V tipo glikogeno kaupimosi liga

V tipo (penkių) glikogeno kaupimosi liga (GSD V) yra reta paveldima liga, kai organizmas nesugeba skaidyti glikogeno. Glikogenas yra svarbus energijos šaltinis, kuris kaupiasi visuose audiniuose, ypač raumenyse ir kepenyse.

GSD V taip pat vadinama McArdle liga.

GSD V sukelia geno trūkumas, kuris gamina fermentą, vadinamą raumenų glikogeno fosforilaze. Dėl to kūnas negali skaidyti glikogeno raumenyse.

GSD V yra autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas. Tai reiškia, kad jūs turite gauti neveikiančio geno kopiją iš abiejų tėvų. Asmeniui, kuris gauna neveikiantį geną tik iš vieno iš tėvų, šis sindromas paprastai nesivysto. GSD V šeimos istorija padidina riziką.

Simptomai dažniausiai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Tačiau gali būti sunku atskirti šiuos simptomus nuo įprastos vaikystės simptomų. Diagnozė gali atsirasti tik tada, kai asmuo yra vyresnis nei 20 ar 30 metų.

• Burgundijos spalvos šlapimas (mioglobinurija)
• Nuovargis
• Fizinio krūvio netolerancija, prasta ištvermė
• Mėšlungis
• Raumenų skausmas
• Raumenų sustingimas
• Raumenų silpnumas

Gali būti atliekami šie bandymai:

• Elektromografija (EMG)
• Genetiniai tyrimai
• Pieno rūgštis kraujyje
• MRT
• Raumenų biopsija
• Mioglobinas šlapime
• Plazmos amoniakas
• Kreatino kinazės koncentracija serume

Specifinio gydymo nėra.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pasiūlyti šiuos veiksmus, kad išliktų aktyvūs ir sveiki ir užkirsti kelią simptomams:

• Žinok savo fizinius apribojimus.
• Prieš mankštindamiesi, švelniai pašildykite.
• Venkite sportuoti per sunkiai ar per ilgai.
• Valgykite pakankamai baltymų.

Paklauskite savo paslaugų teikėjo, ar prieš sportuojant yra gera valgyti šiek tiek cukraus. Tai gali padėti išvengti raumenų simptomų.

Jei jums reikia operuoti, paklauskite savo paslaugų teikėjo, ar jums gerai atlikti bendrą anesteziją.

Šios grupės gali suteikti daugiau informacijos ir išteklių:

• Glikogeno kaupimosi ligų asociacija - www.agsdus.org
• Nacionalinė retų ligų sutrikimų organizacija - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Žmonės, turintys GSD V, gali gyventi įprastą gyvenimą tvarkydami savo mitybą ir fizinę veiklą.

Pratimai gali sukelti raumenų skausmą ar net skeleto raumenų suskaidymą (rabdomiolizė). Ši būklė yra susijusi su bordo spalvos šlapimu ir inkstų nepakankamumo rizika, jei ji yra sunki.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei po fizinio krūvio pasikartojo raumenų skausmo ar mėšlungio epizodai, ypač jei turite ir bordo ar rausvos spalvos šlapimą.

Apsvarstykite genetinę konsultaciją, jei turite GSD V šeimos istoriją.

Miofosforilazės trūkumas; Raumenų glikogeno fosforililės trūkumas; PYGM trūkumas

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Raumenų glikogeno kaupimo ligos. In: Darras BT, Jonesas HR, Ryanas MM, De Vivo DC, red. Neuromuskuliniai kūdikystės, vaikystės ir paauglystės sutrikimai. 2-asis leidimas Walthamas, MA: „Elsevier Academic Press“; 2015 m.: 39 skyrius.

Brandow AM. Fermentiniai defektai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 490 skyrius.

Weinstein DA. Glikogeno kaupimosi ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 196 skyrius.