Ką reiškia būti homozigotiniu?

Turinys

• Homozigotinis apibrėžimas
• Skirtumas tarp homozigotinių ir heterozigotinių
• Homozigotiniai pavyzdžiai
• Akių spalva
• Strazdanos
• Plaukų spalva
• Homozigotiniai genai ir liga
• Cistinė fibrozė
• Pjautuvo formos ląstelių anemija
• Fenilketonurija
• Metilentetrahidrofolato reduktazės (MTHFR) geno mutacija
• Atimti

Homozigotinis apibrėžimas

Apskritai, žmonės turi tuos pačius genus. Keletas genų yra įvairūs. Tai kontroliuoja mūsų fizines savybes ir sveikatą.

Kiekviena variacija vadinama alele. Jūs paveldite du alelius kiekvienam genui. Vienas iš jūsų biologinės motinos, o kitas iš jūsų biologinio tėvo.

Jei aleliai yra identiški, esate tam tikro geno homozigotinis. Pvz., Tai gali reikšti, kad turite du alelius genui, kuris sukelia rudas akis.

Kai kurie aleliai yra dominuojantys, o kiti - recesyvūs.Dominuojantis alelis išreiškiamas stipriau, todėl jis užmaskuoja recesyvinį alelį. Tačiau homozigotiniame genotipe šios sąveikos nėra. Jūs arba turite du dominuojančius alelius (homozigotinius dominuojančius), arba du recesyvinius alelius (homozigotinius recesyvinius).

Skaitykite toliau ir sužinokite apie homozigotinį genotipą, taip pat pavyzdžius ir ligos riziką.

Skirtumas tarp homozigotinių ir heterozigotinių

Terminas „heterozigotinis“ taip pat reiškia alelių porą. Skirtingai nuo homozigotinių, buvimas heterozigotiškai reiškia, kad turite du skirtingi alelių. Iš kiekvieno iš tėvų paveldėjote skirtingą versiją.

Esant heterozigotiniam genotipui, dominuojantis alelė užgožia recesyvinį. Todėl bus išreikštas dominuojantis bruožas. Recesyvus bruožas nebus rodomas, bet jūs vis tiek esate vežėjas. Tai reiškia, kad galite perduoti jį savo vaikams.

Tai homoseksualumo priešingybė, kai išreiškiamas suderinamų alelių - dominuojančių arba recesyvių - bruožas.

Homozigotiniai pavyzdžiai

Homozigotinis genotipas gali atsirasti įvairiais būdais, tokiais kaip:

Akių spalva

Rudos akių spalvos aleliai dominuoja virš mėlynos akių alelės. Jūs galite turėti rudas akis, nesvarbu, ar esate homozigotinės (du aleliai rudoms akims), ar heterozigotinės (viena rudoms, o kita - mėlynoms).

Tai nepanaši į mėlynų akių alelį, kuris yra recesyvus. Norint turėti mėlynas akis, jums reikia dviejų tapačių mėlynų akių alelių.

Strazdanos

Strazdanos yra mažos rudos dėmės ant odos. Jie pagaminti iš melanino, pigmento, suteikiančio spalvą jūsų odai ir plaukams.

MC1R genas kontroliuoja strazdanas. Taip pat dominuoja bruožas. Jei neturite strazdanų, tai reiškia, kad esate homozigotas dėl recesyvios versijos, kuri jų nesukelia.

Plaukų spalva

Raudoni plaukai yra recesyvus bruožas. Asmuo, heterozigotinis raudoniems plaukams, turi vieną alelį, kuriame vyrauja bruožai, pavyzdžiui, rudi plaukai, ir vieną alelį, esantį raudoniems plaukams.

Jie gali perduoti raudonų plaukų alelį savo būsimiems vaikams. Jei vaikas paveldės tą patį alelį iš kitų tėvų, jie bus homozigotiniai ir raudonais plaukais.

Homozigotiniai genai ir liga

Kai kurias ligas sukelia mutavę aleliai. Jei alelis yra recesyvinis, didesnė tikimybė, kad jis sukels ligas žmonėms, kurie yra homozigotiniai dėl to mutavusio geno.

