TP53 genetinis tyrimas

Turinys

• Kas yra TP53 genetinis tyrimas?
• Kam jis vartojamas?
• Kodėl man reikia TP53 genetinio tyrimo?
• Kas nutinka TP53 genetinio tyrimo metu?
• Ar turėsiu ką nors padaryti, kad pasiruočiau testui?
• Ar yra rizika testui?
• Ką reiškia rezultatai?
• Ar dar reikia žinoti apie TP53 testą?
• Literatūra

Kas yra TP53 genetinis tyrimas?

TP53 genetiniame tyrime ieškoma geno, vadinamo TP53 (naviko baltymas 53), vadinamojo mutacija, pokyčio. Genai yra pagrindiniai paveldimumo vienetai, perduodami iš jūsų motinos ir tėvo.

TP53 yra genas, padedantis sustabdyti navikų augimą. Jis žinomas kaip naviko slopintuvas. Auglio slopinimo genas veikia kaip automobilio stabdžiai. Tai stabdo ląstelių „stabdžius“, todėl jos nesidalija per greitai. Jei turite TP53 mutaciją, genas gali nesugebėti kontroliuoti jūsų ląstelių augimo. Nekontroliuojamas ląstelių augimas gali sukelti vėžį.

TP53 mutacija gali būti paveldėta iš jūsų tėvų, arba įgyta vėliau gyvenime iš aplinkos arba iš klaidos, įvykusios jūsų kūne dalijantis ląstelėms.

• Paveldima TP53 mutacija yra žinoma kaip Li-Fraumeni sindromas.
• Li-Fraumeni sindromas yra reta genetinė būklė, galinti padidinti tam tikrų rūšių vėžio riziką.
• Šie vėžiai yra krūties vėžys, kaulų vėžys, leukemija ir minkštųjų audinių vėžys, dar vadinamas sarkoma.

Įgytos (dar žinomos kaip somatinės) TP53 mutacijos yra daug dažnesnės. Šios mutacijos buvo nustatytos maždaug pusėje visų vėžio atvejų ir daugelyje skirtingų vėžio rūšių.

Kiti pavadinimai: TP53 mutacijos analizė, visa TP53 genų analizė, TP53 somatinė mutacija

Kam jis vartojamas?

Testas naudojamas ieškant TP53 mutacijos. Tai nėra įprastas testas.Paprastai jis skiriamas žmonėms atsižvelgiant į šeimos istoriją, simptomus ar ankstesnę vėžio diagnozę.

Kodėl man reikia TP53 genetinio tyrimo?

Jums gali prireikti TP53 testo, jei:

• Iki 45 metų jums buvo diagnozuotas kaulų ar minkštųjų audinių vėžys
• Jums iki 46 metų buvo diagnozuotas krūties vėžys prieš menopauzę, smegenų auglys, leukemija ar plaučių vėžys.
• Iki 46 metų jums buvo vienas ar keli navikai
• Vienam ar daugiau jūsų šeimos narių buvo diagnozuotas Li-Fraumeni sindromas ir (arba) jis sirgo vėžiu iki 45 metų amžiaus.

Tai ženklai, dėl kurių galite turėti paveldėtą TP53 geno mutaciją.

Jei jums buvo diagnozuotas vėžys ir neturite šeimos anamnezės, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali užsisakyti šį testą, kad išsiaiškintų, ar TP53 mutacija gali sukelti jūsų vėžį. Žinojimas, ar turite mutaciją, gali padėti jūsų paslaugų teikėjui planuoti gydymą ir numatyti galimą jūsų ligos baigtį.

Kas nutinka TP53 genetinio tyrimo metu?

TP53 tyrimas paprastai atliekamas su krauju ar kaulų čiulpais.

Jei jums atliekamas kraujo tyrimas, sveikatos priežiūros specialistas paims kraujo mėginį iš rankos venos, naudodamas mažą adatą. Įdėjus adatą, į mėgintuvėlį ar buteliuką bus surenkamas nedidelis kraujo kiekis. Kai adata eina arba išeina, galite jausti šiek tiek įgėlimą. Paprastai tai trunka mažiau nei penkias minutes.

