Genetinis krūties vėžio tyrimas: kaip tai daroma ir kada jis nurodomas

Turinys

• Kaip tai daroma
• Onkotipo DX egzaminas
• Kada daryti
• Galimi rezultatai

Genetinis krūties vėžio tyrimas yra pagrindinis tikslas patikrinti krūties vėžio išsivystymo riziką, be to, gydytojui leidžiama žinoti, kuri mutacija yra susijusi su vėžio pakitimais.

Šio tipo tyrimai dažniausiai skiriami žmonėms, turintiems artimų giminaičių, kuriems krūties vėžys buvo diagnozuotas iki 50 metų, kiaušidžių vėžys ar vyrų krūties vėžys. Testą sudaro kraujo tyrimas, kurio metu, naudojant molekulinės diagnostikos metodus, nustatoma viena ar kelios mutacijos, susijusios su polinkiu į krūties vėžį, pagrindiniai bandyme reikalingi žymenys yra BRCA1 ir BRCA2.

Taip pat svarbu reguliariai egzaminuoti ir žinoti apie pirmuosius ligos simptomus, kad diagnozė būtų nustatyta anksti ir tokiu būdu pradedamas gydymas. Sužinokite, kaip nustatyti ankstyvus krūties vėžio simptomus.

Kaip tai daroma

Genetinis krūties vėžio tyrimas atliekamas analizuojant mažą kraujo mėginį, kuris siunčiamas analizei atlikti į laboratoriją. Norint atlikti egzaminą, nereikia jokio specialaus pasiruošimo ar pasninko ir tai nesukelia skausmo, daugiausiai, kas gali atsitikti, yra nedidelis diskomfortas rinkimo metu.

Šio testo pagrindinis tikslas yra įvertinti BRCA1 ir BRCA2 genus, kurie yra naviką slopinantys genai, tai yra, jie užkerta kelią vėžinių ląstelių dauginimuisi. Tačiau kai yra bet kurio iš šių genų mutacija, sutrinka naviko vystymosi sustabdymo ar atitolinimo funkcija, dauginasi naviko ląstelės ir, atitinkamai, vystosi vėžys.

Tirtinų metodikų ir mutacijų tipą nustato gydytojas ir jų atlikimą:

• Visiškas sekos nustatymas, kuriame matomas visas asmens genomas, galima nustatyti visas jo turimas mutacijas;
• Genomo sekos nustatymas, kuriame sekvenuojami tik konkretūs DNR regionai, identifikuojant tuose regionuose esančias mutacijas;
• Specifinės mutacijos paieška, kuriame gydytojas nurodo, kurią mutaciją jis nori žinoti, ir atliekami specialūs tyrimai norint nustatyti norimą mutaciją, šis metodas labiau tinka žmonėms, turintiems šeimos narių, turinčių tam tikrų genetinių pakitimų, jau nustatytų dėl krūties vėžio;
• Izoliuota įterpimų ir ištrynimų paieška, kurio metu tikrinami specifinių genų pokyčiai, ši metodika labiau tinka tiems, kurie jau atliko seką, tačiau juos reikia papildyti.

Genetinio tyrimo rezultatas siunčiamas gydytojui, o ataskaitoje pateikiamas aptikimo metodas, taip pat genų buvimas ir nustatyta mutacija, jei ji yra. Be to, atsižvelgiant į naudojamą metodiką, ataskaitoje gali būti nurodyta, kiek mutacija ar genas yra išreikštas, o tai gali padėti gydytojui patikrinti krūties vėžio išsivystymo riziką.

Onkotipo DX egzaminas

„Oncotype DX“ testas taip pat yra krūties vėžio genetinis tyrimas, kuris atliekamas analizuojant krūties biopsijos medžiagą, ir juo siekiama įvertinti su krūties vėžiu susijusius genus taikant molekulinės diagnostikos metodus, tokius kaip RT-PCR. Taigi gydytojui įmanoma nurodyti geriausią gydymą, ir, pavyzdžiui, galima išvengti chemoterapijos.

Šis testas gali nustatyti krūties vėžį ankstyvosiose stadijose ir patikrinti agresijos laipsnį bei reakciją į gydymą. Taigi gali būti, kad vėžio gydymas yra tikslingesnis, išvengiant, pavyzdžiui, šalutinio chemoterapijos poveikio.

„Oncotype DX“ egzaminą galima įsigyti privačiose klinikose, jis turi būti atliktas po onkologo rekomendacijos, o rezultatas išleidžiamas vidutiniškai po 20 dienų.

Kada daryti

Genetinis krūties vėžio tyrimas yra onkologo, mastologo ar genetiko nurodytas tyrimas, atliktas analizuojant kraujo mėginį ir rekomenduojamas žmonėms, kurių šeimos nariams diagnozuotas krūties vėžys, moterys ar vyrai, iki 50 metų ar kiaušidžių. bet kokio amžiaus vėžys. Atlikus šį testą, galima sužinoti, ar yra BRCA1 ar BRCA2 mutacijų, taigi galima patikrinti krūties vėžio išsivystymo galimybę.

Paprastai, kai yra šių genų mutacijų požymių, tikėtina, kad asmuo visą gyvenimą susirgs krūties vėžiu. Gydytojas turi nustatyti ligos pasireiškimo riziką, kad būtų imtasi prevencinių priemonių atsižvelgiant į ligos išsivystymo riziką.

Galimi rezultatai

Egzamino rezultatai siunčiami gydytojui ataskaitos forma, kuri gali būti teigiama arba neigiama. Laikoma, kad genetinis tyrimas yra teigiamas, kai patikrinama bent vieno iš genų mutacija, tačiau tai nebūtinai parodo, ar asmuo sirgs vėžiu, ar ne, ar amžiuje tai gali įvykti. atlikti kiekybinius testus.

Tačiau, pavyzdžiui, nustačius BRCA1 geno mutaciją, yra tikimybė, kad krūties vėžys išsivystys iki 81 proc., Todėl asmeniui rekomenduojama kasmet atlikti magnetinio rezonanso tomografiją, be to, jam gali būti atliekama mastektomija. kaip prevencijos forma.

Neigiamas genetinis testas yra tas, kurio metu analizuojamuose genuose mutacija nebuvo patikrinta, tačiau vis dar yra tikimybė susirgti vėžiu, nors ir labai maža, todėl jį reikia reguliariai tikrinti atliekant medicininę priežiūrą. Peržiūrėkite kitus tyrimus, patvirtinančius krūties vėžį.