Protrombino geno mutacijos rizika nėštumo metu

Turinys

• Kokia yra protrombino mutacijos rizika nėštumo metu?
• Kas sukelia protrombino geno mutaciją?
• Ar dažna protrombino geno mutacija?
• Ar turėčiau būti patikrintas dėl protrombino geno mutacijos?
• Kaip diagnozuojama protrombino geno mutacija?
• Kaip gydoma protrombino geno mutacija nėštumo metu?
• Ką galima padaryti siekiant sumažinti riziką, susijusią su protrombino mutacija nėštumo metu?

Protrombinas yra baltymas, randamas kraujyje. Būtina, kad jūsų kraujas tinkamai krešėtų. Kraujo krešuliai yra kietos kraujo sankaupos, sudarytos iš trombocitų ir baltymo, vadinamo fibrinu, tinklo. Protrombiną jūsų kūnas naudoja fibrinui formuoti.

Retais atvejais genetinio kodo pasikeitimas, vadinamas mutacija, gali sukelti organizmui per daug protrombino. Jei asmuo turi per daug protrombino, kraujo krešuliai gali susidaryti, kai jie to neturėtų.

Žmonėms, turintiems šią genetinę būklę, yra protrombino mutacija, dar vadinama protrombino G20210A arba II faktoriaus mutacija.

Daugumai protrombino mutacijų turinčių žmonių niekada nebus susidaręs nenormalus kraujo krešulys. Bet nėščios moterys jau turi didesnę krešulio riziką nėštumo metu ir iškart po jo. Jei nėščia moteris taip pat turi protrombino mutaciją, jai bus didesnė kraujo krešulių rizika.

Kai kraujo krešulys susidaro kraujagyslės viduje, pavyzdžiui, arterijoje ar venoje, jis gali būti pavojingas. Krešulys gali nutrūkti ir per kraują patekti į plaučių, širdies, smegenų ar kitų organų arteriją. Tai taip pat gali sukelti persileidimą, negimdymą ir kitas nėštumo komplikacijas. Kai kuriais atvejais kraujo krešuliai gali būti mirtini.

Kokia yra protrombino mutacijos rizika nėštumo metu?

Žmonėms, kuriems yra protrombino mutacija, padidėja giliųjų venų trombozės, dar vadinamos DVT, rizika - tai kraujo krešulys, susidarantis giliųjų venų (dažniausiai kojų), arba plaučių embolija (krešulys, kuris praeina per kraujas į plaučius).

DVT simptomai yra paveiktos rankos ar kojos skausmas, patinimas ir paraudimas. Plaučių embolijos simptomai yra šie:

• dusulys
• krūtinės skausmas
• galvos svaigimas
• kosulys
• kojų patinimas

DVT gali pažeisti venas ir sukelti negalią. Plaučių embolija yra sunki liga ir gali būti mirtina. Jei jaučiate bet kurį iš šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Be kraujo krešulių, protrombino mutacijos yra susijusios su padidėjusia komplikacijų rizika nėštumo metu. Šios komplikacijos apima:

• nėštumo praradimas (persileidimas ar gimdymas)
• preeklampsija (padidėjęs kraujospūdis ir baltymai šlapime nėštumo metu)
• lėtas vaisiaus augimas
• placentos subyrėjimas (ankstyvas placentos atsiskyrimas nuo gimdos sienos)

Vis dėlto svarbu pažymėti, kad daugumos protrombino geno mutacijų turinčių moterų nėštumas yra normalus.

Kas sukelia protrombino geno mutaciją?

Kiekvienas jūsų tėvas jums perduos po vieną savo genų egzempliorių. Todėl visi turi du protrombino genus. Atsitiktinis šio geno pokytis arba mutacija gali būti paveldimi iš vieno ar abiejų tėvų.

Dažniau protrombino mutacija paveldima iš vieno iš tėvų, o normalus protrombino genas paveldimas iš kito tėvo. Šiuo atveju tai vadinama heterozigotine protrombino geno mutacija. Ajovos universiteto sveikatos priežiūros tarnybos duomenimis, žmonės, turintys vieną šio geno kopiją, turi maždaug penkis kartus didesnę galimybę gauti kraujo krešulį nei tie, kurie turi dvi normalias geno kopijas.

Retai praeina abi mutavusio protrombino geno kopijos, po vieną iš kiekvieno tėvo. Tai vadinama homozigotine protrombino geno mutacija ir ji yra pavojingesnė. Šie asmenys turi iki 50 kartų didesnę riziką susirgti kraujo krešuliu.

Ar dažna protrombino geno mutacija?

