Pendredo sindromas

Turinys

• Pendredo sindromo simptomai
• Pendredo sindromo diagnozė
• Pendredo sindromo gydymas
• Naudingos nuorodos:

Pendredo sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas kurtumas ir padidėjusi skydliaukė, dėl kurios atsiranda gūžys. Ši liga vystosi vaikystėje.

Pendredo sindromas neišgydo, tačiau yra keletas vaistų, kurie gali padėti reguliuoti skydliaukės hormonų kiekį organizme, arba kai kurie būdai, skirti pagerinti klausą ir kalbą.

Nepaisant apribojimų, asmuo, turintis Pendredo sindromą, gali gyventi normaliai.

Pendredo sindromo simptomai

Pendredo sindromo simptomai gali būti:

• Klausos praradimas;
• Gūžys;
• Sunkumas kalbėti arba nekalbus;
• Pusiausvyros trūkumas.

Kurtumas Pendredo sindrome yra progresuojantis, prasideda iškart po gimimo ir bėgant metams blogėja. Dėl šios priežasties vaikystėje kalbos raida yra sudėtinga, o vaikai dažnai tampa nekalbūs.

Gūžys atsiranda dėl skydliaukės funkcionavimo problemų, dėl kurių keičiasi hormonų kiekis organizme, o tai gali sukelti asmenų hipotirozę. Tačiau, nors šie hormonai daro įtaką individų augimui, šia liga sergančių pacientų raida yra normali.

Pendredo sindromo diagnozė

Pendredo sindromo diagnozę galima nustatyti atliekant audiometriją - egzaminą, kuris padeda įvertinti asmens gebėjimą girdėti; magnetinio rezonanso tomografija, siekiant įvertinti vidinės ausies veikimą, arba genetiniai tyrimai siekiant nustatyti geno, atsakingo už šio sindromo atsiradimą, mutacijas. Skydliaukės funkcijos tyrimas taip pat gali būti naudingas patvirtinant šią ligą.

Pendredo sindromo gydymas

Gydant Pendredo sindromą liga neišgydoma, tačiau ji padeda suvaldyti pacientų simptomus.

Pacientams, kurie dar nėra visiškai praradę klausos, gali būti dedami klausos aparatai ar kochleariniai implantai, kad atsistatytų dalis klausos. Geriausias specialistas, į kurį reikia kreiptis šiais atvejais, yra otorinolaringologas. Logopedinės ir logopedinės sesijos gali padėti pagerinti asmenų kalbą ir kalbą.

Norint gydyti skydliaukės problemas, ypač gūžį, ir skydliaukės hormonų kiekio sumažėjimą organizme, patariama pasikonsultuoti su endokrinologu, kuris nurodytų papildymą tiroksino hormonu, kad būtų galima kontroliuoti skydliaukės veiklą.

Naudingos nuorodos:

• Hurlerio sindromas
• Alporto sindromas
• Gūžys