Riley-Day sindromas

Turinys

• Riley-Day sindromo simptomai
• Riley-Day sindromo nuotraukos
• Riley-Day sindromo priežastis
• Riley-Day sindromo diagnozė
• Riley-Day sindromo gydymas
• Naudinga nuoroda:

Riley-Day sindromas yra reta paveldima liga, pažeidžianti nervų sistemą, pažeidžianti jutimo neuronų veiklą, atsakinga už reakciją į išorinius dirgiklius, sukelianti nejautrumą vaikui, kuris nejaučia skausmo, spaudimo ar temperatūros iš išorinių dirgiklių.

Šia liga sergantys žmonės dažniausiai miršta jauni, beveik 30 metų amžiaus, dėl nelaimingų atsitikimų, kurie dažniausiai įvyksta dėl skausmo trūkumo.

Riley-Day sindromo simptomai

Riley-Day sindromo simptomai buvo nuo pat gimimo ir apima:

• Nejautrumas skausmui;
• Lėtas augimas;
• Nesugebėjimas sukelti ašarų;
• Sunkumas valgyti;
• Ilgalaikiai vėmimo epizodai;
• Traukuliai;
• Miego sutrikimai;
• Skonio trūkumas;
• Skoliozė;
• Hipertenzija.

Riley-Day sindromo simptomai laikui bėgant dažniausiai blogėja.

Riley-Day sindromo nuotraukos

​

Riley-Day sindromo priežastis

Riley-Day sindromo priežastis yra susijusi su genetine mutacija, tačiau nėra žinoma, kaip genetinė mutacija sukelia pažeidimus ir neurologinius sutrikimus.

Riley-Day sindromo diagnozė

Riley-Day sindromo diagnozė nustatoma atliekant fizinius egzaminus, kurie parodo paciento refleksų trūkumą ir nejautrumą bet kokiam dirgikliui, tokiam kaip karštis, šaltis, skausmas ir spaudimas.

Riley-Day sindromo gydymas

Riley-Day sindromo gydymas yra nukreiptas į simptomus, kai jie atsiranda. Antikonvulsiniai vaistai, akių lašai naudojami akių sausumui išvengti, antiemetikai vėmimui kontroliuoti ir intensyvus vaiko stebėjimas, siekiant apsaugoti jį nuo sužalojimų, kurie gali komplikuotis ir sukelti mirtį.

Naudinga nuoroda:

• Kotaro sindromas