Kas yra paveldima neuropatija?

Turinys

• Apžvalga
• Simptomai
• Tipai
• Charcot-Marie-Tooth (CMT) liga
• Paveldima neuropatija, sukelianti slėgio sutrikimus (HNPP)
• Rizikos veiksniai
• Diagnozė
• Gydymas
• Prevencija
• „Outlook“

Apžvalga

Neuropatijos yra nervų sistemos sutrikimai, sukeliantys nervų pažeidimus. Jie veikia periferinius nervus, įskaitant nervus už galvos ir nugaros smegenų.

Paveldimos neuropatijos perduodamos genetiškai iš vieno vaiko į kitą. Jie kartais vadinami paveldimomis neuropatijomis. Neuropatijos taip pat gali būti nepaveldimos arba įgytos. Įgytą neuropatiją sukelia kitos ligos, tokios kaip diabetas, skydliaukės ligos ar alkoholio vartojimo sutrikimai. Idiopatinės neuropatijos neturi aiškios priežasties.

Paveldimos ir ne paveldimos neuropatijos turi panašius simptomus.

Simptomai

Paveldimos neuropatijos simptomai priklauso nuo paveiktų nervų grupės. Jie gali paveikti motorinius, jutimo ir autonominius nervus. Kartais jie paveikia daugiau nei vieną nervų grupę. Pavyzdžiui, Charcot-Marie-Tooth (CMT) liga, viena iš labiausiai paplitusių paveldimų neuropatijų rūšių, veikia motorinius ir jutimo nervus.

Paveldimos neuropatijos gali turėti panašių simptomų. Kai kurie iš labiausiai paplitusių simptomų yra šie:

• Jutimo simptomai: Skausmas, dilgčiojimas ar tirpimas, dažnai rankose ir kojose.
• Motoriniai simptomai: Raumenų silpnumas ir masės praradimas (raumenų atrofija), dažnai pėdose ir apatinėse kojose.
• Autonominiai simptomai: Pablogėjęs prakaitavimas arba žemas kraujospūdis atsistojus nuo sėdėjimo ar gulėjimo.
• Fizinės deformacijos: Aukštos pėdų arkos, plaktuko formos pirštai arba išlenktas stuburas (skoliozė).

Paveldimos neuropatijos simptomai gali svyruoti nuo lengvo iki sunkaus. Kai kuriais atvejais simptomai yra tokie lengvi, kad sutrikimas ilgai nenustatomas ir negydomas.

Simptomai ne visada pasireiškia gimus ar vaikystėje. Jie gali atsirasti vidutinio amžiaus ar net vėliau.

Tipai

Yra daugybė skirtingų paveldimų neuropatijų tipų. Kartais neuropatija yra skiriamasis ligos požymis. Taip yra CMT atveju. Kitais atvejais neuropatija yra labiau paplitusio sutrikimo dalis.

Daugiau kaip 30 genų buvo susieti su paveldima neuropatija. Kai kurie genai dar nebuvo nustatyti.

Žemiau aprašyti paplitę paveldimos neuropatijos tipai:

Charcot-Marie-Tooth (CMT) liga

CMT liga reiškia paveldimų neuropatijų, turinčių įtakos motoriniams ir jutimo nervams, grupę. CMT paveikia maždaug 1 iš 3 300 žmonių.

Yra daugybė CMT genetinių potipių. Labiausiai paplitęs yra 1A CMT tipas (CMT1A). Tai pasireiškia maždaug 20 procentų žmonių, kurie kreipiasi į gydytoją dėl simptomų, kuriuos sukelia nediagnozuota periferinė neuropatija.

CMT simptomai priklauso nuo genetinio potipio. Sutrikimas gali sukelti daugelį aukščiau išvardytų simptomų. Kiti simptomai gali būti:

• sunku pakelti koją ar laikyti ją horizontaliai
• netvirta eisena ar pusiausvyra
• prasta rankų koordinacija

CMT pernešime iš tėvų į vaikus dalyvauja mažiausiai keturi genai. Vaikai, kurie turi CMT tėvus, turi 50 procentų galimybę paveldėti ligą. Vaikas taip pat gali išsivystyti CMT, jei abu tėvai turi recesyvias neįprasto geno kopijas.

Paveldima neuropatija, sukelianti slėgio sutrikimus (HNPP)

Žmonės, turintys AE, yra ypač jautrūs spaudimui. Jiems gali būti sunku nešioti sunkų pečių krepšį, atsiremti į alkūnę ar sėdėti ant kėdės. Šis slėgis sukelia dilgčiojimą, tirpimą ir jutimo praradimą paveiktoje srityje. Dažniausiai paveiktos teritorijos apima:

• rankos
• rankos
• pėdų
• kojos

Šie epizodai gali trukti iki kelių mėnesių.

