Facioscapulohumeralinė raumenų distrofija

Facioscapulohumeralinė raumenų distrofija yra raumenų silpnumas ir raumenų audinio praradimas, kuris laikui bėgant blogėja.

Facioscapulohumeralinė raumenų distrofija veikia viršutinius kūno raumenis. Tai nėra tas pats, kas Duchenne raumenų distrofija ir Beckerio raumenų distrofija, kurios veikia apatinę kūno dalį.

Facioscapulohumeralinė raumenų distrofija yra genetinė liga dėl chromosomų mutacijos. Tai pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims. Jis gali išsivystyti vaikui, jei kuris nors iš tėvų turi sutrikimo geną. 10–30% atvejų tėvai neturi geno.

Facioscapulohumeralinė raumenų distrofija yra viena iš labiausiai paplitusių raumenų distrofijos formų, paveikiančių 1 iš 15 000–1 iš 20 000 suaugusiųjų JAV. Tai vienodai veikia vyrus ir moteris.

Vyrai dažnai turi daugiau simptomų nei moterys.

Facioscapulohumeralinė raumenų distrofija daugiausia veikia veido, pečių ir žasto raumenis. Tačiau tai taip pat gali paveikti raumenis aplink dubenį, klubus ir blauzdą.

Simptomai gali pasireikšti po gimimo (infantili forma), tačiau dažnai jie pasireiškia tik nuo 10 iki 26 metų amžiaus. Tačiau neretai simptomai pasireiškia daug vėliau gyvenime. Kai kuriais atvejais simptomai niekada nesivysto.

Simptomai dažniausiai būna nestiprūs ir labai lėtai blogėja. Veido raumenų silpnumas yra dažnas ir gali apimti:

• Akių vokas nusileidęs
• Nesugebėjimas švilpti dėl skruostų raumenų silpnumo
• Sumažėjusi veido išraiška dėl veido raumenų silpnumo
• Depresija ar pikta veido išraiška
• Sunku tarti žodžius
• Sunkumas pasiekti aukščiau pečių lygio

Pečių raumenų silpnumas sukelia tokias deformacijas kaip ryškūs pečių ašmenys (mentės sparnai) ir nuožulnūs pečiai. Asmeniui sunku pakelti rankas dėl peties ir rankos raumenų silpnumo.

Blauzdų silpnumas galimas, nes sutrikimas blogėja. Tai trukdo gebėjimui sportuoti dėl sumažėjusios jėgos ir blogos pusiausvyros. Silpnumas gali būti pakankamai stiprus, kad trukdytų vaikščioti. Nedidelė dalis žmonių naudojasi neįgaliųjų vežimėliais.

Lėtinis skausmas pasireiškia 50–80% žmonių, sergančių šio tipo raumenų distrofija.

Gali pasireikšti klausos sutrikimas ir nenormalus širdies ritmas, tačiau tai būna retai.

Fizinis egzaminas parodys veido ir pečių raumenų silpnumą, taip pat mentės sparnus. Nugaros raumenų silpnumas gali sukelti skoliozę, o pilvo raumenų silpnumas gali būti pilvo suglebimo priežastis. Galima pastebėti aukštą kraujospūdį, tačiau jis paprastai būna lengvas. Akių tyrimas gali parodyti pakaušio kraujagyslių pokyčius.

Galimi bandymai apima:

• Kreatinkinazės testas (gali būti šiek tiek didelis)
• DNR tyrimas
• Elektrokardiograma (EKG)
• EMG (elektromiografija)
• Fluoresceino angiografija
• Genetinis 4 chromosomos tyrimas
• Klausos tyrimai
• Raumenų biopsija (gali patvirtinti diagnozę)
• Vizualinis egzaminas
• Širdies tyrimai
• Rentgeno spinduliai stuburui nustatyti, ar nėra skoliozė
• Plaučių funkcijos tyrimai

Šiuo metu facioscapulohumeralinė raumenų distrofija išlieka neišgydoma. Gydoma simptomų kontrolei ir gyvenimo kokybei pagerinti. Skatinama veikla. Neveikimas, pvz., Lovos atrama, gali pabloginti raumenų ligą.

Kineziterapija gali padėti išlaikyti raumenų jėgą. Kiti galimi gydymo būdai:

• Ergoterapija, padedanti pagerinti kasdienio gyvenimo veiklą.
• Geriamojo albuterolio pagalba padidinama raumenų masė (bet ne jėga).
• Kalbos terapija.
• Operacija sparnuotai mentelei sutvarkyti.
• Pagalbos vaikščioti ir pėdų atramos, jei yra kulkšnies silpnumas.
• BiPAP padeda kvėpuoti. Pacientams, turintiems didelį CO2 kiekį (hiperkarbija), reikėtų vengti vien deguonies.
• Konsultavimo paslaugos (psichiatras, psichologas, socialinis darbuotojas).

Negalia dažnai būna nedidelė. Gyvenimo trukmė dažniausiai neturi įtakos.

Komplikacijos gali būti:

• Sumažėjęs mobilumas.
• Sumažėjęs gebėjimas rūpintis savimi.
• Veido ir pečių deformacijos.
• Klausos praradimas.
• Regėjimo praradimas (retas).
• Kvėpavimo nepakankamumas. (Prieš pradėdami anesteziją, būtinai pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.)

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei atsiranda šios būklės simptomų.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos poroms, kurios šeimoje yra sirgę šia liga, norinčioms turėti vaikų.

Landouzy-Dejerine raumenų distrofija

• Paviršiniai priekiniai raumenys

„Bharucha-Goebel DX“. Raumenų distrofijos. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 627 skyrius.

Prestonas DC, Šapiro BE. Artimiausias, distalinis ir apibendrintas silpnumas. In: Daroffas RB, Jankovičius J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 27 skyrius.

„Warner WC“, „Sawyer JR“. Neuromuskuliniai sutrikimai. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. „Campbell“ operatyvinė ortopedija. 13-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 35 skyrius.