Genetiniai tyrimai ir jūsų vėžio rizika

Mūsų ląstelių genai vaidina svarbų vaidmenį. Jie turi įtakos plaukų ir akių spalvai bei kitiems bruožams, kuriuos perduoda tėvai vaikui. Genai taip pat liepia ląstelėms gaminti baltymus, kurie padėtų organizmui funkcionuoti.

Vėžys atsiranda, kai ląstelės pradeda veikti neįprastai. Mūsų organizme yra genų, kurie neleidžia greitai formuotis ląstelėms ir augliams. Genų pokyčiai (mutacijos) leidžia ląstelėms greitai dalytis ir išlikti aktyvioms. Tai veda prie vėžio augimo ir navikų. Genų mutacijos gali atsirasti dėl kūno pažeidimo ar dėl ko nors, kas perduodama jūsų šeimos genuose.

Genetiniai tyrimai gali padėti išsiaiškinti, ar turite genetinę mutaciją, galinčią sukelti vėžį, ar gali paveikti kitus jūsų šeimos narius. Sužinokite apie tai, kuriuos vėžinius tyrimus galima atlikti, ką reiškia rezultatai ir kiti dalykai, į kuriuos reikia atsižvelgti prieš bandant.

Šiandien mes žinome specifines genų mutacijas, galinčias sukelti per 50 vėžio formų, ir žinių vis daugėja.

Vieno geno mutacija gali būti susijusi su skirtingomis vėžio rūšimis, ne tik su viena.

• Pavyzdžiui, BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos yra susijusios su krūties vėžiu, kiaušidžių vėžiu ir keletu kitų vyrų ir moterų vėžiu. Maždaug pusė moterų, paveldėjusių BRCA1 ar BRCA2 genetines mutacijas, iki 70 metų susirgs krūties vėžiu.
• Storosios žarnos ar tiesiosios žarnos gleivinės polipai ar išaugos gali būti susijusios su vėžiu ir kartais gali būti paveldimo sutrikimo dalis.

Genetinės mutacijos yra susijusios su šiais vėžiu:

• Krūtinė (vyras ir moteris)
• Kiaušidės
• Prostatos
• Kasos
• Kaulas
• Leukemija
• Antinksčiai
• Skydliaukė
• Endometriumas
• Kolorektalinė
• Plonoji žarna
• Inkstų dubuo
• Kepenys ar tulžies takai
• Skrandis
• Smegenys
• Akis
• Melanoma
• Parathormonas
• Hipofizė
• Inkstas

Požymiai, kad vėžys gali turėti genetinę priežastį, yra šie:

• Vėžys, kuris diagnozuojamas jaunesniame nei įprastas amžius
• Keli to paties žmogaus vėžio tipai
• Vėžys, išsivystęs abiejuose suporuotuose organuose, pavyzdžiui, abiejose krūtyse ar inkstuose
• Keli kraujo giminaičiai, turintys tą patį vėžio tipą
• Neįprasti konkretaus tipo vėžio atvejai, pavyzdžiui, vyro krūties vėžys
• Apsigimimas, susijęs su tam tikru paveldimu vėžiu
• Būdamas rasinės ar etninės grupės, kuriai būdinga didelė tam tikrų vėžio rizika, dalis kartu su vienu ar keliais aukščiau išvardytais atvejais

Pirmiausia galite įvertinti, ar norite nustatyti savo rizikos lygį. Genetikos konsultantas užsakys testą pasikalbėjęs su jumis apie jūsų sveikatą ir poreikius. Genetikos konsultantai yra apmokyti jus informuoti, nebandydami vadovauti savo sprendimui. Tokiu būdu galite nuspręsti, ar testavimas jums tinka.

Kaip veikia testavimas:

• Tyrimams gali būti naudojamas kraujas, seilės, odos ląstelės ar vaisiaus vandenys (aplink augantį vaisių).
• Mėginiai siunčiami į laboratoriją, kurios specializacija yra genetiniai tyrimai. Norint gauti rezultatus, gali prireikti kelių savaičių.
• Gavę rezultatus kalbėsite su genetikos konsultantu apie tai, ką jie gali reikšti jums.