Laikui bėgant, pakartoti epizodai gali sukelti nuolatinį nervų pažeidimą ir simptomus, tokius kaip raumenų silpnumas ir jutimo praradimas. Žmonės, sergantys HNPP, gali patirti lėtinį skausmą, ypač rankose.

Manoma, kad HNP paveikė 2–5 iš 100 000 žmonių. Vaikas, gimęs iš tėvų, turinčių HNPP, turi 50 procentų tikimybę susirgti HNPP.

Rizikos veiksniai

Šeimos nario, ypač tėvo, kuriam diagnozuota paveldima neuropatija, turėjimas yra pats reikšmingiausias rizikos veiksnys.

Kai kurie tyrimai rodo, kad sveikatos būklė, tokia kaip 2 tipo diabetas ir nutukimas, gali padidinti tam tikrų paveldimų neuropatijų riziką. Norint suprasti ryšį tarp sveikatos būklės ir paveldimos neuropatijos, reikia atlikti daugiau tyrimų.

Diagnozė

Norėdami padėti diagnozuoti šią būklę, gydytojas gali kreiptis į nervų specialistą, dar žinomą kaip neurologą. Jums gali prireikti kelių tyrimų, kad gydytojas galėtų nustatyti paveldimą neuropatijos diagnozę, įskaitant:

• Genetiniai tyrimai. Genetiniai tyrimai gali būti naudojami nustatant genetinius anomalijas, susijusius su paveldima neuropatija.
• Biopsijos. Biopsija yra minimaliai invazinė procedūra, apimanti audinio mėginį ir apžiūrintį jį mikroskopu. Šis testas gali padėti nustatyti nervų pažeidimus.
• Nervų laidumo testai. Elektromiografija naudojama siekiant padėti gydytojams suprasti jūsų nervų gebėjimą pernešti elektrinį signalą. Tai gali padėti nustatyti neuropatijas. Nervų laidumo testai gali padėti nustatyti neuropatiją, tačiau jie negali būti naudojami nustatant, ar neuropatija yra paveldima, ar įgyta.
• Neurologiniai vertinimai. Šie testai įvertina jūsų refleksus, jėgą, laikyseną, koordinaciją ir raumenų tonusą, taip pat jūsų sugebėjimą jausti pojūčius.

Papildomi testai gali būti naudojami siekiant pašalinti kitas sveikatos problemas ar nustatyti sužalojimus, susijusius su neuropatija.

Paveldimą neuropatiją galima diagnozuoti bet kuriame amžiuje. Tačiau tam tikrų tipų simptomai labiau pasireiškia kūdikystėje, vaikystėje ar ankstyvame suaugus.

Gydymas

Negalima išgydyti paveldimos neuropatijos. Vietoj to, jums reikės nuolatinio gydymo, kad būtų galima valdyti simptomus. Įprastas gydymas apima:

• vaistai nuo skausmo
• fizinė terapija
• korekcinė operacija
• terapiniai batai, petnešos ir atramos

Taip pat rekomenduojama valgyti subalansuotą mitybą ir reguliariai mankštintis.

Jei prarandate sensaciją, gydytojas gali pasiūlyti tam tikrų saugumo priemonių, padėsiančių išvengti savęs žalojimo.

Prevencija

Paveldimos neuropatijos negalima išvengti. Tėvų, kuriems gali kilti pavojus susilaukti paveldimo neuropatijos, genetinės konsultacijos.

Jei jaučiate paveldimos neuropatijos simptomus, turėtumėte nedelsdami susitarti su gydytoju. Ankstyva diagnozė gali pagerinti ilgalaikę perspektyvą. Turėkite savo simptomų sąrašą, kurį parodytų gydytojui. Jei įmanoma, išsiaiškinkite, ar neuropatija paveikė kitus jūsų šeimos narius.

„Outlook“

Ilgalaikė perspektyva žmonėms, kuriems diagnozuota paveldima neuropatija, priklauso nuo paveiktų genų, taip pat nuo neuropatijos tipo. Kai kurių tipų paveldima neuropatija progresuoja greičiau nei kitų.

Be to, paveldimi neuropatijos simptomai gali būti pakankamai lengvi, kad ilgą laiką būtų diagnozuoti. Simptomai taip pat gali būti sunkūs ir nedarbingi.

Jei sergate paveldima neuropatija, pasitarkite su gydytoju, ko tikėtis ilgalaikės.