Šeimos hipercholesterolemija

Turinys

• Kas yra šeiminė hipercholesterolemija?
• Kokie yra šeiminės hipercholesterolemijos požymiai ir simptomai?
• Kas sukelia šeiminę hipercholesterolemiją?
• Kam gresia šeiminė hipercholesterolemija?
• Kaip diagnozuojama šeiminė hipercholesterolemija?
• Fizinis egzaminas
• Kraujo tyrimai
• Šeimos istorija ir kiti testai
• Kaip gydoma šeiminė hipercholesterolemija?
• Gyvenimo būdo pokyčiai
• Vaistų terapija
• Kokios yra FH komplikacijos?
• Kokia yra FH ilgalaikė perspektyva?
• Ar galiu išvengti šeiminės hipercholesterolemijos?

Kas yra šeiminė hipercholesterolemija?

Šeimos hipercholesterolemija (FH) yra paveldima būklė, dėl kurios padidėja mažo tankio lipoproteinų (MTL) cholesterolio kiekis. Tai taip pat lemia aukštą bendrojo cholesterolio kiekį.

Cholesterolis yra vaškinė medžiaga, randama jūsų ląstelėse ir kuri gali būti pavojinga kaupiantis ant arterijų sienelių. Aukštas cholesterolio kiekis gali sukelti aterosklerozę ir padidinti širdies smūgio bei insulto riziką.

FH, kaip dažniausia paveldimo aukšto cholesterolio forma, pasireiškia maždaug 1 iš 500 žmonių. Kai kuriais tyrimais nustatyta, kad tam tikrose Europos populiacijose jis siekia 1 iš 250 žmonių.

FH paprastai būna sunkesnis nei negenetinės hipercholesterolemijos atvejai. Žmonės, turintys šeimyninę versiją, paprastai turės daug aukštesnį cholesterolio kiekį, taip pat širdies ligas daug jaunesniame amžiuje.

FH taip pat žinomas kaip 2 tipo hiperlipoproteinemija.

Kokie yra šeiminės hipercholesterolemijos požymiai ir simptomai?

Aukštas cholesterolio kiekis dažnai neturi simptomų. Žala gali būti padaryta anksčiau, nei pastebėsite ką nors ne taip. Kai kurie požymiai ir simptomai yra šie:

• krūtinės skausmas su veikla
• ksantomos, kurios yra riebalinės sankaupos, dažnai aptinkamos sausgyslėse ir alkūnėse, sėdmenyse ir keliuose
• cholesterolio sankaupos aplink vokus (aplink akis esančios ksantomos yra vadinamos ksanthelazmomis.)
• pilkai balto cholesterolio sankaupos aplink rageną, dar žinomos kaip ragenos arka

Asmens, sergančio FS, kraujo tyrimai parodys, kad jų bendras cholesterolio, MTL cholesterolio lygis arba abu yra žymiai didesni už rekomenduojamą sveiką.

Kas sukelia šeiminę hipercholesterolemiją?

Šiuo metu yra žinomi trys FH genai. Kiekvienas jų yra skirtingoje chromosomoje. Daugeliu atvejų būklė atsiranda paveldint vieną iš genų ar genų porų. Tyrėjai mano, kad tam tikri genetinės medžiagos deriniai kai kuriais atvejais lemia problemą.

Kam gresia šeiminė hipercholesterolemija?

FH yra labiau paplitęs tarp tam tikrų etninių ar rasinių grupių, tokių kaip prancūzų kanadiečių, suomių, libaniečių ir olandų kilmės. Tačiau rizikuoja visi, kurie turi artimą šeimos narį, sergantį šia liga.

Kaip diagnozuojama šeiminė hipercholesterolemija?

Fizinis egzaminas

Gydytojas atliks fizinį egzaminą. Egzaminas padeda nustatyti bet kokio tipo riebalines sankaupas ar pažeidimus, kurie išsivystė padidėjus lipoproteinų kiekiui. Gydytojas taip pat paklaus apie jūsų asmeninę ir šeimos ligos istoriją.

Kraujo tyrimai

Gydytojas taip pat lieps atlikti kraujo tyrimus. Kraujo tyrimai naudojami nustatant jūsų cholesterolio kiekį kraujyje, o rezultatai gali parodyti, kad turite aukštą bendrojo ir MTL cholesterolio kiekį.

Yra trys pagrindiniai FH diagnozavimo kriterijų rinkiniai: Simono Broome'o kriterijai, Olandijos lipidų klinikų tinklo kriterijai ir MEDPED kriterijai.

Pagal Simon Broome kriterijus:

• bendras cholesterolis bus daugiau nei:
  • 260 miligramų viename decilitre (mg / dL) jaunesniems nei 16 metų vaikams
  • 290 mg / dL suaugusiesiems

ARBA

• MTL cholesterolis bus daugiau nei:
  • 155 mg / dL vaikams
  • 190 mg / dL suaugusiesiems

Olandijos lipidų klinikų tinklo kriterijai rodo padidėjusio cholesterolio lygio, pradedant MTL, didesnį kaip 155 mg / dL.

MEDPED kriterijai numato bendrojo cholesterolio ribų nustatymą atsižvelgiant į šeimos istoriją ir amžių.

Paprastai gydytojas taip pat patikrins trigliceridus, kuriuos sudaro riebalų rūgštys. Trigliceridų lygis žmonėms, turintiems šią genetinę būklę, yra normalus. Normalūs rezultatai yra mažesni nei 150 mg / dL.

