Kas yra Tulūzos-Lautreco sindromas?

Turinys

• Kas tai sukelia?
• Kokie yra simptomai?
• Kaip jis diagnozuojamas?
• Gydymo galimybės
• Kokia perspektyva?

Apžvalga

Tulūzos-Lautreco sindromas yra reta genetinė liga, kuri, kaip manoma, gali paveikti maždaug 1 iš 1,7 milijono žmonių visame pasaulyje. Literatūroje aprašyta vos 200 atvejų.

Tulūzos-Lautreco sindromas pavadintas garsaus XIX amžiaus prancūzų menininko Henri de Toulouse-Lautreco vardu, kuris, kaip manoma, turėjo sutrikimų. Sindromas kliniškai žinomas kaip piknodizostozė (PYCD). PYCD sukelia trapius kaulus, taip pat veido, rankų ir kitų kūno dalių anomalijas.

Kas tai sukelia?

1q21 chromosomos fermento katepsino K (CTSK) koduojančio geno mutacija sukelia PYCD. Cathepsin K vaidina pagrindinį vaidmenį pertvarkant kaulus. Visų pirma, jis skaido kolageną, baltymą, kuris veikia kaip pastoliai, palaikantys mineralus, tokius kaip kalcis ir fosfatas kauluose. Dėl Toulouse-Lautrec sindromą sukeliančios genetinės mutacijos kaupiasi kolagenas ir labai tankūs, bet trapūs kaulai.

PYCD yra autosominis recesyvinis sutrikimas. Tai reiškia, kad žmogus turi gimti turėdamas dvi nenormalaus ligos ar fizinio bruožo geno kopijas. Genai perduodami poromis. Jūs gaunate vieną iš savo tėvo ir vieną iš savo motinos. Jei abu tėvai turi vieną mutavusį geną, tai daro juos nešiotojais. Dviejų nešėjų biologiniams vaikams galimi šie scenarijai:

• Jei vaikas paveldi vieną mutavusį geną ir vieną nepaveiktą geną, jie taip pat būtų nešiotojai, tačiau liga neišsivystytų (50 proc. Tikimybė).
• Jei vaikas paveldi mutavusį geną iš abiejų tėvų, jis sirgs šia liga (25 proc. Tikimybė).
• Jei vaikas paveldės nepaveiktą geną iš abiejų tėvų, jis nebus nei nešiotojas, nei šia liga (25 proc. Tikimybė).

Kokie yra simptomai?

Tankūs, bet trapūs kaulai yra pagrindinis PYCD simptomas. Tačiau yra daug daugiau fizinių ypatybių, kurios gali skirtingai vystytis žmonėms, turintiems tokią būklę. Tarp jų yra:

• aukšta kakta
• nenormalūs nagai ir trumpi pirštai
• siauras burnos stogas
• trumpi pirštai
• žemo ūgio, dažnai su suaugusio žmogaus bagažine ir trumpomis kojomis
• nenormalūs kvėpavimo modeliai
• padidėjusios kepenys
• psichinių procesų sunkumai, nors intelektas paprastai neturi įtakos

Kadangi PYCD yra kaulus silpninanti liga, žmonėms, turintiems tokią būklę, kyla daug didesnė rizika nukristi ir lūžti. Lūžių komplikacijos yra ribotas judrumas. Nesugebėjimas reguliariai sportuoti dėl kaulų lūžių gali turėti įtakos svoriui, širdies ir kraujagyslių tinkamumui bei apskritai sveikatai.

Kaip jis diagnozuojamas?

Toulouse-Lautrec sindromas diagnozuojamas dažnai kūdikystėje. Kadangi liga yra tokia reta, kartais gydytojui gali būti sunkiau nustatyti teisingą diagnozę. Fizinis egzaminas, ligos istorija ir laboratoriniai tyrimai yra viso proceso dalis. Šeimos anamnezė yra ypač naudinga, nes PYCD ar kitų paveldimų ligų buvimas gali padėti nukreipti gydytojo tyrimą.

Rentgeno spinduliai gali būti ypač atskleisti naudojant PYCD. Šie vaizdai gali parodyti kaulų savybes, kurios atitinka PYCD simptomus.

Molekuliniai genetiniai tyrimai gali patvirtinti diagnozę. Tačiau gydytojas turi žinoti, kad galėtų ištirti CTSK geną. Geno tyrimas atliekamas specializuotose laboratorijose, nes tai retai atliekamas genetinis tyrimas.