Jei jums atliekamas kaulų čiulpų tyrimas, jūsų procedūra gali apimti šiuos veiksmus:

• Atsigulsite ant šono ar pilvo, priklausomai nuo to, kuris kaulas bus naudojamas tyrimams. Dauguma kaulų čiulpų tyrimų imami iš klubo kaulo.
• Jūsų kūnas bus padengtas audiniu, kad būtų rodoma tik sritis aplink bandymų vietą.
• Vieta bus valoma antiseptiku.
• Jūs gausite tirpstančio tirpalo injekciją. Gali perštėti.
• Kai sritis bus nutirpusi, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paims mėginį. Testų metu turėsite gulėti labai ramiai.
• Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas naudos specialų įrankį, kuris įsisuka į kaulą, paimdamas kaulų čiulpų audinio mėginį. Imant mėginį, galite jausti tam tikrą spaudimą svetainėje.
• Po tyrimo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas uždengs vietą tvarsčiu.
• Planuokite, kad kas nors parvežtų jus namo, nes prieš bandymus jums gali būti paskirtas raminamasis vaistas, dėl kurio galite apsnūsti.

Ar turėsiu ką nors padaryti, kad pasiruočiau testui?

Paprastai kraujo ar kaulų čiulpų tyrimui nereikia jokių specialių preparatų.

Ar yra rizika testui?

Kraujo tyrimui rizika yra labai maža. Adatos įdėjimo vietoje gali skaudėti ar atsirasti mėlynių, tačiau dauguma simptomų greitai išnyksta.

Atlikę kaulų čiulpų tyrimą, injekcijos vietoje galite jaustis sustingę ar skaudėti. Paprastai tai praeina per kelias dienas. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti ar išrašyti skausmą malšinančią priemonę.

Ką reiškia rezultatai?

Jei jums buvo diagnozuotas Li-Fraumeni sindromas, tai neturi reiškia, kad sergate vėžiu, tačiau rizika yra didesnė nei daugumos žmonių. Bet jei turite mutaciją, galite imtis veiksmų, kad sumažintumėte riziką, pavyzdžiui:

• Dažnesnės vėžio patikros. Vėžys yra geriau gydomas, kai randamas ankstyvosiose stadijose.
• Keisti gyvenimo būdą, pavyzdžiui, daugiau mankštintis ir valgyti sveikesnę mitybą
• Chemoterapija, tam tikrų vaistų, vitaminų ar kitų medžiagų vartojimas, siekiant sumažinti vėžio riziką arba atitolinti vėžio vystymąsi.
• „Rizikos“ audinio pašalinimas

Šie veiksmai skirsis priklausomai nuo jūsų sveikatos istorijos ir šeimos.

Jei sergate vėžiu ir jūsų rezultatai rodo įgytą TP53 mutaciją (buvo nustatyta mutacija, bet jūsų šeimoje nebuvo vėžio ar Li-Fraumeni sindromo), jūsų paslaugų teikėjas gali naudoti informaciją, kad padėtų nuspėti, kaip vystysis jūsų liga, ir nukreiptų jūsų gydymas.

Sužinokite daugiau apie laboratorinius tyrimus, atskaitos diapazonus ir rezultatų supratimą.

Ar dar reikia žinoti apie TP53 testą?

Jei jums buvo diagnozuotas Li-Fraumeni sindromas ar įtariate, kad tai gali padėti pakalbėti su genetikos patarėju. Genetikos konsultantas yra specialiai parengtas genetikos ir genetinių tyrimų specialistas. Jei dar nesate išbandytas, patarėjas gali padėti suprasti testavimo riziką ir naudą. Jei buvote išbandytas, patarėjas gali padėti suprasti rezultatus ir nukreipti jus į palaikymo tarnybas ir kitus išteklius.

