Viskas, ką reikia žinoti apie silpną X sindromą

Turinys

• Kas yra trapus X sindromas?
• Kokie yra trapiojo X sindromo simptomai?
• Kas sukelia trapią X sindromą?
• Ar yra pavojus vežėjų sveikatai?
• Kaip diagnozuojamas trapus X sindromas?
• Kaip gydomas trapus X sindromas?
• Ko galima tikėtis ilguoju laikotarpiu?

Kas yra trapus X sindromas?

Trapus X sindromas (FXS) yra paveldima genetinė liga, perduodama iš tėvų vaikams, sukelianti intelekto ir raidos sutrikimus. Jis taip pat žinomas kaip Martino-Bello sindromas.

FXS yra dažniausia paveldima berniukų psichinės negalios priežastis. Tai pasireiškia 1 iš 4000 berniukų. Tai rečiau pasitaiko mergaitėms ir pasireiškia maždaug 1 iš 8000. Berniukams paprastai būdingi sunkesni simptomai nei mergaitėms.

Žmonės, turintys FXS, paprastai patiria įvairias vystymosi ir mokymosi problemas.

Liga yra lėtinė ar visą gyvenimą trunkanti liga. Tik kai kurie FXS turintys žmonės gali gyventi savarankiškai.

Kokie yra trapiojo X sindromo simptomai?

FXS gali sukelti mokymosi sutrikimų, vystymosi vilkinimą ir socialines ar elgesio problemas. Negalia skiriasi sunkumu. Berniukai su FXS paprastai turi tam tikrą intelekto negalią. Merginos gali turėti intelekto ar mokymosi negalią, arba abi, bet abi, turinčios trapią X sindromą, turės normalų intelektą. Jie gali būti diagnozuoti FXS tik tuo atveju, jei diagnozuotas ir kitas šeimos narys.

Žmonėms, sergantiems FXS, vaikams ir visą gyvenimą gali pasireikšti šių simptomų derinys:

• vystymosi vilkinimas, pavyzdžiui, norint sėdėti, vaikščioti ar kalbėtis reikia ilgiau nei įprasta, palyginti su kitais to paties amžiaus vaikais
• mikčiojimas
• intelekto ir mokymosi negalia, kaip ir sunku mokytis naujų įgūdžių
• bendras ar socialinis nerimas
• autizmas
• impulsyvumas
• dėmesio sunkumai
• socialinės problemos, tokios kaip neužmegzti ryšiai su kitais žmonėmis, nemėgti būti liečiamais ir sunku suprasti kūno kalbą
• hiperaktyvumas
• traukuliai
• depresija
• sunku miegoti

Kai kurie FX sergantys žmonės turi fizinių anomalijų. Tai gali būti:

• didelė kakta ar ausys, su iškiliu žandikauliu
• pailgas veidas
• išsikišusios ausys, kakta ir smakras
• laisvi arba lankstūs sujungimai
• plokščios pėdos

Kas sukelia trapią X sindromą?

FXS sukelia FMR1 geno, esančio X chromosomoje, defektas. X chromosoma yra viena iš dviejų lytinių chromosomų rūšių. Kita yra Y chromosoma. Moterys turi dvi X chromosomas, o vyrai - vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą.

FMR1 geno defektas arba mutacija neleidžia genui tinkamai gaminti baltymo, vadinamo trapiu X protinio atsilikimo 1 baltymu. Šis baltymas vaidina svarbų vaidmenį nervų sistemos veikime. Tiksli baltymo funkcija nėra visiškai suprantama. Dėl šio baltymo trūkumo ar trūkumo atsiranda FXS būdingi simptomai.

Ar yra pavojus vežėjų sveikatai?

Būdamas trapus X permutacijos nešėjas, galite padidinti įvairių sveikatos sutrikimų riziką. Praneškite gydytojui, jei manote, kad galite būti nešiotojas, ar turite vaikų, sergančių FXS. Tai padės gydytojui tvarkyti jūsų priežiūrą.

