Pseudohipoparatiroidizmas

Pseudohipoparatiroidizmas (PHP) yra genetinis sutrikimas, kai organizmas nesugeba reaguoti į parathormoną.

Susijusi būklė yra hipoparatiroidizmas, kai organizmas gamina nepakankamai parathormono.

Parathormoninės liaukos gamina parathormoną (PTH). PTH padeda kontroliuoti kalcio, fosforo ir vitamino D kiekį kraujyje ir yra svarbus kaulų sveikatai.

Jei turite PHP, jūsų kūnas gamina reikiamą kiekį PTH, tačiau yra „atsparus“ jo poveikiui. Tai sukelia mažą kalcio kiekį kraujyje ir aukštą fosfatų kiekį kraujyje.

PHP sukelia nenormalūs genai. Yra įvairių tipų PHP. Visos formos yra retos ir dažniausiai diagnozuojamos vaikystėje.

• 1a tipas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad tik vienas iš tėvų turi perduoti jums sugedusį geną, kad galėtumėte susirgti. Tai taip pat vadinama Albrighto paveldima osteodistrofija. Ši būklė sukelia žemą ūgį, apvalų veidą, nutukimą, vystymosi sulėtėjimą ir trumpus rankų kaulus. Simptomai priklauso nuo to, ar geną paveldėsite iš savo motinos ar tėvo.
• 1b tipas susijęs su atsparumu PTH tik inkstuose. Apie 1b tipą žinoma mažiau nei 1a tipą. Kalcio kiekis kraujyje yra mažas, tačiau nėra kitų būdingų Albrighto paveldimos osteodistrofijos požymių.
• 2 tipas taip pat susijęs su mažu kalcio kiekiu kraujyje ir dideliu fosfatų kiekiu kraujyje. Žmonės, turintys šią formą, neturi fizinių bruožų, būdingų 1a tipo žmonėms. Genetinė anomalija, sukelianti ją, nėra žinoma. Tai skiriasi nuo 1b tipo tuo, kaip inkstai reaguoja į aukštą PTH lygį.

Simptomai yra susiję su mažu kalcio kiekiu ir apima:

• Katarakta
• Dantų problemos
• Nutirpimas
• Priepuoliai
• Tetanija (simptomų rinkinys, įskaitant raumenų trūkčiojimus, rankų ir kojų mėšlungį bei raumenų spazmus)

Žmonės su Albright paveldima osteodistrofija gali turėti šiuos simptomus:

• Kalcis nusėda po oda
• Duobutės, galinčios pakeisti nukentėjusius pirštus
• Apvalus veidas ir trumpas kaklas
• Trumpi rankos kaulai, ypač kaulas žemiau 4 piršto
• Trumpas aukštis

Kraujo tyrimai bus atliekami kalcio, fosforo ir PTH kiekiui patikrinti. Jums taip pat gali prireikti šlapimo tyrimų.

Kiti bandymai gali apimti:

• Genetiniai tyrimai
• Galvos MRT ar smegenų KT tyrimas

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas rekomenduos kalcio ir vitamino D papildus, kad išlaikytų tinkamą kalcio kiekį. Jei fosfatų kiekis kraujyje yra didelis, gali tekti laikytis mažai fosforo turinčios dietos arba vartoti vaistus, vadinamus fosfatų rišikliais (pvz., Kalcio karbonatą ar kalcio acetatą). Gydymas paprastai trunka visą gyvenimą.

Žemas kalcio kiekis kraujyje PHP paprastai yra švelnesnis nei kitų hipoparatiroidizmo formų atveju, tačiau simptomų sunkumas skirtingiems žmonėms gali būti skirtingas.

Žmonės, turintys 1a tipo PHP, dažniau turi kitų endokrininės sistemos problemų (tokių kaip hipotirozė ir hipogonadizmas).

PHP gali būti susijęs su kitomis hormonų problemomis, dėl kurių:

• Žemas lytinis potraukis
• Lėtas seksualinis vystymasis
• Mažas energijos lygis
• Svorio priaugimas

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jums ar jūsų vaikui yra žemo kalcio kiekio ar pseudohipoparatiroidizmo simptomų.

Olbrighto paveldima osteodistrofija; 1A ir 1B tipų pseudohipoparatiroidizmas; PHP

• Endokrininės liaukos
• Prieskydinės liaukos

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparatiroidizmas, Albrighto paveldima osteodistrofija ir progresuojanti kaulinė heteroplazija: sutrikimai, kuriuos sukelia inaktyvuojančios GNAS mutacijos. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM ir kt., Red. Endokrinologija: suaugusiesiems ir vaikams. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 66 skyrius.

Doyle DA. Pseudohipoparatiroidizmas (Albrighto paveldima osteodistrofija). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 590 skyrius.

„Thakker RV“. Parathormoninės liaukos, hiperkalcemija ir hipokalcemija. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 232 skyrius.