Praderio Willi sindromo ypatumai ir kaip gydyti

Turinys

• Pagrindinės funkcijos
• Kūdikiai ir vaikai iki 2 metų
• Vaikai ir suaugusieji
• Kas sukelia sindromą
• Kaip atliekamas gydymas

Prader-Willi sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti medžiagų apykaitos, elgesio pokyčių, raumenų sulėtėjimo ir vystymosi sulėtėjimo problemas. Be to, dar vienas labai dažnas bruožas yra per didelio alkio atsiradimas po dvejų metų, kuris gali baigtis nutukimu ir diabetu.

Nors šis sindromas neišgydo, yra keletas gydymo būdų, tokių kaip ergoterapija, kineziterapija ir psichoterapija, kurie gali padėti sumažinti simptomus ir suteikti geresnę gyvenimo kokybę.

Pagrindinės funkcijos

Prader-Willi sindromo ypatybės kiekvienam vaikui labai skiriasi ir paprastai skiriasi pagal amžių:

Kūdikiai ir vaikai iki 2 metų

• Raumenų silpnumas: paprastai rankos ir kojos atrodo labai suglebusios;
• Žindymo sunkumai: tai atsitinka dėl raumenų silpnumo, kuris neleidžia vaikui traukti pieno;
• Apatija: kūdikis atrodo nuolat pavargęs ir mažai reaguoja į dirgiklius;
• Neišsivystę lytiniai organai: su mažais arba neegzistuojančiais dydžiais.

Vaikai ir suaugusieji

• Alkio perteklius: vaikas nuolat valgo ir dideliais kiekiais, be to, dažnai ieško maisto spintelėse ar šiukšliadėžėse;
• Augimas ir vystymasis vėluoja: įprasta, kad vaikas yra trumpesnis nei įprasta ir jo raumenų masė yra mažesnė;
• Mokymosi sunkumai: skirkite daugiau laiko išmokti skaityti, rašyti ar net spręsti kasdienes problemas;
• Kalbos problemos: vėlavimas žodžių formulavime, net ir suaugus;
• Apsigimimai organizme: pavyzdžiui, mažos rankos, skoliozė, klubų formos pokyčiai arba plaukų ir odos spalvos trūkumas.

Be to, vis dar labai dažnai pasitaiko elgesio problemų, tokių kaip dažnas pykčio požiūris, labai pasikartojančios rutinos atlikimas ar agresyvus elgesys, kai kažkas yra paneigiama, ypač maisto atveju.

Kas sukelia sindromą

Praderio-Willi sindromas atsiranda, kai pasikeičia 15 chromosomos segmento genai, o tai pažeidžia pagumburio funkcijas ir sukelia ligos simptomus nuo vaiko gimimo. Paprastai chromosomos pokytis paveldimas iš tėvo, tačiau yra ir atvejų, kai tai įvyksta atsitiktinai.

Diagnozė paprastai nustatoma stebint simptomus ir genetinius tyrimus, nurodytus naujagimiams, kurių raumenų tonusas yra žemas.

Kaip atliekamas gydymas

Prader-Willi sindromo gydymas skiriasi atsižvelgiant į vaiko simptomus ir ypatybes, todėl gali prireikti kelių medicinos specialybių komandos, nes gali prireikti skirtingų gydymo būdų, tokių kaip:

• Augimo hormono naudojimas: jis paprastai naudojamas vaikams augimui skatinti, norint išvengti žemo ūgio ir pagerinti raumenų jėgą;
• Mitybos konsultacijos: padeda suvaldyti alkio impulsus ir pagerina raumenų vystymąsi, suteikdamas reikalingų maistinių medžiagų;
• Lytinių hormonų terapija: vartojami, kai vėluoja vaiko lytinių organų vystymasis;
• Psichoterapija: padeda kontroliuoti vaiko elgesio pokyčius, taip pat užkirsti kelią alkio impulsams;
• Kalbos terapija: Ši terapija leidžia padaryti tam tikrų pažangos, susijusios su šių asmenų kalba ir bendravimo formomis.
• Fizinė veikla: Dažnas fizinis aktyvumas yra svarbus kūno svoriui subalansuoti ir raumenims stiprinti.
• Fizioterapija: Kineziterapija pagerina raumenų tonusą, pagerina pusiausvyrą ir pagerina smulkiąją motoriką.
• Ergoterapija: Ergoterapija suteikia Prader-Willi pacientams didesnę nepriklausomybę ir savarankiškumą kasdienėje veikloje.
• Psichologinė parama: Psichologinė parama yra svarbi norint nukreipti asmenį ir jo šeimą, kaip elgtis dėl obsesinio-kompulsinio elgesio ir nuotaikos sutrikimų.

Taip pat gali būti naudojama daugybė kitų terapijos formų, kurias paprastai rekomenduoja pediatras, stebėdamas kiekvieno vaiko savybes ir elgesį.