Dubin-Johnson sindromas

Dubin-Johnson sindromas (DJS) yra sutrikimas, perduodamas šeimoms (paveldimas). Esant tokiai būklei, visą gyvenimą gali būti lengva gelta.

DJS yra labai retas genetinis sutrikimas. Kad paveldėtų būklę, vaikas iš abiejų tėvų turi gauti trūkumų turinčio geno kopiją.

Sindromas trukdo organizmo gebėjimui pernešti bilirubiną per kepenis į tulžį. Kai kepenys ir blužnis suardo susidėvėjusius raudonuosius kraujo kūnelius, susidaro bilirubinas. Bilirubinas paprastai juda į tulžį, kurią gamina kepenys. Tada jis patenka į tulžies latakus, pro tulžies pūslę, ir į virškinimo sistemą.

Kai bilirubinas nėra tinkamai transportuojamas į tulžį, jis kaupiasi kraujyje. Dėl to oda ir akių baltymai pagelsta. Tai vadinama gelta. Labai didelis bilirubino kiekis gali pakenkti smegenims ir kitiems organams.

Žmonės, turintys DJS, visą gyvenimą turi lengvą gelta, kurią gali pabloginti:

• Alkoholis
• Kontraceptinės tabletės
• Aplinkos veiksniai, turintys įtakos kepenims
• Infekcija
• Nėštumas

Lengva gelta, kuri gali nepasireikšti iki brendimo ar pilnametystės, dažniausiai yra vienintelis DJS simptomas.

Šie sindromai gali padėti diagnozuoti šiuos testus:

• Kepenų biopsija
• Kepenų fermentų kiekis (kraujo tyrimas)
• Bilirubino kiekis serume
• Šlapimo koproporfirino lygis, įskaitant kopopropiririno I lygį

Specifinio gydymo nereikia.

Perspektyva yra labai teigiama. DJS paprastai nesutrumpina žmogaus gyvenimo trukmės.

Komplikacijos yra neįprastos, tačiau gali apimti:

• Pilvo skausmas
• Sunki gelta

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei atsiranda bet kuris iš šių atvejų:

• Gelta yra sunki
• Gelta laikui bėgant blogėja
• Jūs taip pat turite pilvo skausmą ar kitų simptomų (kurie gali būti ženklas, kad gelta sukelia kitas sutrikimas)

Jei turite DJS šeimos istoriją, genetinės konsultacijos gali būti naudingos, jei planuojate turėti vaikų.

• Virškinimo sistemos organai

Korenblat KM, Berk PD. Požiūris į pacientą, kuriam nustatyta gelta ar nenormalūs kepenų tyrimai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 138 skyrius.

Lidofsky SD. Gelta. In: Feldmanas M, Friedmanas LS, Brandtas LJ, red. „Sleisenger“ ir „Fordtran“ virškinimo trakto ir kepenų ligos. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2021 m .: 21 skyrius.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Bilirubino apykaita ir jos sutrikimai. In: Sanyal AJ, Terrault N, red. Zakimo ir Boyerio hepatologija: kepenų ligų vadovėlis. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 58 skyrius.