Ehlers-Danlos sindromas: kas tai yra, simptomai ir gydymas

Turinys

• Kokie yra požymiai ir simptomai
• Galimos priežastys
• Kokios rūšys
• Kokia diagnozė
• Kaip atliekamas gydymas

Ehlers-Danlos sindromui, geriau žinomam kaip elastinga vyrų liga, būdinga genetinių sutrikimų grupė, veikianti jungiamąjį odos, sąnarių ir kraujagyslių sienelių audinį.

Paprastai žmonės, turintys šį sindromą, turi sąnarius, kraujagyslių sieneles ir odą, kurie yra labiau ištempiami nei įprastai, taip pat yra trapesni, nes būtent jungiamasis audinys turi suteikti jiems atsparumo ir lankstumo, o kai kuriais atvejais gali būti sunkus kraujagyslių atsiranda žala.

Šis sindromas, pereinantis iš tėvų į vaikus, nėra išgydomas, tačiau jį galima gydyti siekiant sumažinti komplikacijų riziką. Gydymą sudaro nuskausminamųjų ir antihipertenzinių vaistų vartojimas, kineziterapija ir, kai kuriais atvejais, chirurgija.

Kokie yra požymiai ir simptomai

Požymiai ir simptomai, kurie gali pasireikšti žmonėms, sergantiems Ehlers-Danlos sindromu, yra didesnis sąnarių ištiesiamumas, dėl kurio atsiranda didesni judesiai nei įprasta ir dėl to atsiranda vietinis skausmas bei atsiranda traumos, didesnis odos elastingumas, dėl kurio oda tampa trapesnė ir labiau pažeidžiama. suglebęs ir su nenormaliais randais.

Be to, sunkesniais atvejais, kai Ehlers-Danlos sindromas yra kraujagyslinis, žmonėms gali būti plonesnė nosis ir viršutinė lūpa, iškilios akys ir dar plonesnė oda, kuri lengvai sužeista. Kūno arterijos taip pat yra labai trapios, o kai kuriems žmonėms aortos arterija taip pat gali būti labai silpna, o tai gali plyšti ir sukelti mirtį. Gimdos ir žarnos sienos taip pat yra labai plonos ir gali lengvai lūžti.

Kiti galimi simptomai yra:

• Labai dažni išnirimai ir patempimai dėl sąnarių nestabilumo;
• Raumenų sumušimas;
• Lėtinis nuovargis;
• Artrozė ir artritas dar jauni;
• Raumenų silpnumas;
• Raumenų ir sąnarių skausmas;
• Didesnis atsparumas skausmui.

Paprastai ši liga diagnozuojama vaikystėje ar paauglystėje dėl pacientų dažnai pasitaikančių išnirimų, patempimų ir perdėto elastingumo, kuris galų gale atkreipia šeimos ir pediatro dėmesį.

Galimos priežastys

Ehlers-Danlos sindromas yra paveldima genetinė liga, atsirandanti dėl genų mutacijų, koduojančių įvairius kolageno tipus arba fermentus, kurie keičia kolageną, ir gali būti perduodama iš tėvų vaikams.

Kokios rūšys

Ehlers-Danlos sindromas yra klasifikuojamas į 6 pagrindinius tipus, tai yra 3 tipo arba hipermobilumas, dažniausiai paplitęs, kuriam būdingas didesnis judesių diapazonas, po kurio seka 1 ir 2 tipai arba klasikinis, kurio pakitimai suteikia I tipo kolageną ir IV tipo ir kurie labiau veikia odos struktūrą.

4 tipo arba kraujagyslės yra retesnės nei ankstesnės ir atsiranda dėl III tipo kolageno pokyčių, paveikiančių kraujagysles ir organus, kurie gali labai lengvai plyšti.

Kokia diagnozė

Norėdami nustatyti diagnozę, tiesiog atlikite fizinį egzaminą ir įvertinkite sąnarių būklę. Be to, gydytojas taip pat gali atlikti genetinį tyrimą ir odos biopsiją, kad nustatytų pakitusių kolageno skaidulų buvimą.

Kaip atliekamas gydymas

Ehlers-Danlos sindromas neišgydomas, tačiau gydymas gali padėti palengvinti simptomus ir užkirsti kelią ligos komplikacijoms. Gydytojas gali skirti skausmą malšinančių vaistų, pavyzdžiui, paracetamolio, ibuprofeno ar naprokseno, skausmui malšinti ir vaistų kraujospūdžiui mažinti, nes kraujagyslių sienelės yra silpnesnės ir būtina sumažinti jėgą, su kuria praeina kraujas.

Be to, kineziterapija taip pat yra labai svarbi, nes ji padeda sustiprinti raumenis ir stabilizuoti sąnarius.

Sunkesniais atvejais, kai reikia taisyti pažeistą sąnarį, kai plyšta kraujagyslė ar organas, gali prireikti operacijos.