Kaip atliekamas gydymas

Sklerozė, dar vadinama granito kaulų liga, yra reta genetinė mutacija, sukelianti kaulų peraugimą. Dėl šios mutacijos kaulai, užuot mažėję tankio bėgant metams, tampa vis storesni ir tankesni, tvirčiau nei granitas.

Taigi, sklerosteozė užkerta kelią kaulų ligų, tokių kaip osteoporozė, atsiradimui, tačiau sukelia kitus pokyčius, pavyzdžiui, padidėjusį spaudimą kaukolės viduje, kuris negydomas gali sukelti pavojų gyvybei.

Pagrindiniai simptomai

Pagrindinis sklerosteozės požymis yra kaulų tankio padidėjimas, tačiau yra keletas simptomų, kurie gali jus įspėti apie šią ligą, pavyzdžiui:

• 2 ar 3 pirštų sandūra rankose;
• Nosies dydžio ir storio pokyčiai;
• Perdėtas kaukolės ir veido kaulų augimas;
• Kai kurių veido raumenų judėjimo sunkumai;
• Piršto galiukas lenktas žemyn;
• Nagų nebuvimas;
• Didesnis nei vidutinis kūno aukštis.

Kadangi tai yra ypač reta liga, jos diagnozė yra sudėtinga, todėl prieš siūlydamas diagnozuoti sklerosteozę gydytojui gali tekti įvertinti visus simptomus ir klinikinę istoriją, taip pat atlikti keletą tyrimų, pavyzdžiui, kaulų tankio matavimą.

Kai kuriais atvejais taip pat gali būti paskirtas genetinis tyrimas, kuris įvertins DNR ir galimas mutacijas ir gali padėti nustatyti SOST geno pokyčius, kurie sukelia ligą.

Nes taip būna

Pagrindinė sklerosteozės priežastis yra mutacija, atsirandanti SOST gene ir sumažinanti sklerostino, baltymo, atsakingo už kaulų tankio sumažėjimą, poveikį, kuris padidėja visą gyvenimą.

Paprastai liga pasireiškia tik tada, kai yra dvi pakitusios geno kopijos, tačiau žmonės, turintys vieną kopiją, taip pat gali turėti itin stiprius kaulus ir mažesnę kaulų ligų, tokių kaip osteoporozė ar osteopenija, riziką.

Kaip atliekamas gydymas

Nėra vaistų nuo sklerosteozės, todėl gydymas atliekamas tik siekiant palengvinti kai kuriuos simptomus ir deformacijas, kurios gali atsirasti dėl per didelio kaulų augimo.

Viena iš dažniausiai naudojamų gydymo formų yra chirurgija, kuri gali padėti išspausti veido nervą ir atkurti veido raumenų judėjimą, arba pašalinti kaulų perteklių, siekiant sumažinti, pavyzdžiui, kaukolės viduje esantį spaudimą.

Taigi gydymą visada reikia aptarti su gydytoju, kad būtų galima įvertinti, ar yra pakitimų, galinčių kelti pavojų gyvybei ar blogėjančių gyvenimo kokybę, ir kuriuos galima ištaisyti.