Talasemija

Talasemija yra kraujo sutrikimas, perduodamas šeimoms (paveldimoms), kai organizmas susidaro nenormalia forma arba neadekvačiu kiekiu hemoglobino. Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių baltymas, kuris perneša deguonį. Dėl šio sutrikimo sunaikinamas didelis kiekis raudonųjų kraujo kūnelių, o tai sukelia anemiją.

Hemoglobinas yra pagamintas iš dviejų baltymų:

• Alfa globinas
• Beta globinas

Talasemija atsiranda, kai yra geno defektas, padedantis kontroliuoti vieno iš šių baltymų gamybą.

Yra dvi pagrindinės talasemijos rūšys:

• Alfa talasemija atsiranda, kai trūksta arba pakinta (mutuota) genas ar genai, susiję su alfa globino baltymu.
• Beta talasemija atsiranda, kai panašūs genų defektai turi įtakos beta globino baltymo gamybai.

Alfa talasemijos dažniausiai pasireiškia žmonėms iš Pietryčių Azijos, Vidurinių Rytų, Kinijos ir afrikiečių.

Beta talasemijos dažniausiai pasitaiko Viduržemio jūros regiono žmonėms. Mažesniu mastu tai gali paveikti kinus, kitus azijiečius ir afroamerikiečius.

Yra daug talasemijos formų. Kiekvienas tipas turi daug skirtingų potipių. Tiek alfa, tiek beta talasemija apima šias dvi formas:

• Pagrindinė talasemija
• Mažoji talasemija

Norėdami išsivystyti pagrindinė talasemija, turite paveldėti genų defektą iš abiejų tėvų.

Mažoji talasemija pasireiškia, jei sugedusį geną gaunate tik iš vieno iš tėvų. Žmonės, turintys šią sutrikimo formą, yra ligos nešiotojai. Dažniausiai jie neturi simptomų.

Pagrindinė beta talasemija taip pat vadinama Cooley anemija.

Talasemijos rizikos veiksniai yra šie:

• Azijos, Kinijos, Viduržemio jūros ar Afrikos Amerikos tautybė
• Šeimos sutrikimo istorija

Sunkiausia alfa talasemijos forma sukelia negimusį kūdikį (negimusio kūdikio mirtis gimimo metu arba vėlyvosios nėštumo stadijos).

Vaikai, gimę pagrindine beta talasemija (Cooley anemija), yra normalūs gimdami, tačiau pirmaisiais gyvenimo metais išsivysto sunki anemija.

Kiti simptomai gali būti:

• Veido kaulų deformacijos
• Nuovargis
• Augimo nesėkmė
• Dusulys
• Geltona oda (gelta)

Žmonės, turintys nedidelę alfa ir beta talasemijos formą, turi mažų raudonųjų kraujo kūnelių, tačiau neturi simptomų.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą, norėdamas sužinoti padidėjusią blužnį.

Kraujo mėginys bus nusiųstas tirti į laboratoriją.

• Raudonieji kraujo kūneliai atrodys maži ir nenormalios formos, žiūrint į juos mikroskopu.
• Pilnas kraujo tyrimas (CBC) atskleidžia anemiją.
• Tyrimas, vadinamas hemoglobino elektroforeze, rodo nenormalios formos hemoglobino buvimą.
• Tyrimas, vadinamas mutacine analize, gali padėti nustatyti alfa talasemiją.

Pagrindinės talasemijos gydymas dažnai apima reguliarų kraujo perpylimą ir folio rūgšties papildus.

Jei jums perpilama kraujo, neturėtumėte vartoti geležies papildų. Tai padarius organizme gali kauptis didelis geležies kiekis, kuris gali būti žalingas.

Žmonėms, kuriems perpilama daug kraujo, reikalingas gydymas, vadinamas chelatų terapija. Tai daroma norint pašalinti geležies perteklių iš organizmo.

Kaulų čiulpų transplantacija gali padėti gydyti kai kuriuos žmones, ypač vaikus.

Sunki talasemija gali sukelti ankstyvą mirtį (nuo 20 iki 30 metų) dėl širdies nepakankamumo. Reguliarus kraujo perpylimas ir terapija geležies pašalinimui iš organizmo padeda pagerinti rezultatą.

Mažiau sunkios talasemijos formos dažnai nesutrumpina gyvenimo trukmės.

Galbūt norėsite kreiptis į genetinę konsultaciją, jei turite šeimos būklę ir ketinate turėti vaikų.

Negydoma pagrindinė talasemija sukelia širdies nepakankamumą ir kepenų sutrikimus. Tai taip pat padidina žmogaus tikimybę susirgti infekcijomis.

Kraujo perpylimas gali padėti kontroliuoti kai kuriuos simptomus, tačiau dėl per didelio geležies kiekio gali atsirasti šalutinis poveikis.

Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei:

• Jums ar jūsų vaikui yra talasemijos simptomų.
• Jūs esate gydomas dėl sutrikimo ir atsiranda naujų simptomų.

Viduržemio jūros anemija; Cooley anemija; Beta talasemija; Alfa talasemija

• Pagrindinė talasemija
• Mažoji talasemija

Cappellini MD. Talasemijos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 153 skyrius.

Chapinas J, Giardina PJ. Talasemijos sindromai. In: Hoffmanas R, Benzas EJ, Silberstein LE ir kt., Red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 40 skyrius.

Smith-Whitley K., Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatijos. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 489 skyrius.