Porfirijos

Turinys

• Kas yra porfirijos?
• Priežastys
• Tipai
• Simptomai
• Porfirijos diagnozė
• Gydymas
• Prevencija
• Komplikacijos
• Ilgalaikė porfirijos prognozė

Kas yra porfirijos?

Porfirijos yra retų paveldimų kraujo sutrikimų grupė. Šių sutrikimų turintys žmonės turi problemų dėl savo kūne medžiagos, vadinamos heme. Hemas pagamintas iš kūno chemikalų, vadinamų porfirinu, kurie yra surišti su geležimi.

Hemas yra hemoglobino, raudonųjų kraujo kūnelių baltymo, pernešančio deguonį, komponentas. Tai padeda raudoniesiems kraujo kūneliams pernešti deguonį ir suteikia jiems raudoną spalvą. Heme taip pat randama mioglobine - baltyme širdies ir griaučių raumenyse.

Kūnas eina keliais žingsniais, kad padarytų hemą. Žmonėms, sergantiems porfirija, organizmui trūksta tam tikrų fermentų, reikalingų šiam procesui užbaigti. Dėl to porfirinas kaupiasi audiniuose ir kraujyje. Tai gali sukelti įvairius simptomus, nuo lengvo iki sunkaus. Dažniausi porfirijos simptomai yra pilvo skausmas, jautrumas šviesai, raumenų ir nervų sistemos problemos. Porfirijos simptomai skiriasi ir priklauso nuo to, kokio fermento trūksta.

Priežastys

Porfirija yra genetinė liga. Remiantis Nacionaliniais sveikatos institutais, dauguma porfirijos tipų yra paveldimos iš nenormalių genų, vadinamų genų mutacijomis, iš vieno iš tėvų. Tačiau kai kurie veiksniai gali sukelti porfirijos, vadinamos išpuoliais, simptomus. Veiksniai yra šie:

• tam tikrų vaistų vartojimas
• hormonų, tokių kaip estrogenų, vartojimas
• alkoholio vartojimas
• rūkymas
• infekcija
• saulės spindulių poveikis
• stresas
• dietos ir badavimas

Tipai

Yra keletas porfirijos tipų, kurie skirstomi į dvi kategorijas: kepenų ir eritropoezės. Kepenų sutrikimą sukelia kepenų problemos. Jie siejami su tokiais simptomais kaip pilvo skausmas ir centrinės nervų sistemos problemos. Eritropoetines formas sukelia raudonųjų kraujo kūnelių problemos. Jie siejami su jautrumu šviesai.

Pagrindiniai porfirijų tipai yra šie:

• delta-aminolevulinato-dehidratazės trūkumo porfirija
• ūminė protarpinė porfirija
• paveldima koproporfirija
• marga porfirija
• įgimta eritropoetinė porfirija
• porfirijos cutanea tarda (PCT)
• hepatoerythropoietic porfirija
• eritropoetinė protoporfirija

Remiantis Amerikos porfirijos fondo duomenimis, PCT yra labiausiai paplitusi porfirijos rūšis. Tai siejama su ypač dideliu jautrumu saulės spinduliams.

Simptomai

Simptomai priklauso nuo porfirijos tipo. Visų tipų stiprus pilvo skausmas, taip pat šlapimas yra rausvai rudos spalvos. Tai sukelia porfirinų kaupimasis ir paprastai įvyksta po išpuolio.

Su kepenų liga susiję simptomai yra šie:

• galūnių skausmas
• neuropatija
• hipertenzija
• tachikardija (greitas širdies plakimas)
• elektrolitų pusiausvyros sutrikimas

Su eritropoetine liga susiję simptomai yra šie:

• ypatingas odos jautrumas šviesai
• anemija (kai organizmas negamina pakankamai naujų raudonųjų kraujo kūnelių)
• odos pigmentacijos pokyčiai
• netaisyklingas elgesys, susijęs su saulės poveikiu

Porfirijos diagnozė

Daugybė testų gali padėti diagnozuoti šią būklę.

Testai, kurių metu ieškoma fizinių problemų:

• kompiuterinės tomografijos (KT) nuskaitymai
• krūtinės ląstos rentgenograma
• echokardiograma (EKG)

Kraujo problemų tyrimai apima:

• šlapimo tyrimas dėl fluorescencijos
• porfobilinogeno (PBG) šlapimo tyrimas
• visas kraujo skaičius (CBC)

Gydymas

Neįmanoma išgydyti porfirijos. Gydant daugiausia dėmesio skiriama simptomų valdymui. Daugeliu atvejų gydoma vaistais.

Kepenų ligos gydymas apima:

• beta adrenoblokatoriai (atenololis) kraujospūdžiui valdyti
• dieta, kurioje yra daug angliavandenių, kad būtų lengviau atsigauti
• opioidai skausmui malšinti
• hematinas sutrumpinti išpuolius

Eritropoetinės ligos gydymas apima:

• geležies papildai nuo anemijos
• kraujo perpylimas
• kaulų čiulpų transplantacija

Prevencija

Neįmanoma išvengti porfirijos. Tačiau simptomus galima sumažinti vengiant ar pašalinant suveikimus.

Veiksniai, kuriuos reikėtų pašalinti, yra šie:

• rekreaciniai vaistai
• psichinis stresas
• besaikis gėrimas
• tam tikri antibiotikai

Siekiant užkirsti kelią eritropoetiniams simptomams, pirmiausia reikia sumažinti šviesos poveikį:

• likti nuo ryškios saulės šviesos
• dėvėdami ilgas rankoves, skrybėles ir kitus apsauginius drabužius būdami lauke
• prašymas apsaugoti operaciją (retais atvejais gali būti fototoksinis sužeidimas; tai atsitinka, kai šviesa perforuoja organus ir sukelia infekciją)

Komplikacijos

Porfirija yra nepagydoma ir sunkiai valdoma. Komplikacijos yra dažnos. Jie įtraukia:

• koma
• tulžies akmenys
• paralyžius
• kvėpavimo takų sutrikimas
• kepenų liga ir nepakankamumas
• odos randai

Ilgalaikė porfirijos prognozė

Ilgalaikė perspektyva labai skiriasi. Kai kuriems žmonėms diagnozė gali būti diagnozuota tik po to, kai bus padaryta žala.

Nuolatinė žala gali būti:

• kvėpavimo sunkumai, reikalaujantys nuolatinio deguonies vartojimo
• vaikščiojimo problemos
• nerimo priepuoliai
• randai

Ankstyva diagnozė gali padėti gyventi normalų gyvenimą. Valdymas taip pat yra labai svarbus.

Jei sergate paveldima liga, pasitarkite su genetikos konsultantu. Jie gali padėti jums suprasti riziką perduoti jį savo vaikams.