Įgimtas antitrombino III trūkumas

Įgimtas antitrombino III trūkumas yra genetinis sutrikimas, dėl kurio kraujas krešėja labiau nei įprasta.

Antitrombinas III yra baltymas kraujyje, blokuojantis nenormalių kraujo krešulių susidarymą. Tai padeda organizmui išlaikyti sveiką pusiausvyrą tarp kraujavimo ir krešėjimo. Įgimtas antitrombino III trūkumas yra paveldima liga. Jis įvyksta, kai asmuo gauna vieną nenormalų antitrombino III geno kopiją iš tėvų, sergančių šia liga.

Nenormalus genas lemia žemą antitrombino III baltymo kiekį. Šis mažas antitrombino III kiekis gali sukelti nenormalius kraujo krešulius (trombus), kurie gali blokuoti kraujo tekėjimą ir pakenkti organams.

Šią būklę turintiems žmonėms kraujo krešulys dažnai būna jaunas. Jie taip pat gali turėti šeimos narių, kurie turėjo kraujo krešėjimo problemų.

Žmonėms paprastai pasireiškia kraujo krešulio simptomai. Kraujo krešuliai rankose ar kojose dažniausiai sukelia patinimą, paraudimą ir skausmą. Kraujo krešuliui nutrūkus iš ten, kur jis susidarė, ir nukeliavus į kitą kūno dalį, jis vadinamas tromboembolija. Simptomai priklauso nuo to, kur nukeliauja kraujo krešulys. Dažna vieta yra plaučiai, kur krešulys gali sukelti kosulį, dusulį, skausmą giliai įkvepiant, krūtinės skausmus ir net mirtį. Kraujo krešuliai, patekę į smegenis, gali sukelti insultą.

Fizinis egzaminas gali parodyti:

• Patinusi koja ar ranka
• Sumažėjęs kvėpavimo garsas plaučiuose
• Greitas širdies ritmas

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali užsisakyti kraujo tyrimą, kad patikrintų, ar jūsų antitrombino III lygis yra žemas.

Kraujo krešulys gydomas kraują skystinančiais vaistais (dar vadinamais antikoaguliantais). Kiek laiko reikia vartoti šiuos vaistus, priklauso nuo to, koks rimtas buvo kraujo krešulys, ir nuo kitų veiksnių. Aptarkite tai su savo paslaugų teikėju.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie įgimtą antitrombino III trūkumą:

• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficitas

Daugelio žmonių rezultatas yra geras, jei jie vartoja antikoaguliantų.

Kraujo krešuliai gali sukelti mirtį. Kraujo krešuliai plaučiuose yra labai pavojingi.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei turite šios būklės simptomų.

Kai žmogui diagnozuojamas antitrombino III trūkumas, visi artimi šeimos nariai turėtų būti tikrinami dėl šio sutrikimo. Kraują skystinantys vaistai gali užkirsti kelią kraujo krešulių susidarymui ir išvengti krešėjimo komplikacijų.

Trūkumas - antitrombinas III - įgimtas; Antitrombino III trūkumas - įgimtas

• Veninis kraujo krešulys

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hiperkoaguliuojamos būsenos. In: Hoffmanas R, Benzas EJ, Silberstein LE ir kt., Red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2018 m .: 140 skyrius.

Schaferio dirbtinis intelektas. Tromboziniai sutrikimai: hiperkoaguliuojamos būsenos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 176 skyrius.