Porfirija: kas tai yra, simptomai ir kaip atliekamas gydymas

Turinys

• Porfirijos simptomai
• Kaip atliekamas gydymas

Porfirija atitinka genetinių ir retų ligų grupę, kuriai būdingas kaupimasis medžiagomis, kurios gamina porfiriną, kuris yra baltymas, atsakingas už deguonies pernešimą kraujyje, būtinas formuojant hemą, taigi ir hemoglobiną. Šia liga daugiausia serga nervų sistema, oda ir kiti organai.

Porfirija paprastai yra paveldima arba paveldima iš tėvų, tačiau kai kuriais atvejais asmuo gali turėti mutaciją, bet nesusirgęs liga, ji vadinama latentine porfirija. Taigi kai kurie aplinkos veiksniai gali skatinti tokių simptomų atsiradimą kaip saulės poveikis, kepenų problemos, alkoholio vartojimas, rūkymas, emocinis stresas ir geležies perteklius organizme.

Nors porfirijos išgydyti negalima, gydymas padeda palengvinti simptomus ir užkirsti kelią paūmėjimams, o gydytojo rekomendacija yra svarbi.

Porfirijos simptomai

Porfirija gali būti klasifikuojama pagal klinikinius pasireiškimus į ūminę ir lėtinę. Ūminė porfirija apima ligos formas, sukeliančias nervų sistemos simptomus ir kurios greitai pasireiškia ir gali trukti nuo 1 iki 2 savaičių ir palaipsniui gerėti. Lėtinės porfirijos atveju simptomai nebėra susiję su oda ir gali prasidėti vaikystėje ar paauglystėje ir trukti keletą metų.

Pagrindiniai simptomai yra:

• Ūminė porfirija

  • Stiprus pilvo skausmas ir patinimas;
  • Krūtinės, kojų ar nugaros skausmas;
  • Vidurių užkietėjimas ar viduriavimas;
  • Vėmimas;
  • Nemiga, nerimas ir sujaudinimas;
  • Palpitacija ir aukštas kraujospūdis;
  • Psichiniai pokyčiai, tokie kaip sumišimas, haliucinacijos, dezorientacija ar paranoja;
  • Kvėpavimo problemos;
  • Raumenų skausmas, dilgčiojimas, tirpimas, silpnumas ar paralyžius;
  • Raudonas ar rudas šlapimas.

• Lėtinė ar odos porfirija:

  • Jautrumas saulei ir dirbtinei šviesai, kartais sukeliantis skausmą ir odos deginimą;
  • Odos paraudimas, patinimas, skausmas ir niežėjimas;
  • Pūslelės ant odos, kurioms užgyti reikia savaičių;
  • Trapi oda;
  • Raudonas ar rudas šlapimas.

Porfirijos diagnozė nustatoma atliekant klinikinius tyrimus, kurių metu gydytojas stebi asmens pateiktus ir aprašytus simptomus bei laboratorinius tyrimus, tokius kaip kraujo, išmatų ir šlapimo tyrimai. Be to, kadangi tai yra genetinė liga, gali būti rekomenduojamas genetinis tyrimas siekiant nustatyti mutaciją, sukeliančią porfiriją.

Kaip atliekamas gydymas

Gydymas skiriasi priklausomai nuo asmens porfirijos tipo. Pavyzdžiui, ūminės porfirijos atveju gydymas atliekamas ligoninėje, vartojant vaistus simptomams palengvinti, taip pat serumą įvedant tiesiai į paciento veną, kad būtų išvengta dehidratacijos ir hemino injekcijos, siekiant apriboti porfirino gamybą.

Odos porfirijos atveju rekomenduojama vengti saulės poveikio ir maliarijai gydyti vartoti vaistus, tokius kaip beta-karotinas, vitamino D papildai ir priemonės, pavyzdžiui, hidroksichlorochinas, padedantis absorbuoti porfirino perteklių. Be to, šiuo atveju gali būti atliekamas kraujo ištraukimas, siekiant sumažinti cirkuliuojančios geležies kiekį, taigi ir porfirino kiekį.