Pirminė amiloidozė

Pirminė amiloidozė yra retas sutrikimas, kai audiniuose ir organuose kaupiasi nenormalūs baltymai. Nenormalių baltymų sankaupos vadinamos amiloido nuosėdomis.

Pirminės amiloidozės priežastis nėra gerai suprantama. Genai gali vaidinti svarbų vaidmenį.

Būklė yra susijusi su nenormalia ir pertekline baltymų gamyba. Tam tikruose organuose kaupiasi nenormalių baltymų sankaupos. Tai apsunkina teisingą organų darbą.

Pirminė amiloidozė gali sukelti tokias sąlygas:

• Riešo kanalo sindromas
• Širdies raumenų pažeidimas (kardiomiopatija), sukeliantis stazinį širdies nepakankamumą
• Žarnyno malabsorbcija
• Kepenų patinimas ir sutrikimas
• Inkstų nepakankamumas
• Nefrotinis sindromas (simptomų grupė, apimanti baltymus šlapime, mažą baltymų kiekį kraujyje, aukštą cholesterolio kiekį, aukštą trigliceridų kiekį ir patinimą visame kūne)
• Nervų problemos (neuropatija)
• Ortostatinė hipotenzija (kraujospūdžio kritimas atsistojus)

Simptomai priklauso nuo pažeistų organų. Ši liga gali paveikti daugelį organų ir audinių, įskaitant liežuvį, žarnas, griaučių ir lygiuosius raumenis, nervus, odą, raiščius, širdį, kepenis, blužnį ir inkstus.

Simptomai gali būti šie:

• Nenormalus širdies ritmas
• Nuovargis
• Rankų ar kojų tirpimas
• Dusulys
• Odos pokyčiai
• Nurijimo problemos
• Rankų ir kojų patinimas
• Patinęs liežuvis
• Silpnas rankos sukibimas
• Svorio metimas ar svorio padidėjimas

Kiti šios ligos simptomai:

• Šlapimo kiekio sumažėjimas
• Viduriavimas
• Užgulimas ar besikeičiantis balsas
• Sąnarių skausmas
• Silpnumas

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas jus apžiūrės. Jums bus paklausta apie jūsų ligos istoriją ir simptomus. Fizinis egzaminas gali parodyti, kad turite patinusias kepenis ar blužnį arba turite nervų pažeidimo požymių.

Pirmas žingsnis diagnozuojant amiloidozę turėtų būti kraujo ir šlapimo tyrimai, siekiant nustatyti nenormalius baltymus.

Kiti tyrimai priklauso nuo jūsų simptomų ir organo, kuris gali būti paveiktas. Kai kurie testai apima:

• Pilvo ultragarsas kepenims ir blužnies patikrinimui
• Širdies tyrimai, tokie kaip EKG, echokardiograma ar MRT
• Inkstų funkcijos tyrimai inkstų nepakankamumo (nefrozinio sindromo) požymiams patikrinti

Testai, kurie gali padėti patvirtinti diagnozę, yra šie:

• Pilvo riebalų pagalvėlės aspiracija
• Kaulų čiulpų biopsija
• Širdies raumenų biopsija
• Tiesiosios žarnos gleivinės biopsija

Gydymas gali apimti:

• Chemoterapija
• Kamieninių ląstelių transplantacija
• Organų persodinimas

Jei būklę sukelia kita liga, ta liga turėtų būti agresyviai gydoma. Tai gali pagerinti simptomus arba sulėtinti ligos pasunkėjimą. Kai reikia, gali būti gydomos tokios komplikacijos kaip širdies nepakankamumas, inkstų nepakankamumas ir kitos problemos.

Kaip sekasi, priklauso nuo to, kurie organai yra paveikti. Širdies ir inkstų veikla gali sukelti organų nepakankamumą ir mirtį. Viso kūno (sisteminė) amiloidozė gali sukelti mirtį per 2 metus.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei turite šios ligos simptomų. Taip pat skambinkite, jei jums buvo diagnozuota ši liga ir turite:

• Šlapimo sumažėjimas
• Kvėpavimo pasunkėjimas
• Kulkšnių ar kitų kūno dalių patinimas, kuris neišnyksta

Pirminės amiloidozės profilaktika nėra žinoma.

Amiloidozė - pirminė; Imunoglobulino lengvosios grandinės amiloidozė; Pirminė sisteminė amiloidozė

• Amiloidozė pirštų
• Veido amiloidozė

Gertzas MA, Buadi FK, Lacy MQ, Haymanas SR. Imunoglobulino lengvosios grandinės amiloidozė (pirminė amiloidozė). In: Hoffmanas R, Benzas EJ, Silberstein LE ir kt., Red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 88 skyrius.

Hawkins PN. Amiloidozė.In: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, red. Reumatologija. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2019 m .: 177 skyrius.