Proteus sindromas: kas tai yra, kaip jį atpažinti ir gydyti

Turinys

• Pagrindinės funkcijos
• Kas sukelia sindromą
• Kaip atliekamas gydymas
• Psichologo vaidmuo esant Proteus sindromui

Proteus sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas per didelis ir asimetriškas kaulų, odos ir kitų audinių augimas, dėl kurio atsiranda kelių galūnių ir organų, daugiausia rankų, kojų, kaukolės ir nugaros smegenų, gigantizmas.

Proteus sindromo simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 6 iki 18 mėnesių, o per didelis ir neproporcingas augimas linkęs sustoti paauglystėje. Svarbu, kad sindromas būtų greitai nustatytas, kad būtų galima nedelsiant imtis priemonių pataisyti deformacijas ir pagerinti sindromą turinčių pacientų kūno įvaizdį, išvengiant psichologinių problemų, pavyzdžiui, socialinės izoliacijos ir depresijos.

Pagrindinės funkcijos

Proteus sindromas paprastai sukelia tam tikrų savybių atsiradimą, pavyzdžiui:

• Rankų, kojų, kaukolės ir nugaros smegenų deformacijos;
• Kūno asimetrija;
• Pernelyg didelės odos raukšlės;
• Stuburo problemos;
• Ilgesnis veidas;
• Širdies problemos;
• Karpos ir šviesos dėmės ant kūno;
• Padidėjusi blužnis;
• Padidėjęs piršto skersmuo, vadinamas skaitmenine hipertrofija;
• Protinis atsilikimas.

Nors yra keletas fizinių pokyčių, daugeliu atvejų pacientai, turintys sindromą, normaliai lavina savo intelektinius sugebėjimus ir gali gyventi gana normaliai.

Svarbu, kad sindromas būtų nustatytas kuo anksčiau, nes jei stebėjimas atliekamas nuo pirmųjų pokyčių atsiradimo, tai gali padėti ne tik išvengti psichologinių sutrikimų, bet ir išvengti kai kurių dažnai pasitaikančių šio sutrikimo komplikacijų. sindromas, pavyzdžiui, retų navikų atsiradimas ar giliųjų venų trombozės atsiradimas.

Kas sukelia sindromą

Proteus sindromo priežastis dar nėra gerai nustatyta, tačiau manoma, kad tai gali būti genetinė liga, atsirandanti dėl spontaniškos ATK1 geno mutacijos, atsirandančios vystantis vaisiui.

Nepaisant genetinio pobūdžio, Proteus sindromas nėra laikomas paveldimu, o tai reiškia, kad nėra rizikos perduoti mutaciją iš tėvų vaikams. Tačiau jei šeimoje yra Proteus sindromo atvejų, rekomenduojama atlikti genetinę konsultaciją, nes gali būti didesnis polinkis į šios mutacijos atsiradimą.

Kaip atliekamas gydymas

Specifinio Proteus sindromo gydymo nėra, todėl gydytojas paprastai rekomenduoja naudoti specialias priemones kai kuriems simptomams kontroliuoti, be to, kad atliekama chirurginė operacija, skirta audiniams atstatyti, navikams pašalinti ir kūno estetikai pagerinti.

Aptikus ankstyvose stadijose, sindromą galima kontroliuoti vartojant vaistą, vadinamą Rapamicinu, kuris yra imunosupresinis vaistas, nurodytas siekiant užkirsti kelią nenormaliam audinių augimui ir užkirsti kelią navikų susidarymui.

Be to, nepaprastai svarbu, kad gydymą atliktų daugiadisciplininė sveikatos specialistų komanda, kurioje turėtų būti, pavyzdžiui, pediatrai, ortopedai, plastikos chirurgai, dermatologai, odontologai, neurochirurgai ir psichologai. Tokiu būdu asmuo turės visą reikiamą paramą, kad jo gyvenimo kokybė būtų gera.

Psichologo vaidmuo esant Proteus sindromui

Psichologinis stebėjimas yra labai svarbus ne tik pacientams, sergantiems sindromu, bet ir jų šeimos nariams, nes tokiu būdu galima suprasti ligą ir priimti priemones, gerinančias asmens gyvenimo kokybę ir savivertę. Be to, psichologas yra būtinas norint pagerinti mokymosi sunkumus, gydyti depresijos atvejus, sumažinti asmens diskomfortą ir leisti bendrauti.