„Cri du Chat“ sindromas: kas tai yra, priežastys ir gydymas

Turinys

• Pagrindiniai simptomai
• Kas sukelia šį sindromą
• Kaip atliekamas gydymas
• „Cri du Chat“ komplikacijos
• Gyvenimo trukmė

„Cri du Chat“ sindromas, žinomas kaip kačių miau sindromas, yra reta genetinė liga, atsirandanti dėl genetinės anomalijos chromosomoje, 5-ojoje chromosomoje ir galinti vėluoti neuropsichomotorinį vystymąsi, intelekto vėlavimą, o daugeliu atvejų sunkų širdies ir širdies sutrikimus. inkstų funkcijos sutrikimas.

Šio sindromo pavadinimas atsirado dėl būdingo simptomo, kai naujagimio šauksmas yra panašus į katės miaukimą dėl gerklų apsigimimo, kuris galiausiai pakeičia kūdikio verksmo garsą. Tačiau po 2 metų miaukiantis garsas paprastai dingsta.

Kadangi miaukimas yra labai specifinė Cri du Chat sindromo ypatybė, diagnozė dažniausiai nustatoma pirmosiomis gyvenimo valandomis, todėl kūdikį galima anksti nukreipti tinkamam gydymui.

Pagrindiniai simptomai

Būdingiausias šio sindromo simptomas yra verksmas, panašus į katės miaukimą. Be to, yra ir kitų požymių, kuriuos galima pastebėti iškart po gimimo, pavyzdžiui:

• Sujungti pirštai ar pirštai;
• Mažas gimimo svoris ir amžius;
• Viena linija ant delno;
• Vėluojama plėtra;
• Mažas smakras;
• Raumenų silpnumas;
• Žemas nosies tiltelis;
• Atstumtos akys;
• Mikrocefalija.

Cri Du Chat sindromo diagnozė nustatoma gimdymo skyriuje, praėjus kelioms valandoms po kūdikio gimimo, stebint aukščiau nurodytus požymius. Iš karto po patvirtinimo tėvai informuojami apie galimus kūdikio augimo metu kylančius sunkumus, tokius kaip sunkumai mokantis ir maitinant.

Šie vaikai taip pat gali pradėti vaikščioti vėliau, būdami maždaug 3 metų, vaikščiodami nepatogiai ir, matyt, be jėgos ar pusiausvyros. Be to, ankstyvoje vaikystėje jie gali elgtis, pavyzdžiui, apsėsti tam tikrais daiktais, hiperaktyvumu ir smurtu.

Kas sukelia šį sindromą

Katės miau sindromą sukelia 5 chromosomos pasikeitimas, kai prarandamas chromosomos gabalas. Ligos sunkumą lemia šio pokyčio mastas, tai yra, kuo didesnis prarastas gabalas, tuo sunkesnė bus liga.

Priežastys, kodėl įvyksta šio kūrinio pašalinimas, vis dar nežinomos, tačiau yra žinoma, kad tai nėra paveldima būklė, tai yra, šis pokytis įvyksta atsitiktinai ir nėra perduodamas iš tėvų vaikui.

Kaip atliekamas gydymas

Kadangi tai yra genetinis chromosomos pokytis, nuo šio sindromo negalima išgydyti, nes vaikas jau gimė su tokia būkle ir po gimimo neįmanoma pakeisti genetinės būklės. Tačiau gydymas atliekamas siekiant pagerinti gyvenimo kokybę ir sumažinti sindromo simptomus.

Vaikas stebimas pasitelkiant logopedus, kineziterapeutus ir ergoterapeutus, suteikiant galimybę vystytis motorinei koordinacijai, pažinimo ir suvokimo įgūdžiams, kasdienio gyvenimo veiklai ir tarpasmeniniams santykiams.

Svarbu, kad gydymas būtų pradėtas kuo greičiau, nes ankstyva stimuliacija leidžia geriau išsivystyti, pritaikyti ir priimti sindromą asmeniui paauglystėje ir suaugus.

„Cri du Chat“ komplikacijos

Šio sindromo komplikacijos pasireiškia atsižvelgiant į chromosomos pokyčio sunkumą, ir tokiais atvejais vaikai gali pastebėti tokius požymius kaip stuburo, širdies ar kitų organų problemos, raumenų silpnumas pirmaisiais gyvenimo metais ir klausos problemos. ir vizija.

Tačiau šias komplikacijas galima sumažinti gydant ir stebint nuo pirmųjų gyvenimo dienų.

Gyvenimo trukmė

Kai gydymas pradedamas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ir vaikai baigia 1 metus, gyvenimo trukmė laikoma normalia, ir asmuo gali sulaukti senatvės. Tačiau sunkiais atvejais, kai kūdikis turi inkstų ar širdies problemų ir kai gydymas nėra pakankamas, pirmaisiais gyvenimo metais gali ištikti mirtis.