Maždaug 2 procentai JAV ir Europos kaukazo gyventojų turi heterozigotines protrombino mutacijas. Tai rečiau pasitaiko afroamerikiečiams ir Azijos, Afrikos ir Indėnų kilmės žmonėms (mažiau nei 1 procentas). Būklė pasireiškia vienodai vyrams ir moterims.

Homozigotinis tipas yra labai retas. Remiantis tyrimu, paskelbtu žurnale „Cirkuliacija“, pasitaiko tik 0,01 proc. Gyventojų.

Ar turėčiau būti patikrintas dėl protrombino geno mutacijos?

Jei praeityje buvo DVT ar plaučių embolija, turėtumėte išmėginti protrombino mutaciją. Be to, galite apsvarstyti galimybę išbandyti, jei:

• jaunystėje turėjote kraujo krešulį
• esate turėjęs nėštumo praradimo ar nėštumo komplikacijų
• bet kuris iš jūsų artimųjų šeimos narių, pavyzdžiui, tėvai, seserys ar vaikai, turi kraujo krešulių ar protrombino mutacijų

Kaip diagnozuojama protrombino geno mutacija?

Protrombino geno mutacija diagnozuojama atliekant kraujo tyrimą. Jūsų kraujo mėginys siunčiamas į laboratoriją ir tiriama DNR, siekiant nustatyti, ar nėra mutacijos.

Kaip gydoma protrombino geno mutacija nėštumo metu?

Jei moteris turi protrombino mutaciją, ji gali nuspręsti skirti antikoaguliacinį gydymą nėštumo metu ir iškart po jo. Tokio tipo terapijoje nėštumo metu vartojami vaistai, kurie padeda tirpinti kraują ir neleisti susidaryti trombams.

Šie vaistai vadinami antikoaguliantais, tačiau kartais vadinami kraujo skiedikliais. Jie sumažina jūsų kraujo krešėjimą. Jie išlaiko esamus krešulius kuo mažesnius, tuo pačiu sumažindami galimybę, kad susiformuos daugiau krešulių.

Kelias dienas galite sušvirkšti kraujo skiediklį, vadinamą heparinu (arba mažos molekulinės masės heparinu). Po gydymo gali būti skiriamas kitas injekcinis kraujo skiediklis arba tablečių pavidalo kraujo skiediklis, vadinamas varfarinu (Coumadin). ). Varfarinas paprastai naudojamas tik po gimdymo dėl galimo neigiamo poveikio vaisiui.

Gydytojas gali pasiūlyti alternatyvių vaistų, kurie jums galėtų veikti geriau. Kiekvienas iš jų teikia skirtingą naudą ir riziką, todėl būtinai laikykitės gydytojo rekomendacijų ir instrukcijų.

Ką galima padaryti siekiant sumažinti riziką, susijusią su protrombino mutacija nėštumo metu?

Kraujo krešulio susidarymo rizikos veiksnių sumažinimas arba pašalinimas yra geriausias būdas išvengti komplikacijų. Nors kai kurie su kraujo krešuliais susiję rizikos veiksniai, pavyzdžiui, genų mutacija, nėra kontroliuojami, yra ir kitų gyvenimo būdo modifikacijų, kurios gali padėti sumažinti jūsų riziką.

Keletas pavyzdžių:

• Pabandyk numesti svorio jei turite antsvorio ir palaikote sveiką svorį.
• Nerūkyk, o jei rūkote, pasitarkite su gydytoju dėl mesti rūkyti.
• Kelkis ir vaikščiok kelioms minutėms, kai keliaujate dvi ar daugiau valandų arba jei ilgai sėdite prie darbo stalo.
• Įsitikinkite, kad gerti daug vandens.
• Jei planuojate gauti bet kokio tipo operacijabūtinai pasakykite gydytojui apie savo protrombino mutaciją.
• Žinokite įspėjamuosius ženklus DVT ir PE kad galėtumėte nedelsdami imtis veiksmų.
• Reguliariai sportuokite; nėštumo metu svarbu išlikti fiziškai aktyviam. Nejudrumas yra pagrindinis veiksnys, galintis sukelti kraujo krešėjimą kojose.
• Pasitarkite su gydytoju apie vartojimą geriamieji kontraceptikai turinčios estrogeno prieš arba po nėštumo. Moterys, turinčios protrombino mutaciją, turi 16 kartų didesnę riziką susirgti DVT, kai vartoja kontraceptines tabletes, kuriose yra estrogeno, teigiama žurnale „Circulation“ paskelbtame tyrime.

Pasitarkite su gydytoju, kad sužinotumėte, kokią veiklą ir pratimus galite saugiai atlikti būdami nėščia. Gydytojas taip pat gali nukreipti jus pas hematologą, specialistą, kuris gydo kraujo būklę.