Kas yra Patau sindromas

Turinys

• Patau sindromo ypatybės
• Kaip atliekamas gydymas
• Galimos priežastys

Patau sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti nervų sistemos apsigimimus, širdies ydas ir kūdikio lūpos bei burnos stogo įtrūkimus, ir ją galima atrasti net nėštumo metu, atliekant tokius diagnostinius tyrimus kaip amniocentezė ir ultragarsas.

Paprastai šia liga sergantys kūdikiai vidutiniškai išgyvena mažiau nei 3 dienas, tačiau yra išgyvenimo atvejų iki 10 metų, atsižvelgiant į sindromo sunkumą.

Patau sindromo ypatybės

Dažniausios Patau sindromą turinčių vaikų savybės yra šios:

• Sunkūs centrinės nervų sistemos apsigimimai;
• Sunkus protinis atsilikimas;
• Įgimti širdies defektai;
• Berniukų atveju sėklidės negali nusileisti iš pilvo ertmės į kapšelį;
• Mergaičių atveju gali pasireikšti gimdos ir kiaušidžių pokyčiai;
• Policistiniai inkstai;
• Lūpos ir gomurio skilimas;
• Rankų apsigimimas;
• Akių susidarymo defektai arba jų nebuvimas.

Be to, kai kuriems kūdikiams taip pat gali būti mažas gimimo svoris ir šeštas pirštas ant rankų ar kojų. Šiuo sindromu serga dauguma kūdikių, kurių motinos pastojo po 35 metų.

Kaip atliekamas gydymas

Specifinio Patau sindromo gydymo nėra. Kadangi šis sindromas sukelia tokias rimtas sveikatos problemas, gydymas susideda iš nemalonių pojūčių pašalinimo ir kūdikio maitinimo palengvinimo, o jei jis išgyvena, tolesnė priežiūra grindžiama pasireiškiančiais simptomais.

Chirurgija taip pat gali būti naudojama širdies defektams ar lūpų ir burnos stogo įtrūkimams pašalinti, taip pat atlikti kineziterapijos, darbo terapijos ir logopedijos užsiėmimus, kurie gali padėti vystytis išgyvenusiems vaikams.

Galimos priežastys

Patau sindromas įvyksta, kai dalijantis ląstelėms įvyksta klaida, dėl kurios triguba 13 chromosoma, o tai daro įtaką kūdikio vystymuisi dar esant motinos įsčiose.

Ši chromosomų dalijimosi klaida gali būti siejama su vyresniu motinos amžiumi, nes trisomijų atsiradimo tikimybė yra daug didesnė moterims, kurios pastoja po 35 metų.