Kaip nustatyti ir gydyti Leigh sindromą

Turinys

• Kokie yra pagrindiniai simptomai
• Kaip atliekamas gydymas
• Kas sukelia sindromą

Leigho sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti laipsnišką centrinės nervų sistemos naikinimą, taip paveikdama, pavyzdžiui, smegenis, nugaros smegenis ar regos nervą.

Pirmieji simptomai pasireiškia nuo 3 mėnesių iki 2 metų amžiaus ir apima motorikos praradimą, vėmimą ir ryškų apetito praradimą. Tačiau retesniais atvejais šis sindromas taip pat gali pasireikšti tik suaugusiesiems, maždaug 30 metų, vystantis lėčiau.

Leigho sindromas neišgydomas, tačiau jo simptomus galima suvaldyti vaistais ar kineziterapija, siekiant pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.

Kokie yra pagrindiniai simptomai

Pirmieji šios ligos simptomai paprastai pasireiškia iki 2 metų, prarandant jau įgytus sugebėjimus. Todėl, atsižvelgiant į vaiko amžių, pirmieji sindromo požymiai gali būti tokių gebėjimų praradimas kaip galvos laikymas, žindymas, vaikščiojimas, kalbėjimas, bėgimas ar valgymas.

Be to, kiti labai dažni simptomai yra:

• Apetito praradimas;
• Dažnas vėmimas;
• Per didelis dirglumas;
• Traukuliai;
• Plėtros vėlavimas;
• Sunkumas priaugti svorio;
• Sumažėjęs rankų ar kojų stiprumas;
• Raumenų drebulys ir spazmai;

Ligai progresuojant vis dar padidėja pieno rūgšties kiekis kraujyje, kuris, esant dideliems kiekiams, gali paveikti tokių organų kaip širdis, plaučiai ar inkstai veikimą, apsunkindamas kvėpavimą ar padidindamas širdį. , pavyzdžiui, pavyzdys.

Kai simptomai pasireiškia suaugus, pirmieji simptomai beveik visada yra susiję su regėjimu, įskaitant balto sluoksnio, kuris sulieja regėjimą, atsiradimą, laipsnišką regėjimo praradimą arba spalvų aklumą (prarandamas gebėjimas atskirti žalią ir raudoną spalvą)). Suaugusiųjų liga progresuoja lėčiau, taigi raumenų spazmai, judesių koordinavimo sunkumai ir jėgų praradimas pradeda atsirasti tik po 50 metų.

Kaip atliekamas gydymas

Leigho sindromui nėra specifinės gydymo formos, todėl pediatras turi pritaikyti gydymą kiekvienam vaikui ir jo simptomams. Taigi kiekvienam simptomui gydyti gali prireikti kelių specialistų komandos, įskaitant kardiologą, neurologą, kineziterapeutą ir kitus specialistus.

Tačiau plačiai naudojamas ir beveik visiems vaikams būdingas gydymas yra vitamino B1 papildymas, nes šis vitaminas padeda apsaugoti centrinės nervų sistemos neuronų membranas, atitolina ligos evoliuciją ir pagerina kai kuriuos simptomus.

Taigi ligos prognozė yra labai įvairi, priklausomai nuo kiekvieno vaiko ligos sukeltų problemų, tačiau gyvenimo trukmė išlieka maža, nes rimčiausios komplikacijos, keliančios pavojų gyvybei, dažniausiai pasireiškia paauglystėje.

Kas sukelia sindromą

Leigho sindromą sukelia genetinis sutrikimas, kurį galima paveldėti iš tėvo ir motinos, net jei tėvai neserga šia liga, tačiau yra atvejų šeimoje. Todėl žmonėms, turintiems šios ligos atvejų, rekomenduojama prieš pastojant atlikti genetines konsultacijas, kad išsiaiškintų tikimybę susilaukti šios problemos turinčio vaiko.