Šinzelio-Giediono sindromas

Turinys

• Šinzelio-Giediono sindromo simptomai
• Kaip gydyti Schinzelio-Giediono sindromą

Schinzelio-Giediono sindromas yra reta įgimta liga, sukelianti skeleto apsigimimų atsiradimą, veido pakitimus, šlapimo takų obstrukciją ir stiprų kūdikio vystymosi vėlavimą.

Paprastai Schinzelio-Giediono sindromas nėra paveldimas, todėl gali pasireikšti šeimose, kuriose anksčiau nebuvo ligos.

Schinzelio-Giediono sindromas neišgydo, tačiau galima atlikti operacijas, siekiant ištaisyti kai kuriuos apsigimimus ir pagerinti kūdikio gyvenimo kokybę, tačiau gyvenimo trukmė yra maža.

Šinzelio-Giediono sindromo simptomai

Šinzelio-Giediono sindromo simptomai yra šie:

• Siauras veidas su didele kakta;
• Burna ir liežuvis didesnis nei įprasta;
• Per didelis kūno plaukas;
• Neurologinės problemos, tokios kaip regos sutrikimas, traukuliai ar kurtumas;
• Sunkūs širdies, inkstų ar lytinių organų pokyčiai.

Šie simptomai paprastai nustatomi netrukus po gimimo, todėl prieš išrašant iš motinystės ligoninės, norint ištaisyti simptomus, gali tekti paguldyti į ligoninę.

Be būdingų ligos simptomų, kūdikiams, sergantiems Schinzelio-Giediono sindromu, taip pat būdinga progresuojanti neurologinė degeneracija, padidėjusi navikų ir pasikartojančių kvėpavimo takų infekcijų, tokių kaip pneumonija, rizika.

Kaip gydyti Schinzelio-Giediono sindromą

Šinzelio-Giediono sindromui gydyti nėra specialaus gydymo, tačiau kai kuriuos gydymo būdus, ypač chirurgiją, galima naudoti ligos sukeltoms ydoms ištaisyti, pagerinti kūdikio gyvenimo kokybę.