Kaip nustatyti cistinę kūdikio fibrozę ir kaip turėtų būti atliekamas gydymas

Turinys

• Cistinės fibrozės simptomai
• Kaip patvirtinti diagnozę
• Cistinės fibrozės gydymas
• Galimos komplikacijos
• Gyvenimo trukmė

Vienas iš būdų įtarti, ar kūdikis serga cistine fibroze, yra patikrinti, ar jo prakaitas yra sūresnis nei įprasta, nes ši savybė labai būdinga šiai ligai. Nors sūrus prakaitas rodo cistinę fibrozę, diagnozė nustatoma tik atliekant kulno dūrio testą, kuris turi būti atliktas pirmą gyvenimo mėnesį. Esant teigiamam rezultatui, diagnozė patvirtinama prakaito testu.

Cistinė fibrozė yra paveldima liga, kurios negalima išgydyti, kai kurios liaukos gamina nenormalias išskyras, kurios daugiausia veikia virškinimo ir kvėpavimo takus. Jo gydymas apima vaistus, dietą, kineziterapiją ir, kai kuriais atvejais, chirurgiją. Pacientų gyvenimo trukmė ilgėja dėl pažangos gydymo ir didesnio laikymosi lygio, kai vidutiniškai žmogus pasiekia 40 metų. Sužinokite daugiau apie cistinę fibrozę.

Cistinės fibrozės simptomai

Pirmasis cistinės fibrozės požymis yra tada, kai kūdikis pirmąją ar antrąją gyvenimo dieną nesugeba pašalinti mekoniumo, kuris atitinka pirmąsias naujagimio išmatas. Kartais gydant vaistais šių išmatų nepavyksta ištirpinti, jas reikia pašalinti operuojant. Kiti simptomai, rodantys cistinę fibrozę, yra šie:

• Sūrus prakaitas;
• Nuolatinis lėtinis kosulys, sutrikdantis maistą ir miegą;
• Storas skreplis;
• Pakartotinis bronchiolitas, kuris yra nuolatinis bronchų uždegimas;
• Kvėpavimo takų infekcijos, kurios kartojasi, pavyzdžiui, plaučių uždegimas;
• Kvėpavimo pasunkėjimas;
• Nuovargis;
• Lėtinis viduriavimas ar sunkus vidurių užkietėjimas;
• Apetito praradimas;
• Dujos;
• Riebi, blyškios spalvos išmatos;
• Sunkumas priaugti svorio ir sulėtėjęs augimas.

Šie simptomai pradeda reikštis pirmosiomis gyvenimo savaitėmis, todėl vaikas turi būti tinkamai gydomas, kad išvengtų būklės pablogėjimo. Tačiau gali atsitikti taip, kad cistinė fibrozė yra lengva ir simptomai pasireiškia tik paauglystėje ar suaugus.

Kaip patvirtinti diagnozę

Cistinės fibrozės diagnozė nustatoma atliekant kulno dūrio testą, kuris yra privalomas visiems naujagimiams ir turi būti atliekamas iki pirmo gyvenimo mėnesio. Esant teigiamiems rezultatams, diagnozei patvirtinti atliekamas prakaito testas. Atliekant šį testą, surenkamas ir įvertinamas nedidelis kūdikio prakaitas, nes kai kurie prakaito pokyčiai rodo cistinę fibrozę.

Net ir turint teigiamą 2 testų rezultatą, prakaito testas paprastai kartojamas, kad būtų užtikrinta galutinė diagnozė, be to, svarbu stebėti kūdikio simptomus. Vyresniems vaikams, kuriems yra cistinės fibrozės simptomų, diagnozei patvirtinti reikia atlikti prakaito testą.

Be to, svarbu atlikti genetinį tyrimą, siekiant patikrinti, kokia mutacija susijusi su cistine fibroze kūdikiui, nes priklausomai nuo mutacijos liga gali progresuoti švelniau ar sunkiau, o tai gali parodyti geriausią gydymo strategiją, kuri turėtų būti nustato pediatras.

Žinokite kitas ligas, kurias galima nustatyti atlikus kulno dūrio testą.

