Kas yra Dauno sindromas, priežastys ir ypatybės

Turinys

• Dauno sindromo priežastys
• Pagrindinės funkcijos
• Kaip nustatoma diagnozė
• Dauno sindromo gydymas
• Kaip išvengti

Dauno sindromas arba 21 trisomija yra genetinė liga, kurią sukelia 21 chromosomos mutacija, dėl kurios nešiotojas turi ne porą, o chromosomų trejetuką, ir iš viso dėl šios priežasties jis turi ne 46, o 47 chromosomas.

Dėl šio 21 chromosomos pokyčio vaikas gimsta turėdamas specifinių savybių, pavyzdžiui, apatinę ausų implantaciją, į viršų pakeltas akis ir didelį liežuvį. Kadangi Dauno sindromas yra genetinės mutacijos rezultatas, jis nėra išgydomas ir nėra specialaus jo gydymo. Tačiau kai kurie gydymo būdai, tokie kaip kineziterapija, psichomotorinė stimuliacija ir logopedija, yra svarbūs norint paskatinti trisomija sergančio vaiko vystymąsi ir padėti jam vystytis.

Dauno sindromo priežastys

Dauno sindromas atsiranda dėl genetinės mutacijos, dėl kurios atsiranda papildoma 21 chromosomos dalies kopija. Ši mutacija nėra paveldima, tai yra, ji nepereina iš tėvo į sūnų ir jos išvaizda gali būti susijusi su tėvų amžiumi, bet daugiausia motina, didesnė rizika moterims, kurios pastojo virš 35 metų.

Pagrindinės funkcijos

Kai kurios Dauno sindromo pacientų savybės yra šios:

• Ausų implantacija žemesnė nei įprasta;
• Didelis ir sunkus liežuvis;
• Įstrižos akys, traukiamos į viršų;
• Motorinės plėtros vėlavimas;
• Raumenų silpnumas;
• Delne yra tik 1 eilutė;
• Lengvas ar vidutinio sunkumo protinis atsilikimas;
• Žemo ūgio.

Vaikai, turintys Dauno sindromą, ne visada turi visas šias savybes, taip pat gali būti antsvoris ir uždelstas kalbos vystymasis. Susipažinkite su kitomis Dauno sindromą turinčio asmens savybėmis.

Taip pat gali atsitikti taip, kad kai kuriems vaikams būdinga tik viena iš šių savybių, neatsižvelgiant į tai, kad jie serga šia liga.

Kaip nustatoma diagnozė

Šio sindromo diagnozė paprastai nustatoma nėštumo metu, atliekant kai kuriuos tyrimus, pavyzdžiui, ultragarsą, nuchalinį permatomumą, kordocentezę ir amniocentezę.

Po gimimo sindromo diagnozę galima patvirtinti atlikus kraujo tyrimą, kurio metu atliekamas tyrimas, siekiant nustatyti papildomos chromosomos buvimą. Supraskite, kaip nustatoma Dauno sindromo diagnozė.

Be Dauno sindromo, taip pat yra Dauno sindromas su mozaika, kuriame paveikiama tik nedidelė dalis vaiko ląstelių, taigi yra normalių ląstelių ir ląstelių mišinys su vaiko kūno mutacija.

Dauno sindromo gydymas

Kineziterapija, psichomotorinė stimuliacija ir kalbos terapija yra labai svarbios palengvinant Dauno sindromo pacientų kalbą ir maitinimą, nes tai padeda pagerinti vaiko raidą ir gyvenimo kokybę.

Kūdikiai, turintys šį sindromą, turi būti stebimi nuo pat gimimo ir visą gyvenimą, kad būtų galima reguliariai vertinti jų sveikatos būklę, nes dažniausiai yra su sindromu susijusios širdies ligos. Be to, taip pat svarbu užtikrinti, kad vaikas turėtų gerą socialinę integraciją ir mokytųsi specialiose mokyklose, nors jiems yra galimybė lankyti įprastą mokyklą.

Žmonės su Dauno sindromu turi didesnę riziką susirgti kitomis ligomis, tokiomis kaip:

• Širdies problemos;
• Kvėpavimo pokyčiai;
• Miego apnėja;
• Skydliaukės sutrikimai.

Be to, vaikas turi turėti tam tikrą mokymosi negalią, tačiau ne visada turi protinį atsilikimą ir gali išsivystyti, galėdamas mokytis ir net dirbti, vidutinė gyvenimo trukmė yra ilgesnė nei 40 metų, tačiau paprastai jie priklauso nuo priežiūros ir priežiūros. kardiologas ir endokrinologas turi stebėti visą gyvenimą.

Kaip išvengti

Dauno sindromas yra genetinė liga, todėl jo negalima išvengti, tačiau pastojimas iki 35 metų amžiaus gali būti vienas iš būdų sumažinti riziką susilaukti kūdikio, sergančio šiuo sindromu. Berniukai, turintys Dauno sindromą, yra sterilūs, todėl negali turėti vaikų, tačiau mergaitės gali pastoti paprastai ir labai tikėtina, kad turės vaikų su Dauno sindromu.