Galaktozemija

Galaktozemija yra būklė, kai organizmas negali naudoti (metabolizuoti) paprastosios cukraus galaktozės.

Galaktozemija yra paveldimas sutrikimas. Tai reiškia, kad jis perduodamas per šeimas. Jei abu tėvai nešioja neveikiančią geno kopiją, galinčią sukelti galaktozemiją, kiekvienas jų vaikas turi 25 proc.

Yra 3 ligos formos:

• Galaktozės-1 fosfato uridiltransferazės (GALT) trūkumas: klasikinė galaktozemija, dažniausia ir sunkiausia forma
• Galaktozės kinazės trūkumas (GALK)
• Galaktozės-6-fosfato epimerazės trūkumas (GALE)

Galaktozemija sergantys žmonės negali visiškai suskaidyti paprastosios cukraus galaktozės. Galaktozė sudaro pusę laktozės - piene esančio cukraus.

Jei kūdikiui, sergančiam galaktozemija, duodama pieno, iš galaktozės pagamintos medžiagos kaupiasi kūdikio sistemoje. Šios medžiagos pažeidžia kepenis, smegenis, inkstus ir akis.

Galaktozemija sergantys žmonės negali toleruoti jokios pieno formos (žmogaus ar gyvūno). Jie turi būti atsargūs valgydami kitus maisto produktus, kurių sudėtyje yra galaktozės.

Kūdikiams, sergantiems galaktozemija, simptomai gali pasireikšti pirmosiomis gyvenimo dienomis, jei jie valgo pieno ar motinos pieno, kuriame yra laktozės. Simptomai gali atsirasti dėl rimtos kraujo užkrėtimo bakterijomis E coli.

Galaktozemijos simptomai yra:

• Traukuliai
• Dirglumas
• Letargija
• Blogas maitinimas - kūdikis atsisako valgyti pieno mišinius
• Blogas svorio padidėjimas
• Geltona oda ir akių baltymai (gelta)
• Vėmimas

Galaktozemijos patikrinimo testai apima:

• Kraujo pasėlis dėl bakterinės infekcijos (E coli sepsis)
• Fermentų aktyvumas raudonosiose kraujo ląstelėse
• Ketonai šlapime
• Prenatalinė diagnozė tiesiogiai matuojant fermentą galaktozės-1-fosfato uridiltransferazę
• „Redukuojančios medžiagos“ kūdikio šlapime ir normalus ar mažas cukraus kiekis kraujyje, kai kūdikis maitinamas motinos pienu arba pieno mišiniu, kuriame yra laktozės

Naujagimių patikros testai daugelyje valstybių tikrina galaktozemiją.

Testo rezultatai gali parodyti:

• Amino rūgštys šlapime ar kraujo plazmoje
• Padidėjusios kepenys
• Skystis pilvo srityje
• Mažas cukraus kiekis kraujyje

Žmonės, turintys šią būklę, turi visą gyvenimą vengti pieno, produktų, kuriuose yra pieno (įskaitant sausą pieną) ir kitų maisto produktų, kuriuose yra galaktozės. Perskaitykite produktų etiketes ir įsitikinkite, kad jūs ar jūsų vaikas, sergantys šia liga, nevalgo maisto, kuriame yra galaktozės.

Kūdikiai gali būti maitinami:

• Sojos formulė
• Kita formulė be laktozės
• Mėsos formulė arba „Nutramigen“ (baltymų hidrolizato formulė)

Rekomenduojami kalcio papildai.

„Galactosemia Foundation“ - www.galactosemia.org

Anksti diagnozuoti ir griežtai vengiantys pieno produktų žmonės gali gyventi gana įprastą gyvenimą. Tačiau gali pasireikšti lengvas psichikos sutrikimas net žmonėms, kurie vengia galaktozės.

Šios komplikacijos gali išsivystyti:

• Katarakta
• Kepenų cirozė
• Vėluojama kalbos plėtra
• Nereguliarios mėnesinės, sumažėjusi kiaušidžių funkcija, sukelianti kiaušidžių nepakankamumą ir nevaisingumą
• Protinė negalia
• Sunki bakterijų infekcija (E coli sepsis)
• Drebulys (purtymas) ir nevaldomos variklio funkcijos
• Mirtis (jei dietoje yra galaktozės)

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei:

• Jūsų kūdikiui yra galaktozemijos simptomų
• Šeimoje esate sirgę galaktozemija ir ketinate turėti vaikų

Naudinga žinoti savo šeimos istoriją. Jei jūsų šeimoje yra galaktozemijos ir norite turėti vaikų, genetinės konsultacijos padės jums priimti sprendimus dėl nėštumo ir prenatalinių tyrimų. Nustačius galaktozemijos diagnozę, kitiems šeimos nariams rekomenduojama konsultuoti genetiką.

Daugelis valstybių tikrina visus naujagimius dėl galaktozemijos. Jei naujagimio testas rodo galimą galaktozemiją, jie turėtų nedelsdami nustoti duoti kūdikių pieno produktus ir paprašyti savo paslaugų teikėjo atlikti kraujo tyrimus, kuriuos galima atlikti galaktozemijos diagnozei patvirtinti.

Galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės trūkumas; Galaktokinazės trūkumas; Galaktozės-6-fosfato epimerazės trūkumas; GALTOS; GALKAS; GALE; Epimerazės trūkumo galaktozemija; GALE trūkumas; III tipo galaktozemija; UDP-galaktozė-4; „Duarte“ variantas

• Galaktozemija

„Berry GT“. Klasikinė galaktozemija ir klinikinis galaktozemijos variantas. 2000 m. Vasario 4 d. [Atnaujinta 2017 m. Kovo 9 d.]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA ir kt., Red. Genų apžvalgos [Internetas]. Sietlas (WA): Vašingtono universitetas, Sietlas; 1993-2019 m. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet GD. Paveldimi inkstų kanalėlių sutrikimai. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. Brennerio ir rektoriaus „Inkstai“. 10-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 45 skyrius.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnozė, valdymas ir ilgalaikis rezultatas. Pediatrija ir vaikų sveikata. 2015: 25 (3); 113–118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibsonas KM, „Pearl“ PL. Įgimtos medžiagų apykaitos ir nervų sistemos klaidos. Dalyvauja: Daroffas RB, Jankovičius J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 91 skyrius.

Kishnani PS, Chenas Y-T. Angliavandenių apykaitos defektai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 105 skyrius.

Maitra A. Kūdikystės ir vaikystės ligos. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins ir Cotran patologinis ligos pagrindas. 9-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2015 m.: 10 skyrius.