Šeiminis lipoproteinų lipazės trūkumas

Šeiminis lipoproteinų lipazės trūkumas yra retų genetinių sutrikimų grupė, kai žmogui trūksta baltymų, reikalingų riebalų molekulėms skaidyti. Dėl sutrikimo kraujyje kaupiasi didelis riebalų kiekis.

Šeimos lipoproteinų lipazės trūkumą lemia sugedęs genas, perduodamas per šeimas.

Žmonėms, sergantiems šia liga, trūksta fermento, vadinamo lipoproteinų lipaze. Be šio fermento organizmas negali skaidyti riebalų iš suvirškinto maisto. Riebalų dalelės, vadinamos chilomikronais, kaupiasi kraujyje.

Rizikos veiksniai apima lipoproteinų lipazės trūkumą šeimoje.

Paprastai būklė pirmą kartą pastebima kūdikystėje ar vaikystėje.

Simptomai gali būti šie:

• Pilvo skausmas (kūdikiams gali pasirodyti kaip diegliai)
• Apetito praradimas
• Pykinimas Vėmimas
• Raumenų ir kaulų skausmas
• Padidėjusios kepenys ir blužnis
• Nesugebėjimas klestėti kūdikiams
• Riebalų nuosėdos odoje (ksantomos)
• Didelis trigliceridų kiekis kraujyje
• Blyškios tinklainės ir baltos spalvos kraujagyslės tinklainėje
• Lėtinis kasos uždegimas
• Akių ir odos pageltimas (gelta)

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinę apžiūrą ir paklaus apie simptomus.

Kraujo tyrimai bus atliekami siekiant patikrinti cholesterolio ir trigliceridų kiekį. Kartais specialus kraujo tyrimas atliekamas po to, kai jums į veną įleidžiami kraujo skiedikliai. Šiuo tyrimu nustatoma, ar jūsų kraujyje yra lipoproteinų lipazės aktyvumas.

Gali būti atliekami genetiniai tyrimai.

Gydymo tikslas - kontroliuoti simptomus ir trigliceridų kiekį kraujyje taikant labai mažai riebalų turinčią dietą. Jūsų paslaugų teikėjas greičiausiai rekomenduos suvalgyti ne daugiau kaip 20 gramų riebalų per dieną, kad simptomai nepasikartotų.

Dvidešimt gramų riebalų yra lygus vienam iš šių būdų:

• Dvi 8 uncijų (240 mililitrų) nenugriebto pieno stiklinės
• 4 arbatiniai šaukšteliai (9,5 gramo) margarino
• 4 uncijos (113 gramų) porcijos mėsos

Vidutinėje amerikietiškoje dietoje riebalų yra iki 45% visų kalorijų. Riebaluose tirpūs vitaminai A, D, E ir K bei mineraliniai papildai rekomenduojami žmonėms, kurie valgo labai mažai riebalų turinčią dietą. Galbūt norėsite aptarti savo mitybos poreikius su savo paslaugų teikėju ir registruotu dietologu.

Pankreatitas, susijęs su lipoproteinų lipazės trūkumu, reaguoja į šio sutrikimo gydymą.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie šeimos lipoproteinų lipazės trūkumą:

• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficitas

Žmonės, turintys šią būklę ir besilaikantys labai mažai riebalų turinčios dietos, gali gyventi iki pilnametystės.

Gali išsivystyti pankreatitas ir pasikartojantys pilvo skausmo epizodai.

Ksantomos paprastai nėra skausmingos, nebent jos labai trinamos.

Jei kas nors iš jūsų šeimos narių turi lipoproteinų lipazės trūkumą, paskambinkite savo paslaugų teikėjui. Genetinės konsultacijos yra rekomenduojamos tiems, kurių šeimos liga serga šia liga.

Šio reto, paveldimo sutrikimo prevencija nėra žinoma. Rizikos suvokimas gali padėti anksti ją nustatyti. Laikantis labai mažai riebalų turinčios dietos šios ligos simptomai gali pagerėti.

I tipo hiperlipoproteinemija; Šeimos chilomikronemija; Šeimos LPL trūkumas

• Vainikinių arterijų liga

Genest J, Libby P. Lipoproteinų sutrikimai ir širdies bei kraujagyslių ligos. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwaldo širdies liga: širdies ir kraujagyslių medicinos vadovėlis. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2019 m.: 48 skyrius.

Semenkovičius CF, „Goldberg AC“, „Goldberg IJ“. Lipidų apykaitos sutrikimai. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Williamso endokrinologijos vadovėlis. 13-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 37 skyrius.