Daugybinė sistemos atrofija - smegenėlių potipis

Daugybinė sistemos atrofija - smegenėlių potipis (MSA-C) yra reta liga, dėl kurios giliai smegenyse, tiesiai virš nugaros smegenų esančios sritys susitraukia (atrofija). MSA-C anksčiau buvo žinoma kaip olivopontocerebellar atrofija (OPCA).

MSA-C gali būti perduodamas per šeimas (paveldima forma). Tai taip pat gali paveikti žmones, neturinčius žinomos šeimos istorijos (pavienės formos).

Mokslininkai nustatė tam tikrus genus, susijusius su paveldima šios būklės forma.

Sporadinės formos žmonių MSA-C priežastis nėra žinoma. Liga pamažu blogėja (progresuoja).

MSA-C yra šiek tiek dažnesnis vyrams nei moterims. Vidutinis pradžios amžius yra 54 metai.

Žmonėms, turintiems paveldimą formą, MSA-C simptomai dažniausiai pasireiškia jaunesniame amžiuje. Pagrindinis simptomas yra nerangumas (ataksija), kuris pamažu blogėja. Taip pat gali būti pusiausvyros, kalbos sutrikimo ir vaikščiojimo problemų.

Kiti simptomai gali būti:

• Nenormalūs akių judesiai
• Nenormalūs judesiai
• Žarnyno ar šlapimo pūslės problemos
• Rijimo pasunkėjimas
• Šaltos rankos ir kojos
• Apsvaigimas stovint
• Galvos skausmas stovint, kuris palengvėja gulint
  
• Raumenų sustingimas ar sustingimas, spazmai, drebulys
• Nervų pažeidimas (neuropatija)
• Kalbos ir miego problemos dėl balso stygų spazmų
• Seksualinės funkcijos problemos
• Nenormalus prakaitavimas

Norint nustatyti diagnozę, reikia atlikti išsamų medicininį ir nervų sistemos tyrimą, taip pat simptomų apžvalgą ir šeimos istoriją.

Yra genetiniai tyrimai, skirti ieškoti kai kurių sutrikimų formų priežasčių. Tačiau daugeliu atvejų nėra specialaus testo. Smegenų MRT gali parodyti paveiktų smegenų struktūrų dydžio pokyčius, ypač kai liga sunkėja. Bet įmanoma turėti sutrikimą ir normalų MRT.

Kiti tyrimai, pavyzdžiui, pozitronų emisijos tomografija (PET), gali būti atliekami siekiant atmesti kitas sąlygas. Tai gali būti rijimo tyrimai, siekiant nustatyti, ar žmogus gali saugiai nuryti maistą ir skysčius.

Specifinio MSA-C gydymo ar gydymo nėra. Tikslas yra gydyti simptomus ir užkirsti kelią komplikacijoms. Tai gali apimti:

• Drebulio vaistai, pavyzdžiui, vaistai nuo Parkinsono ligos
• Kalbos, darbo ir kineziterapija
• Būdai, kaip išvengti užspringimo
• Pagalbos vaikščioti priemonės padeda išlaikyti pusiausvyrą ir išvengti kritimo

Šios grupės gali teikti išteklius ir paramą žmonėms, turintiems MSA-C:

• Nugalėk MSA aljansą - defeatmsa.org/patient-programs/
• MSA koalicija - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C pamažu blogėja, o vaisto nėra. Perspektyva paprastai yra prasta. Tačiau gali praeiti metai, kol kažkas bus labai neįgalus.

MSA-C komplikacijos apima:

• Užspringti
• Infekcija įkvėpus maisto į plaučius (aspiracinė pneumonija)
• Žala nuo kritimo
• Mitybos problemos dėl sunkumo ryti

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei turite kokių nors MSA-C simptomų. Jums reikės kreiptis į neurologą. Tai gydytojas, gydantis nervų sistemos problemas.

MSA-C; Smegenėlių daugybinės sistemos atrofija; Olivopontocerebellar atrofija; OPCA; Olivopontocerebellarinė degeneracija

• Centrinė nervų sistema ir periferinė nervų sistema

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Daugialypės sistemos atrofijos smegenėlių potipio atnaujinimas. Smegenėlių ataksijos. 2014; 1–14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA ir kt. Antrasis sutarimas dėl daugybinės sistemos atrofijos diagnozės. Neurologija. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J. Parkinson liga ir kiti judesio sutrikimai. In: Daroffas RB, Jankovičius J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 96 skyrius.

Ma MJ. Suaugusiųjų neurodegeneracinių sutrikimų biopsijos patologija. In: Perry A, Brat DJ, red. Praktinė chirurginė neuropatologija: diagnostinis metodas. 2-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier, 2018: 27 skyrius.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR ir kt. Visuotinio daugialypės sistemos atrofijos tyrimo plano susitikimo rekomendacijos. Neurologija. 2018; 90 (2): 74–82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.