Literatūra

1. Amerikos vėžio draugija [internetas]. Atlanta: Amerikos vėžio draugija; c2018 m. Onkogenai ir naviką slopinantys genai; [atnaujinta 2014 m. birželio 25 d .; cituota 2018 m. birželio 29 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Amerikos vėžio draugija [internetas]. Atlanta: Amerikos vėžio draugija; c2020. Kaip tikslinės terapijos naudojamos gydant vėžį; [atnaujinta 2019 m. gruodžio 27 d .; cituota 2020 m. gegužės 13 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [internetas]. Aleksandrija (VA): Amerikos klinikinės onkologijos draugija; c2005–2018 m. Li-Fraumeni sindromas; 2017 m. Spalio mėn. [Cituota 2018 m. Birželio 29 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [internetas]. Aleksandrija (VA): Amerikos klinikinės onkologijos draugija; c2005–2020 m. Tikslinės terapijos supratimas; 2019 m. Sausio 20 d. [Cituota 2020 m. Gegužės 13 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti:
5. Ligų kontrolės ir prevencijos centrai [internetas]. Atlanta: JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Vėžio prevencija ir kontrolė: atrankiniai testai; [atnaujinta 2018 m. gegužės 2 d .; cituota 2018 m. birželio 29 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeni sindromas: LFSA asociacija [internetas]. Hollistonas (MA): Li-Fraumeni sindromo asociacija; c2018 m. Kas yra LFS?: Li-Fraumeni sindromo asociacija; [cituota 2018 m. birželio 29 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo klinika [internetas]. Mayo medicinos švietimo ir tyrimų fondas; c1998–2018 m. Kaulų čiulpų biopsija ir aspiracija: apžvalga; 2018 m. Sausio 12 d. [Cituota 2018 m. Birželio 29 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo klinika: Mayo medicinos laboratorijos [internetas]. Mayo medicinos švietimo ir tyrimų fondas; c1995–2018 m. Testo ID: P53CA: hematologiniai navikai, TP53 somatinė mutacija, DNR sekos nustatymo 4–9 egzonai: klinikiniai ir interpretaciniai; [cituota 2018 m. birželio 29 d.]; [apie 4 ekranus]. Prieinama: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo klinika: Mayo medicinos laboratorijos [internetas]. Mayo medicinos švietimo ir tyrimų fondas; c1995–2018 m. Testo ID: TP53Z: TP53 genas, visa genų analizė: klinikinis ir interpretacinis; [cituota 2018 m. birželio 29 d.]; [apie 4 ekranus]. Prieinama iš: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Andersono vėžio centras [internetas]. Teksaso universiteto MD Andersono vėžio centras; c2018 m. TP53 mutacijos analizė; [cituota 2018 m. birželio 29 d.]; [apie 3 ekranus]. Pasiekiama: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. „Merck“ vartotojo vartotojo versija [internetas]. Kenilworthas (NJ): „Merck & Co., Inc.“; c2018 m. Kaulų čiulpų tyrimas; [cituota 2018 m. birželio 29 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Nacionalinis vėžio institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; NCI vėžio terminų žodynas: chemoprevencija; [cituota 2018 m. liepos 11 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Nacionalinis vėžio institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Genetinis paveldimų vėžio sindromų tyrimas; [cituota 2018 m. birželio 29 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Nacionalinis vėžio institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; NCI vėžio terminų žodynas: genas; [cituota 2018 m. birželio 29 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. „NeoGenomics“ [internetas]. Fort Majersas (FL): „NeoGenomics Laboratories“; c2018 m. TP53 mutacijos analizė; [cituota 2018 m. birželio 29 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH JAV nacionalinė medicinos biblioteka: genetikos namų nuoroda [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; TP53 genas; 2018 m. Birželio 26 d. [Cituota 2018 m. Birželio 29 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH JAV nacionalinė medicinos biblioteka: genetikos namų nuoroda [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Kas yra geno mutacija ir kaip mutacijos atsiranda ?; 2018 m. Birželio 26 d. [Cituota 2018 m. Birželio 29 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Onkogeninio mutanto p53 nukreipimas vėžio terapijai. Priekinis Oncol [internetas]. 2015 m. Gruodžio 21 d. [Cituota 2020 m. Gegužės 13 d.]; 5: 288. Galima rasti: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Ročesterio universiteto medicinos centras [internetas]. Ročesteris (NY): Ročesterio universiteto medicinos centras; c2018 m. Sveikatos enciklopedija: Krūties vėžys: genetiniai tyrimai; [cituota 2018 m. birželio 29 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Užduočių diagnostika [internetas]. Quest diagnostika; c2000–2017. Testų centras: TP53 somatinė mutacija, prognostinė; [cituota 2018 m. birželio 29 d.]; [apie 3 ekranus]. Pasiekiama: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2017 m. Informacija apie sveikatą: kaulų čiulpų siekimas ir biopsija: kaip tai daroma; [atnaujinta 2017 m. gegužės 3 d .; cituojamas 2018 m. liepos 17 d.]; [apie 5 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Šioje svetainėje pateikta informacija neturėtų būti naudojama kaip profesionalios medicininės priežiūros ar patarimo pakaitalas. Jei turite klausimų apie savo sveikatą, susisiekite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.