Kas yra Highlanderio sindromas

Turinys

• Highlanderio sindromo simptomai
• Galimos priežastys

Highlanderio sindromas yra reta liga, kuriai būdingas uždelstas fizinis vystymasis, dėl kurio žmogus atrodo kaip vaikas, kai iš tikrųjų jis yra suaugęs.

Iš esmės diagnozė nustatoma atlikus fizinį tyrimą, nes savybės yra akivaizdžios. Tačiau kol kas nėra žinoma, kas iš tikrųjų sukelia sindromą, tačiau mokslininkai mano, kad taip yra dėl genetinių mutacijų, galinčių sulėtinti senėjimo procesą ir taip atitolinti, pavyzdžiui, būdingus brendimo pokyčius.

Highlanderio sindromo simptomai

Highlanderio sindromui daugiausia būdingas augimo sulėtėjimas, dėl kurio asmuo atrodo vaikas, kai, pavyzdžiui, iš tikrųjų yra daugiau nei 20 metų.

Be vystymosi vėlavimo, žmonės, turintys šį sindromą, neturi plaukų, oda yra minkšta, nors gali turėti raukšlių, o, pavyzdžiui, vyrų atveju, nesutankėja balsas. Šie pokyčiai yra įprasti brendimo metu, tačiau žmonės, turintys Highlanderio sindromą, paprastai nepatenka į brendimą. Žinokite, kokie yra kūno pokyčiai, įvykstantys brendimo metu.

Galimos priežastys

Tikroji Highlanderio sindromo priežastis dar nėra žinoma, tačiau manoma, kad tai lemia genetinė mutacija. Viena iš Highlanderio sindromą pateisinančių teorijų yra pakitimai telomerose, kurios yra struktūros, esančios chromosomose, susijusios su senėjimu.

Telomerai yra atsakingi už ląstelių dalijimosi proceso kontrolę, užkertant kelią nekontroliuojamam dalijimuisi, kas nutinka, pavyzdžiui, sergant vėžiu. Su kiekvienu ląstelių dalijimu prarandama dalis telomeros, todėl progresuoja senėjimas, o tai yra normalu. Tačiau tai, kas gali nutikti sergant Highlanderio sindromu, yra per didelis fermento, vadinamo telomeraze, aktyvavimas, kuris yra atsakingas už prarastos telomerio dalies atkūrimą, taip sulėtindamas senėjimą.

Vis dar nedaug pranešimų apie Highlanderio sindromą, todėl iki šiol nėra žinoma, kas lemia šį sindromą ar kaip jį galima gydyti. Norint patikrinti hormonų gamybą, kuri tikriausiai yra pakitusi, gali prireikti ne tik konsultuotis su genetiku, kad būtų galima nustatyti ligos molekulinę diagnozę, bet ir kreiptis į endokrinologą, kad būtų galima pradėti pakaitinę hormonų terapiją. .