Peutz-Jeghers sindromas

Peutz-Jegherso sindromas (PJS) yra retas sutrikimas, kurio metu žarnose susidaro ataugos, vadinamos polipais. Asmeniui, sergančiam PJS, yra didelė rizika susirgti tam tikru vėžiu.

Nežinoma, kiek žmonių paveikė PJS. Tačiau Nacionaliniai sveikatos institutai mano, kad ja serga maždaug 1 iš 25 000–300 000 gimimų.

PJS sukelia geno STK11 (anksčiau vadinto LKB1) mutacija. PJS galima paveldėti dviem būdais:

• Šeiminis PJS paveldimas per šeimas kaip autosominis dominuojantis bruožas. Tai reiškia, kad jei vienas iš jūsų tėvų turi tokio tipo PJS, turite 50% tikimybę paveldėti geną ir sirgti šia liga.
• Spontaniškas PJS nėra paveldimas iš tėvų. Genų mutacija atsiranda savaime. Kai kas nors atlieka genetinius pokyčius, jų vaikai turi 50% tikimybę juos paveldėti.

PJS simptomai yra:

• Rusvos arba melsvai pilkos dėmės ant lūpų, dantenų, vidinio burnos gleivinės ir odos
• Klubo pirštai ar pirštai
• Mėšlungiškas skausmas pilvo srityje
• Tamsios strazdanos ant vaiko lūpų ir aplink jas
• Kraujas išmatose, kurį galima pamatyti plika akimi (kartais)
• Vėmimas

Polipai daugiausia vystosi plonojoje žarnoje, bet ir storojoje žarnoje (storojoje žarnoje). Storosios žarnos tyrimas, vadinamas kolonoskopija, parodys storosios žarnos polipus. Plonoji žarna vertinama dviem būdais. Vienas yra bario rentgenas (plonosios žarnos serija). Kita yra kapsulės endoskopija, kurios metu nuryjama maža kamera ir keliaujant per plonąją žarną padaroma daug nuotraukų.

Papildomi egzaminai gali parodyti:

• Žarnos dalis susilenkia pati (intussusception)
• Gerybiniai (nevėžiniai) navikai nosyje, kvėpavimo takuose, šlapimtakiuose ar šlapimo pūslėje

Laboratoriniai tyrimai gali apimti:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC) - gali atskleisti anemiją
• Genetiniai tyrimai
• Išmatos guaiac, kraujo ieškoti išmatose
• Bendras geležies surišimo pajėgumas (TIBC) - gali būti susijęs su geležies stokos anemija

Norėdami pašalinti polipus, kurie sukelia ilgalaikių problemų, gali prireikti operacijos. Geležies papildai padeda atsverti kraujo netekimą.

Žmonės su šia liga turėtų būti stebimi sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo ir reguliariai tikrinami dėl vėžinių polipų pokyčių.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie PJS:

• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Gali būti didelė rizika, kad šie polipai taps vėžiniais. Kai kurie tyrimai susieja PJS su virškinamojo trakto, plaučių, krūties, gimdos ir kiaušidžių vėžiu.

Komplikacijos gali būti:

• Intususcepcija
• Polipai, sukeliantys vėžį
• Kiaušidžių cistos
• Kiaušidžių navikų tipas, vadinamas lytinių smegenų navikais

Kreipkitės į susitikimą su savo paslaugų teikėju, jei jums ar jūsų vaikui yra šios būklės simptomų. Stiprus pilvo skausmas gali būti skubios būklės, tokios kaip intususcepcija, požymis.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos, jei planuojate turėti vaikų ir jūsų šeimoje yra šios būklės.

PJS

• Virškinimo sistemos organai

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers sindromas. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA ir kt., Red.Genų apžvalgos. Sietlas, WA: Vašingtono universitetas. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Atnaujinta 2016 m. Liepos 14 d. Žiūrėta 2019 m. Lapkričio 5 d.

Wendelis D, Murray KF. Virškinamojo trakto navikai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 372 skyrius.