Chilomikronemijos sindromas

Chilomikronemijos sindromas yra sutrikimas, kai organizmas tinkamai nesuardo riebalų (lipidų). Dėl to kraujyje kaupiasi riebalų dalelės, vadinamos chilomikronais. Sutrikimas perduodamas per šeimas.

Chilomikronemijos sindromas gali atsirasti dėl reto genetinio sutrikimo, kai baltymas (fermentas), vadinamas lipoproteinų lipaze (LpL), yra suskaidytas arba jo nėra. Tai taip pat gali sukelti antrojo veiksnio, vadinamo apo C-II, aktyvinančio LpL, nebuvimas. LpL paprastai būna riebaluose ir raumenyse. Tai padeda suskaidyti tam tikrus lipidus. Kai trūksta LpL arba jis yra suskaidytas, kraujyje kaupiasi riebalų dalelės, vadinamos chilomikronais. Šis susikaupimas vadinamas chilomikronemija.

Apolipoproteino CII ir apolipoproteino AV defektai taip pat gali sukelti sindromą. Labiau tikėtina, kad žmonėms, kuriems yra polinkis turėti daug trigliceridų (pvz., Tiems, kuriems yra kombinuota šeiminė hiperlipidemija ar šeiminė hipertrigliceridemija), išsivysto diabetas, nutukimas arba jie yra veikiami tam tikrų vaistų.

Simptomai gali prasidėti kūdikystėje ir apimti:

• Pilvo skausmas dėl pankreatito (kasos uždegimas).
• Nervų pažeidimo simptomai, tokie kaip pėdų ar kojų savijautos praradimas ir atminties praradimas.
• Geltoni riebalinių medžiagų nuosėdos odoje, vadinamos ksantomomis. Šie ataugos gali atsirasti ant nugaros, sėdmenų, kojų padų, kelių ir alkūnių.

Fizinis egzaminas ir testai gali parodyti:

• Padidėjusios kepenys ir blužnis
• Kasos uždegimas
• Riebalų nuosėdos po oda
• Galbūt riebalinės nuosėdos akies tinklainėje

Kremas sukasi, kai kraujas sukasi laboratorijos aparate. Šis sluoksnis atsiranda dėl chilomikronų kraujyje.

Trigliceridų kiekis yra ypač didelis.

Reikalinga dieta be riebalų ir alkoholio. Jums gali tekti nutraukti tam tikrų vaistų vartojimą, kurie gali pabloginti simptomus. Nenustokite vartoti jokių vaistų, prieš tai nepasitarę su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Tokios būklės kaip dehidratacija ir diabetas gali pabloginti simptomus. Jei diagnozuojama, šias ligas reikia gydyti ir kontroliuoti.

Dieta be riebalų gali žymiai sumažinti simptomus.

Negydant chilomikronų pertekliaus, gali pasireikšti pankreatitas. Ši būklė gali būti labai skausminga ir netgi pavojinga gyvybei.

Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei turite pilvo skausmą ar kitų įspėjamųjų pankreatito požymių.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų asmeninėje ar šeimos istorijoje yra didelis trigliceridų kiekis.

Jokiu būdu negalima užkirsti kelio paveldėti šį sindromą.

Šeiminis lipoproteinų lipazės trūkumas; Šeimos hiperchilomikronemijos sindromas, I tipo hiperlipidemija

• Hepatomegalija
• Ksantoma ant kelio

Genest J, Libby P. Lipoproteinų sutrikimai ir širdies bei kraujagyslių ligos. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwaldo širdies liga: širdies ir kraujagyslių medicinos vadovėlis. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2019 m.: 48 skyrius.

Robinson JG. Lipidų apykaitos sutrikimai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 195 skyrius.