2. neurofibromatozė

Neurofibromatozė 2 (NF2) yra sutrikimas, kai navikai susidaro ant smegenų ir stuburo nervų (centrinės nervų sistemos). Jis perduodamas (paveldimas) šeimose.

Nors jis turi panašų pavadinimą kaip 1 tipo neurofibromatozė, tai yra kitokia ir atskira būklė.

NF2 sukelia geno NF2 mutacija. NF2 gali būti perduodamas per šeimas pagal autosominį dominuojantį modelį. Tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų turi NF2, bet kuris to tėvo vaikas turi 50% tikimybę paveldėti šią sąlygą. Kai kurie NF2 atvejai įvyksta, kai genas mutuoja pats. Kai kas nors atlieka genetinius pokyčius, jų vaikai turi 50% tikimybę juos paveldėti.

Pagrindinis rizikos veiksnys yra šeimos būklė.

NF2 simptomai yra šie:

• Pusiausvyros problemos
• Katarakta jauname amžiuje
• Regėjimo pokyčiai
• Kavos spalvos pėdsakai ant odos (café-au-lait), rečiau
• Galvos skausmas
• Klausos praradimas
• Spengimas ir triukšmas ausyse
• Veido silpnumas

NF2 požymiai yra šie:

• Smegenų ir stuburo navikai
• Su klausa susiję (akustiniai) navikai
• Odos navikai

Testai apima:

• Medicininė apžiūra
• Medicinos istorija
• MRT
• Kompiuterinė tomografija
• Genetiniai tyrimai

Galima pastebėti akustinius navikus arba gydyti chirurgija ar radiacija.

Žmonėms, turintiems šį sutrikimą, gali būti naudinga genetinė konsultacija.

Žmonės, turintys NF2, turėtų būti reguliariai vertinami atliekant šiuos testus:

• Smegenų ir nugaros smegenų MRT
• Klausos ir kalbos vertinimas
• Akių egzaminas

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie NF2:

• Vaikų naviko fondas - www.ctf.org
• Neurofibromatozės tinklas - www.nfnetwork.org

NF2; Dvišalė akustinė neurofibromatozė; Dvišalės vestibuliarinės schvanomos; Centrinė neurofibromatozė

• Centrinė nervų sistema ir periferinė nervų sistema

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutaniniai sindromai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 614 skyrius.

Slattery WH. Neurofibromatozė 2. In: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, red. Otologinė chirurgija. 4-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 57 skyrius.

Varma R, Williams SD. Neurologija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli ir Daviso vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 16 skyrius.