Turnerio sindromas: kas tai yra, savybės ir gydymas

Turinys

• Pagrindiniai sindromo bruožai
• Kaip atliekamas gydymas

Turnerio sindromas, dar vadinamas X monosomija ar lytinių liaukų disgeneze, yra reta genetinė liga, pasireiškianti tik mergaitėms ir kuriai būdingas visiškas ar dalinis vienos iš dviejų X chromosomų nebuvimas.

Trūkstant vienos iš chromosomų, atsiranda Turnerio sindromui būdingų savybių, pavyzdžiui, žemo ūgio, odos pertekliaus ant kaklo ir padidėjusios krūtinės.

Diagnozė nustatoma stebint pateiktas charakteristikas, taip pat atliekant molekulinius tyrimus chromosomoms nustatyti.

Pagrindiniai sindromo bruožai

Turnerio sindromas yra retas, pasireiškiantis maždaug 1 iš 2 000 gyvų gimimų. Pagrindiniai šio sindromo bruožai yra šie:

• Žemas ūgis, suaugusiųjų gyvenime galintis pasiekti iki 1,47 m;
• Kaklo odos perteklius;
• Sparnuotas kaklas, pritvirtintas prie pečių;
• Plaukų implantavimo linija žemame pakaušyje;
• Nuleisti akių vokai;
• Plati krūtinė su gerai atskirtais speneliais;
• Daugybė odos tamsių plaukų padengtų nelygumų;
• Vėlyvas brendimas, be mėnesinių;
• Krūtys, makštis ir makšties lūpos visada nesubrendusios;
• Kiaušidės be besivystančių kiaušinių;
• Širdies ir kraujagyslių pokyčiai;
• Inkstų defektai;
• Mažos hemangiomos, atitinkančios kraujagyslių augimą.

Protinis atsilikimas pasireiškia retais atvejais, tačiau daugeliui mergaičių, sergančių Turnerio sindromu, sunku orientuotis erdvėje ir yra linkusios prastai įvertinti testus, reikalaujančius vikrumo ir skaičiavimo, nors žodinio intelekto testuose jos yra normalios arba pranašesnės už normą.

Kaip atliekamas gydymas

Turnerio sindromas gydomas atsižvelgiant į asmens pateiktas savybes, o gydytojas paprastai rekomenduoja hormonų pakaitalą, daugiausia augimo hormoną ir lytinius hormonus, kad augimas būtų stimuliuojamas ir lytiniai organai galėtų tinkamai vystytis. . Be to, plastinė chirurgija gali būti naudojama norint pašalinti kaklo odos perteklių.

Jei asmuo taip pat turi širdies ir kraujagyslių ar inkstų problemų, taip pat gali tekti vartoti vaistus šiems pokyčiams gydyti ir taip leisti sveikai mergaitei vystytis.