Nešiojamosioms moterims padidėja priešlaikinės menopauzės arba menopauzės, prasidedančios prieš 40 metų, rizika. Vyrams, kurie yra nešiotojai, padidėja rizika susirgti liga, vadinama trapiu X drebulės ataksijos sindromu (FXTAS). FXTAS sukelia tremortą, kuris darosi vis sunkesnis. Tai taip pat gali sukelti pusiausvyros ir ėjimo sunkumų. Nešiotojams vyrams taip pat gali padidėti demencijos rizika.

Kaip diagnozuojamas trapus X sindromas?

Vaikai, kuriems yra FXS vystymosi vėlavimo požymių ar kitų išorinių simptomų, pavyzdžiui, didelis galvos perimetras ar nedideli veido bruožų skirtumai jauname amžiuje, gali būti tiriami FXS. Jūsų vaikas taip pat gali būti patikrintas, jei jūsų šeimoje yra FXS.

Vidutinis berniukų diagnozavimo amžius yra nuo 35 iki 37 mėnesių. Mergaičių vidutinis diagnozės amžius yra 41,6 mėnesio.

FXS galima diagnozuoti naudojant DNR kraujo tyrimą, vadinamą FMR1 DNR tyrimu. Testas skirtas FMR1 geno pokyčiams, susijusiems su FXS. Priklausomai nuo rezultatų, gydytojas gali nuspręsti atlikti papildomus tyrimus, kad nustatytų būklės sunkumą.

Kaip gydomas trapus X sindromas?

FXS negalima išgydyti. Gydymas skirtas padėti sergantiems žmonėms išmokti pagrindinių kalbos ir socialinių įgūdžių. Tam gali prireikti gauti papildomos pagalbos iš mokytojų, terapeutų, šeimos narių, gydytojų ir trenerių.

Jūsų bendruomenėje gali būti paslaugų ir kitų šaltinių, padedančių vaikams išmokti svarbių įgūdžių tinkamam tobulėjimui. Jei esate Jungtinėse Valstijose, galite susisiekti su Nacionaliniu nestabiliu X fondu numeriu 800-688-8765, kad gautumėte daugiau informacijos apie specializuotus terapijos ir švietimo planus.

FXS simptomams gydyti gali būti skiriami vaistai, kurie paprastai skiriami elgesio sutrikimams, tokiems kaip dėmesio stokos sutrikimas arba nerimas. Vaistai apima:

• metilfenidatas (Ritalinas)
• guanfacinas (Intuniv)
• klonidinas (Catapres)
• selektyvus serotonino reabsorbcijos inhibitorius (SSRI), toks kaip sertralinas (Zoloft), escitalopramas (Lexapro), duloksetinas (Cymbalta) ir paroksetinas (Pail, Pexeva).

Ko galima tikėtis ilguoju laikotarpiu?

FXS yra sąlyga visą gyvenimą ir gali paveikti visus gyvenimo aspektus, įskaitant asmens mokymąsi, darbą ir socialinį gyvenimą.

Nacionalinės apklausos duomenys rodo, kad apie 44 procentai FXS turinčių moterų ir 9 procentai vyrų pasiekia aukštą suaugusiųjų savarankiškumo lygį. Dauguma moterų įgijo bent jau vidurinės mokyklos diplomą ir maždaug pusei pavyko užimti visą darbo dieną. Daugumai vyrų, sergančių trapiu X sindromu, reikėjo pagalbos kasdienėje veikloje kaip suaugusiems. Nedaugelis apklausoje dalyvavusių vyrų įgijo vidurinės mokyklos diplomą arba jiems pavyko rasti visą darbo dieną.

Jei nerimaujate, kad galbūt esate trapios X permutacijos nešiotojas, pasitarkite su gydytoju dėl genetinių tyrimų. Jie gali padėti suprasti jūsų riziką ir tai, ką jums reiškia vežėjas.