Paveldima eliptocitozė

Paveldima eliptocitozė yra sutrikimas, perduodamas šeimoms, kuriose raudonieji kraujo kūneliai yra nenormalios formos. Jis panašus į kitas kraujo ligas, tokias kaip paveldima sferocitozė ir paveldima ovalocitozė.

Elliptocitoze serga maždaug 1 iš 2 500 šiaurės Europos paveldo žmonių. Tai labiau būdinga Afrikos ir Viduržemio jūros regiono žmonėms. Jums yra didesnė tikimybė susirgti šia liga, jei kas nors iš jūsų šeimos ją turėjo.

Simptomai gali būti:

• Nuovargis
• Dusulys
• Geltona oda ir akys (gelta). Gali tęstis ilgą laiką naujagimyje.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo egzaminas gali parodyti padidėjusią blužnį.

Šie bandymo rezultatai gali padėti diagnozuoti būklę:

• Bilirubino lygis gali būti aukštas.
• Kraujo tepinėlis gali parodyti elipsės formos raudonuosius kraujo kūnelius.
• Pilnas kraujo tyrimas (CBC) gali rodyti anemiją arba raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo požymius.
• Laktato dehidrogenazės lygis gali būti aukštas.
• Vaizduojant tulžies pūslę, gali būti tulžies akmenų.

Šio sutrikimo gydyti nereikia, nebent atsirastų sunki anemija ar anemijos simptomai. Dėl blužnies pašalinimo operacijos gali sumažėti raudonųjų kraujo kūnelių pažeidimo dažnis.

Dauguma paveldimos eliptocitozės turinčių žmonių neturi problemų. Jie dažnai nežino, kad turi tokią būklę.

Elliptocitozė dažnai yra nekenksminga. Lengvais atvejais mažiau nei 15% raudonųjų kraujo kūnelių yra elipsės formos. Tačiau kai kuriems žmonėms gali kilti krizių, kurių metu plyšta raudonieji kraujo kūneliai. Tai labiau tikėtina, kai jie turi virusinę infekciją. Šia liga sergantiems žmonėms gali išsivystyti mažakraujystė, gelta ir tulžies akmenys.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei turite gelta, kuri neišnyksta, arba yra anemijos ar tulžies akmenų simptomai.

Genetinės konsultacijos gali būti tinkamos žmonėms, turintiems šios ligos šeimoje, norintiems tapti tėvais.

Elliptocitozė - paveldima

• Raudonieji kraujo kūneliai - eliptocitozė
• Kraujo ląstelės

„Gallagher PG“. Hemolizinės anemijos: raudonųjų kraujo kūnelių membrana ir medžiagų apykaitos defektai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 152 skyrius.

„Gallagher PG“. Raudonųjų kraujo kūnelių membranos sutrikimai. In: Hoffmanas R, Benzas EJ, Silberstein LE ir kt., Red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 45 skyrius.

Merguerian MD, Gallagher PG. Paveldima eliptocitozė, paveldima piropoikilocitozė ir susiję sutrikimai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 486 skyrius.