Cistinės fibrozės gydymas

Cistinės fibrozės gydymas turėtų prasidėti iškart po diagnozės nustatymo, net jei simptomų nėra, nes siekiama atidėti plaučių infekcijas ir užkirsti kelią nepakankamai mitybai ir augimo sulėtėjimui.Taigi gydytojas gali nurodyti antibiotikų vartojimą kovai su galimomis infekcijomis ir jų prevencijai, taip pat priešuždegiminių vaistų vartojimą, siekiant palengvinti simptomus, susijusius su plaučių uždegimu.

Taip pat nurodoma vartoti bronchus plečiančius vaistus kvėpavimui palengvinti ir mukolitikus, kurie padeda atskiesti skreplius ir palengvina jų pašalinimą. Be to, virškinimo fermentai, kurie padeda virškinti maistą, pediatras taip pat gali rekomenduoti vartoti vitaminų A, E K ir D papildus.

Gydyme dalyvauja keli specialistai, nes be vaistų vartojimo, kvėpavimo fizioterapijos, mitybos ir psichologinės stebėsenos, deguonies terapija kvėpavimui pagerinti ir, kai kuriais atvejais, taip pat reikalinga operacija, siekiant pagerinti plaučių funkciją, arba plaučių transplantacija. Pažiūrėkite, kaip maistas gali padėti gydyti cistinę fibrozę.

Galimos komplikacijos

Cistinė fibrozė sukelia kelių kūno organų komplikacijas, kurios gali sukelti:

• Lėtinis bronchitas, kurį paprastai sunku kontroliuoti;
• Kasos nepakankamumas, dėl kurio gali sutrikti suvalgyto maisto absorbcija ir nepakankama mityba;
• Diabetas;
• Kepenų ligos, tokios kaip uždegimas ir cirozė;
• Sterilumas;
• Distalinis žarnų obstrukcijos sindromas (DIOS), kai atsiranda žarnos užsikimšimas, sukeliantis mėšlungį, skausmą ir pilvo patinimą;
• Tulžies akmenys;
• Kaulų liga, dėl kurios kaulų lūžiai lengviau palengvėja;
• Netinkama mityba.

Kai kurias cistinės fibrozės komplikacijas sunku kontroliuoti, tačiau ankstyvas gydymas yra geriausias būdas pagerinti gyvenimo kokybę ir palengvinti tinkamą vaiko augimą. Nepaisant daugybės problemų, žmonės, sergantys cistine fibroze, paprastai gali lankyti mokyklą ir dirbti.

Gyvenimo trukmė

Žmonių, sergančių cistine fibroze, gyvenimo trukmė skiriasi pagal mutaciją, lytį, gydymo laikymąsi, ligos sunkumą, diagnozės amžių ir klinikines kvėpavimo, virškinimo ir kasos apraiškas. Prognozė paprastai būna blogesnė žmonėms, kurie nėra tinkamai gydomi, kuriems diagnozė yra vėlyva arba kuriems yra kasos nepakankamumas.

Žmonėms, kuriems diagnozuota anksti, pageidautina iškart po gimimo, gali būti, kad asmuo sulauks 40 metų, tačiau tam būtina atlikti gydymą teisingai. Sužinokite, kaip reikia gydyti cistinę fibrozę.

Šiuo metu apie 75% žmonių, kurie laikosi rekomenduojamos cistinės fibrozės gydymo, pasiekia paauglystės pabaigą, o apie 50% - trečiąjį gyvenimo dešimtmetį, kuris anksčiau buvo tik 10%.

Net jei gydymas atliekamas teisingai, deja, sunku, pavyzdžiui, asmeniui, kuriam diagnozuota cistinė fibrozė, sulaukti 70 metų. Taip yra todėl, kad net ir tinkamai gydant, organai palaipsniui įsitraukia, todėl per daugelį metų jie tampa trapūs, silpni ir praranda funkciją, dėl kurios dažniausiai pasitaiko kvėpavimo nepakankamumas.

Be to, cistine fibroze sergantiems žmonėms labai dažnai pasitaiko mikroorganizmų infekcijos, o nuolatinis gydymas antimikrobinėmis medžiagomis gali sukelti bakterijų atsparumą, o tai gali dar labiau apsunkinti paciento klinikinę būklę.