Ši rizika susijusi su dominuojančių ir recesyvių alelių sąveika. Jei buvote heterozigotinis tam mutavusiam recesyviniam aleliui, įprasta dominuojanti alelė. Liga gali būti išreikšta švelniai arba jos visai neišreikšti.

Jei esate homozigotinis dėl recesyvinio mutavusio geno, turite didesnę ligos riziką. Neturite dominuojančio alelio, kuris užmaskuotų jo poveikį.

Žmonės, kurie jiems yra homozigotiniai, labiau paveikia šias genetines sąlygas:

Cistinė fibrozė

Cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatorius (CFTR) genas sukuria baltymą, kontroliuojantį skysčių judėjimą ląstelėse ir iš jų.

Jei paveldite dvi mutavusias šio geno kopijas, turite cistinę fibrozę (CF). Kiekvienas CF sergantis asmuo yra homozigotas dėl šios mutacijos.

Dėl mutacijos kaupiasi storos gleivės, susidarančios:

• dažnos plaučių infekcijos
• kasos pažeidimas
• randai ir cistos plaučiuose
• virškinimo problemos

Pjautuvo formos ląstelių anemija

Hemoglobino subvienetas beta (HBB) genas padeda gaminti beta-globiną, kuris yra hemoglobino dalis eritrocituose. Hemoglobinas suteikia galimybę raudoniesiems kraujo kūneliams pernešti deguonį į organizmą.

Sergant pjautuvo formos ląstelių anemija, yra dvi anemijos kopijos HBB genų mutacija. Dėl mutavusių alelių susidaro nenormalus beta-globinas, dėl kurio sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių kiekis ir blogas kraujo tiekimas.

Fenilketonurija

Fenilketonurija (PKU) atsiranda, kai žmogus yra homozigotinis dėl fenilalanino hidroksilazės (PAH) genų mutacija.

Paprastai PAH genas nurodo ląstelėms gaminti fermentą, kuris skaido aminorūgštį, vadinamą fenilalaninu. PKU ląstelės negali sukurti fermento. Dėl to fenilalaninas kaupiasi audiniuose ir kraujyje.

Asmuo, turintis PKU, turi apriboti fenilalanino kiekį maiste. Priešingu atveju jie gali vystytis:

• odos bėrimai
• neurologinės problemos
• sunkiai kvepiantis kvapas, oda ar šlapimas
• hiperaktyvumas
• psichiniai sutrikimai

Metilentetrahidrofolato reduktazės (MTHFR) geno mutacija

MTHFR genas nurodo mūsų organizmui pasigaminti metiletetrahidrofolato reduktazę - fermentą, kuris skaido homocisteiną.

Į a MTHFR geno mutacija, genas nepagamina fermento. Dvi pastebimos mutacijos:

• C677T. Jei turite dvi šio varianto kopijas, greičiausiai padidės homocisteino kiekis kraujyje ir mažas folatų kiekis. Maždaug 10–15 procentų kaukaziečių iš Šiaurės Amerikos ir 25 procentai ispanų yra homozigotiški dėl šios mutacijos.
• A1298C. Šis variantas yra homozigotinis ir nėra susijęs su aukštu homocisteino kiekiu. Tačiau kiekviena jų turi po vieną egzempliorių C677T ir A1298C turi tą patį poveikį kaip ir turėdamas du C677T.

Kol mokslininkai vis dar mokosi MTHFR mutacijos, jis buvo susijęs su:

• širdies ir kraujagyslių ligos
• kraujo krešuliai
• nėštumo komplikacijos, tokios kaip preeklampsija
• nėštumai su nervinio vamzdelio defektais, pavyzdžiui, spina bifida
• depresija
• demencija
• osteoporozė
• migrena
• policistinių kiaušidžių sindromas
• išsėtinė sklerozė

Atimti

Mes visi turime du kiekvieno geno alelius arba versijas. Būdami homozigotiniai tam tikram genui, reiškia, kad paveldėjote dvi identiškas versijas. Tai priešinga heterozigotiniam genotipui, kur aleliai skiriasi.

Žmonės, turintys recesyvinius bruožus, pavyzdžiui, mėlynos akys ar raudoni plaukai, visada yra homozigotiniai tam genui. Recesyvinis alelis išreiškiamas todėl, kad nėra jo dominuojančio.