Autorius: Joan Hall
Kūrybos Data: 4 Vasario Mėn 2021
Atnaujinimo Data: 25 Liepos Mėn 2025
Anonim
Achondroplasia, Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment.
Video.: Achondroplasia, Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment.

Turinys

Nykštukiškumas yra genetinių, hormoninių, mitybos ir aplinkos pokyčių, trukdančių organizmui augti ir vystytis taip, kaip turėtų, pasekmė, todėl žmogaus didžiausias ūgis yra mažesnis už to paties amžiaus ir lyties gyventojų vidurkį ir gali skirtis. 1,40 ir 1,45 m.

Nykštukui gali būti būdingas žemas ūgis, galūnės ir pirštai, ilgas, siauras liemuo, išlenktos kojos, palyginti didelė galva, ryški kakta ir ryški kifozė ir lordozė.

Yra du pagrindiniai nykštukų tipai, kurie apima:

  • Proporcinis arba hipofizio nykštukiškumas: visos kūno dalys yra mažesnės nei įprasta ir atrodo proporcingos ūgiui;
  • Neproporcingas ar achondroplastinis nykštukas: kai kurios kūno dalys yra lygios arba didesnės, nei būtų galima tikėtis, sukuriant neproporcingo aukščio pojūtį.

Paprastai nykštukės išgydyti negalima, tačiau gydymas gali palengvinti kai kurias komplikacijas ar ištaisyti deformacijas, kurios gali atsirasti vystantis vaikui.


Pagrindiniai simptomai ir priežastys

Be kūno ūgio sumažėjimo, skirtingi nykštukės tipai gali sukelti kitus simptomus, tokius kaip:

1. Proporcinis nykštukiškumas

Paprastai šio tipo simptomai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais, nes pagrindinė jų priežastis yra augimo hormono gamybos pokyčiai, kurie būdingi nuo pat gimimo. Simptomai yra:

  • Augimas žemiau trečiosios vaikų procentilės kreivės;
  • Bendras vaiko vystymasis žemiau normos;
  • Seksualinės raidos vėlavimas paauglystėje.

Daugeliu atvejų diagnozę pediatras nustato netrukus po gimimo arba vaikystės konsultacijų metu.

2. Neproporcingas nykštukiškumas

Daugumą šio tipo nykštukų sukelia kremzlės formavimosi pokyčiai, vadinami achondroplazija.Šiais atvejais pagrindiniai simptomai ir požymiai yra šie:


  • Normalaus dydžio bagažinė;
  • Trumpos kojos ir rankos, ypač dilbyje ir šlaunyse;
  • Maži pirštai su didesniu tarpu tarp vidurinio ir bevardžio piršto;
  • Alkūnės sulenkimo sunkumai;
  • Galva per didelė visam kūnui.

Be to, kai tai sukelia kiti pokyčiai, pvz., Chromosomų mutacijos ar netinkama mityba, neproporcingas nykštukiškumas taip pat gali sukelti trumpą kaklą, suapvalinti krūtinę, lūpų deformacijas, regėjimo problemas ar pėdų deformacijas.

Kas yra pirmykštis nykštukiškumas

Pirminis nykštukiškumas yra itin retas nykštukės tipas, kurį dažnai galima atpažinti iki gimimo, nes vaisiaus augimas yra labai lėtas ir yra mažiau nei tikėtasi nėštumo amžiuje.

Paprastai vaikas gimsta su labai mažu svoriu ir toliau auga labai lėtai, nors jo raida yra normali, todėl diagnozė dažniausiai nustatoma pirmaisiais gyvenimo mėnesiais.


Kaip nustatoma diagnozė

Nykštuko diagnozė yra klinikinė, o patvirtinti dažniausiai pakanka radiologinio tyrimo. Dėl kaulų struktūros kai kurios klinikinės komplikacijos yra dažnesnės, todėl rekomenduojama stebėti daugiadalykę komandą, ypatingą dėmesį skiriant neurologinėms komplikacijoms, kaulų deformacijoms ir pasikartojančioms ausų infekcijoms.

Gydymo galimybės

Visus atvejus turi įvertinti gydytojas, kad nustatytų galimas komplikacijas ar deformacijas, kurias reikia ištaisyti. Tačiau kai kurie dažniausiai naudojami gydymo būdai yra šie:

  • Chirurgija: turi atlikti ortopedas ir padeda ištaisyti kai kurių kaulų augimo krypties pokyčius ir skatinti kaulų tempimą;
  • Hormonų terapija: jis naudojamas nykštukams dėl augimo hormono trūkumo ir gaminamas kasdien injekuojant hormoną, kuris gali padėti sumažinti ūgio skirtumą;
  • Padidėjusios rankos ar kojos: tai mažai naudojamas gydymas, kurio metu gydytojas operuoja bandydamas ištiesti galūnes, jei jos nėra proporcingos likusiam kūnui.

Be to, kenčiantys nuo nykštukės turėtų reguliariai konsultuotis, ypač vaikystėje, kad įvertintų komplikacijų, kurias galima gydyti, atsiradimą, kad būtų išlaikyta gera gyvenimo kokybė.

Perskaitykite Šiandien

Kodėl neturėtumėte vartoti alkoholio su UTI

Kodėl neturėtumėte vartoti alkoholio su UTI

Me įtraukiame produktu, kurie, mūų manymu, yra naudingi mūų kaitytojam.Jei perkate naudodamiei nuorodomi šiame pulapyje, galime uždirbti nedidelį komiinį moketį. Čia yra mūų procea.Šlapimo takų infekc...
Kas sukelia galvos odos kaupimąsi ir kaip aš ją galiu gydyti?

Kas sukelia galvos odos kaupimąsi ir kaip aš ją galiu gydyti?

Jei plaukuoe ar pečiuoe randate negyvo odo dribnių, galite pagalvoti, kad turite pleikanų - būklę, dar vadinamą eborėjiniu dermatitu.Tai dažna būklė, dėl kurio jūų odo oda gali pleikanoti. Bet taip pa...