Šeimos istorija ir kiti testai

Svarbus žingsnis nustatant asmens asmeninę FH riziką yra žinoti, ar kurį nors šeimos narį veikia širdies ligos.

Kiti kraujo tyrimai gali apimti specializuotus cholesterolio ir lipidų tyrimus kartu su genetiniais tyrimais, kurie nustato, ar turite kurį nors žinomą geną su defektais.

Nustačius sergančiuosius FH genetiniais tyrimais, buvo galima anksti gydyti. Tai lėmė, kad jauname amžiuje sumažėjo mirčių dėl širdies ligų ir padėjo nustatyti kitus šeimos narius, kuriems kyla šios būklės rizika.

Taip pat gali būti rekomenduojami širdies tyrimai, apimantys ultragarsą ir streso testą.

Kaip gydoma šeiminė hipercholesterolemija?

Kaip ir įprastas didelis cholesterolio kiekis, FH gydomas dietomis. Tačiau skirtingai nuo kitų formų aukšto cholesterolio, gydytis vaistais taip pat būtina. Abiejų vaistų derinys yra reikalingas norint sėkmingai sumažinti cholesterolio kiekį ir atidėti širdies ligų, širdies priepuolio ir kitų komplikacijų atsiradimą.

Jūsų gydytojas paprastai lieps pakeisti dietą ir padidinti mankštą kartu su vaistais. Jei rūkote, metimas rūkyti taip pat yra kritinė gydymo dalis.

Gyvenimo būdo pokyčiai

Jei sergate FH, gydytojas rekomenduos dietą, kurios tikslas - sumažinti nesveikų riebalų ir kitokio mažiau sveiko maisto vartojimą. Greičiausiai būsite paraginti:

• padidinkite liesų baltymų kiekį, pavyzdžiui, sojos, vištienos ir žuvies
• sumažinkite raudonos mėsos ir kiaulienos kiekį
• naudokite alyvuogių aliejų arba rapsų aliejų, o ne kiaulinius taukus ar sviestą
• pereiti nuo riebių pieno produktų prie neriebių pieno produktų
• Į savo racioną įtraukite daugiau vaisių, daržovių ir riešutų
• ribokite saldintus gėrimus ir soda
• apriboti alkoholį ne daugiau kaip vienu gėrimu per dieną moterims ir dviem gėrimais per dieną vyrams

Dieta ir mankšta yra svarbūs norint išlaikyti sveiką svorį - tai gali padėti sumažinti cholesterolio kiekį kraujyje. Nerūkyti ir reguliariai, ramiai miegoti taip pat svarbu.

Vaistų terapija

Dabartinės gydymo gairės apima vaistus kartu su gyvenimo būdo pokyčiais siekiant sumažinti cholesterolio kiekį kraujyje. Tai apima pradinius vaistus nuo 8-10 metų vaikams.

Statinai yra labiausiai paplitę vaistai, skirti mažinti MTL cholesterolį. Statinų pavyzdžiai:

• simvastatinas (Zocor)
• lovastatinas („Mevacor“, „Altoprev“)
• atorvastatinas (Lipitor)
• fluvastatinas (Lescol)
• rozuvastatinas (Crestor)

Kiti vaistai, mažinantys cholesterolio kiekį, yra šie:

• tulžies rūgštis išskiriančios dervos
• ezetimibe (Zetia)
• nikotino rūgštis
• fibruoja

Kokios yra FH komplikacijos?

Galimos FH komplikacijos yra:

• širdies priepuolis ankstyvame amžiuje
• sunki širdies liga
• ilgalaikė aterosklerozė
• smūgis
• mirtis dėl širdies ligos jauname amžiuje

Kokia yra FH ilgalaikė perspektyva?

Perspektyva priklauso nuo to, ar keičiate gyvenimo būdą, ar nevartojate paskirtų vaistų. Šie pokyčiai gali žymiai sumažinti širdies ligas ir užkirsti kelią širdies priepuoliui. Ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas gali sukelti normalią gyvenimo trukmę.

Remiantis Amerikos širdies asociacija, negydomiems FH sergantiems žmonėms, paveldėjusiems mutavusį geną iš abiejų tėvų, rečiausia forma, gresia didžiausias širdies priepuolio ir mirties pavojus iki 30 metų.

Pusė FH sergančių vyrų, kurie negydomi, širdies liga susirgs iki 50 metų; 3 iš 10 FH sergančių moterų, kurios nėra gydomos, širdies ligos išsivystys iki 60 metų. Per 30 metų FH sergantys žmonės, kurie negydo, yra penkis kartus didesni nei LML. sveiką cholesterolio kiekį.

Ankstyva diagnozė ir gydymas yra geriausias būdas gyventi gyvenimą, kurio netrumpina širdies ligos.

Ar galiu išvengti šeiminės hipercholesterolemijos?

Kadangi FH yra genetinis, didžiausia tikimybė jo išvengti yra prieš pastojant kreiptis į genetinę konsultaciją. Remdamasis jūsų šeimos istorija, genetinis konsultantas gali nustatyti, ar jums ar jūsų partneriui gresia FH genų mutacijos. Jei būsite sąlyga, negarantuoja, kad ją turės ir jūsų vaikai, tačiau svarbu žinoti savo ir būsimų vaikų riziką. Jei jau sergate liga, svarbiausia ilgiau gyventi - ankstyva cholesterolio lygio diagnozė ir gydymas.