Kas yra Kallmanno sindromas

Turinys

• Kokie simptomai
• Galimos priežastys
• Kaip nustatoma diagnozė
• Koks yra gydymas

Kallmano sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas vėluojantis brendimas ir kvapo sumažėjimas arba nebuvimas dėl nepakankamo gonadotropiną išskiriančio hormono gamybos.

Gydymas susideda iš gonadotropinų ir lytinių hormonų vartojimo ir turi būti atliekamas kuo greičiau, kad būtų išvengta fizinių ir psichologinių pasekmių.

Kokie simptomai

Simptomai priklauso nuo genų, kuriuose vyksta mutacijos, dažniausiai tai - kvapo nebuvimas ar sumažėjimas iki brendimo vėlavimo.

Tačiau gali pasireikšti kiti simptomai, tokie kaip daltonizmas, regos pokyčiai, kurtumas, gomurio plyšys, inkstų ir neurologiniai sutrikimai ir sėklidžių nusileidimo į kapšelį nebuvimas.

Galimos priežastys

Kallmanno sindromas pasireiškia dėl genų, koduojančių baltymus, atsakingus už neuronų vystymąsi, mutacijų, sukeliančių uoslės svogūnėlio vystymąsi ir dėl to pakitusį gonadotropiną atpalaiduojančio hormono (GnRH) lygį.

Įgimtas GnRH trūkumas lemia tai, kad trūksta hormonų LH ir FSH pakankamu kiekiu, kad paskatintų lytinius organus gaminti testosteroną ir estradiolį, pavyzdžiui, atitolintų brendimą. Pažiūrėkite, kokie yra kūno pokyčiai, įvykstantys brendimo metu.

Kaip nustatoma diagnozė

Gydytojas turėtų įvertinti vaikus, kurie nepradeda lytinės raidos mergaitėms maždaug nuo 13 metų ir berniukams iki 14 metų, arba vaikus, kurių paauglystėje pažanga nėra normali.

Gydytojas turėtų išanalizuoti asmens ligos istoriją, atlikti fizinį tyrimą ir paprašyti išmatuoti gonadotropino kiekį plazmoje.

Diagnozė turi būti nustatyta laiku, kad būtų galima pradėti pakaitinį hormonų vartojimą ir užkirsti kelią fizinėms ir psichologinėms uždelstos brendimo pasekmėms

Koks yra gydymas

Vyrams gydymas turėtų būti ilgalaikis, vartojant žmogaus chorioninį gonadotropiną ar testosteroną, o moterims - ciklinį estrogeną ir progesteroną.

Vaisingumas taip pat gali būti atkurtas skiriant gonadotropinus arba naudojant nešiojamąjį infuzinį siurblį, kad išgautų impulsinį poodinį GnRH.