Gydymo galimybės

Paprastai gydant PYCD dalyvauja specialistų komanda. PYCD turintis vaikas turės sveikatos priežiūros komandą, kurioje bus pediatras, ortopedas (kaulų specialistas), galbūt ortopedijos chirurgas ir galbūt endokrinologas, kurio specializacija yra hormoniniai sutrikimai. (Nors PYCD nėra konkrečiai hormoninis sutrikimas, tam tikri hormoniniai gydymo metodai, pvz., Augimo hormonas, gali padėti simptomus.)

PYCD turintys suaugusieji, be savo pirminės sveikatos priežiūros gydytojo, turės panašius specialistus, kurie greičiausiai koordinuos jų priežiūrą.

PYCD gydymas turi būti sukurtas atsižvelgiant į jūsų specifinius simptomus. Jei jūsų burnos stogas susiaurėjęs taip, kad nukentėtų dantų sveikata ir įkandimas, odontologas, ortodontas ir galbūt burnos chirurgas koordinuotų jūsų dantų priežiūrą. Galima pasikviesti kosmetikos chirurgą, kuris padės pašalinti bet kokius veido simptomus.

Ortopedo ir ortopedo chirurgo priežiūra bus ypač svarbi visą gyvenimą. Toulouse-Lautrec sindromas reiškia, kad greičiausiai turėsite kelis kaulų lūžius. Tai gali būti standartinės pertraukėlės, atsirandančios kritimo ar kitokio sužalojimo metu. Tai taip pat gali būti streso lūžiai, atsirandantys laikui bėgant.

Asmeniui, turinčiam kelis lūžius toje pačioje srityje, pavyzdžiui, blauzdikauliui (blauzdikauliui), kartais gali būti sunkiau diagnozuoti streso lūžius, nes kaulas apims kelias lūžių linijas iš ankstesnių pertraukų. Kartais asmeniui, sergančiam PYCD ar bet kokia kita trapia kaulų liga, reikės lazdelės, įdėtos į vieną ar abi kojas.

Jei liga diagnozuojama vaikui, augimo hormono terapija gali būti tinkama. Žemas ūgis yra dažnas PYCD rezultatas, tačiau augimo hormonai, kuriuos kruopščiai prižiūri endokrinologas, gali būti naudingi.

Kiti skatinantys tyrimai apima fermentų inhibitorių naudojimą, kurie trukdo fermentų, galinčių pakenkti kaulų sveikatai, veiklai.

Perspektyvūs tyrimai taip pat apima manipuliavimą konkretaus geno funkcija. Vienas įrankis tam žinomas kaip „Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats“ (CRISPR). Tai apima gyvos ląstelės genomo redagavimą. CRISPR yra nauja technologija ir yra tiriama gydant daugelį paveldimų būklių. Kol kas neaišku, ar tai gali būti saugus ir efektyvus PYCD gydymo būdas.

Kokia perspektyva?

Gyvenimas su piknodizostoze reiškia daugybę gyvenimo būdo korekcijų. Vaikai ir suaugusieji, turintys tokią būklę, neturėtų sportuoti. Plaukimas ar važiavimas dviračiu gali būti geresnės alternatyvos dėl mažesnės lūžių rizikos.

Jei sergate piknodisostoze, turėtumėte aptarti su partneriu perspektyvas galbūt perduoti geną savo vaikui. Jūsų partneris taip pat gali norėti atlikti genetinius tyrimus, kad sužinotų, ar jie yra nešiotojai. Jei jie nėra nešiotojai, negalite perduoti pačios būklės savo biologiniams vaikams. Bet kadangi jūs turite dvi mutavusio geno kopijas, bet kuris jūsų turimas biologinis vaikas paveldės vieną iš šių kopijų ir automatiškai bus nešėjas. Jei jūsų partneris yra nešiotojas ir turite PYCD, tikimybė, kad biologinis vaikas paveldės du mutavusius genus, todėl pati būklė padidės iki 50 proc.

Vien tai, kad turi Tulūzos-Lautreco sindromą, nebūtinai turi įtakos gyvenimo trukmei. Jei šiaip esate sveikas, turėtumėte sugebėti gyventi visavertį gyvenimą, laikydamiesi tam tikrų atsargumo priemonių ir nuolat įtraukdami sveikatos priežiūros specialistų komandą.