Nors galbūt galėsite užsisakyti tyrimus patys, verta dirbti su genetikos patarėju. Jie gali padėti suprasti savo rezultatų pranašumus ir apribojimus bei galimus veiksmus. Be to, jie gali padėti suprasti, ką tai gali reikšti šeimos nariams, ir patarti jiems.

Prieš bandymą turėsite pasirašyti informuoto sutikimo formą.

Tyrimas gali padėti jums pasakyti, ar turite genetinę mutaciją, susijusią su vėžio grupe. Teigiamas rezultatas reiškia, kad padidėja rizika susirgti tais vėžiais.

Tačiau teigiamas rezultatas nereiškia, kad susirgsite vėžiu. Genai yra sudėtingi. Tas pats genas gali paveikti vieną žmogų skirtingai nei kitą.

Žinoma, neigiamas rezultatas nereiškia, kad niekada nesusirgsite vėžiu. Jums gali nepavykti rizikuoti dėl savo genų, bet vis tiek galite susirgti vėžiu dėl kitos priežasties.

Jūsų rezultatai gali būti ne tokie paprasti, kaip teigiami ir neigiami. Testas gali aptikti geno mutaciją, kurios ekspertai šiuo metu nenustatė kaip vėžio rizikos. Jums taip pat gali būti stipri tam tikro vėžio anamnezė ir neigiami genų mutacijos rezultatai. Jūsų genetinis konsultantas paaiškins tokio tipo rezultatus.

Taip pat gali būti kitų dar nenustatytų genų mutacijų. Tikrinti galima tik dėl genetinių mutacijų, apie kurias šiandien žinome. Toliau stengiamasi, kad genetiniai tyrimai būtų informatyvesni ir tikslesni.

Sprendimas, ar atlikti genetinius tyrimus, yra asmeninis sprendimas. Galbūt norėsite apsvarstyti genetinius tyrimus, jei:

• Turite artimų giminaičių (motinos, tėvo, seserų, brolių, vaikų), kurie sirgo to paties tipo vėžiu.
• Jūsų šeimos žmonės sirgo vėžiu, susijusia su genų mutacija, pavyzdžiui, krūties ar kiaušidžių vėžiu.
• Jūsų šeimos nariai sirgo vėžiu jaunesniame amžiuje nei įprasta sergant tokio tipo vėžiu.
• Jums buvo vėžio atrankos rezultatai, kurie gali nurodyti genetines priežastis.
• Šeimos nariai turėjo genetinius tyrimus ir jų rezultatai buvo teigiami.

Tyrimus galima atlikti suaugusiesiems, vaikams ir net augančiam vaisiui bei embrionui.

Genetinio tyrimo metu gauta informacija gali padėti priimti sprendimus dėl sveikatos ir pasirinkti gyvenimo būdą. Yra tam tikrų pranašumų, jei žinote, ar turite genų mutaciją. Galite sumažinti savo vėžio riziką arba užkirsti jai kelią:

• Operuojama.
• Gyvenimo būdo keitimas.
• Pradedant vėžio patikras. Tai gali padėti anksti pasigauti vėžį, kai jį galima lengviau gydyti.

Jei jau sergate vėžiu, tyrimai gali padėti nukreipti tikslinį gydymą.

Jei galvojate apie tyrimus, galite pateikti keletą klausimų, kuriuos galite užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui ar genetikos patarėjui:

• Ar genetiniai tyrimai man tinka?
• Koks bandymas bus atliktas? Ar tikslus testavimas?
• Ar rezultatai man padės?
• Kaip atsakymai gali paveikti mane emociškai?
• Kokia rizika perduoti mutaciją mano vaikams?
• Kaip informacija paveiks mano artimuosius ir santykius?
• Ar informacija yra privati?
• Kas turės prieigą prie informacijos?
• Kas mokės už testavimą (kuris gali kainuoti tūkstančius dolerių)?

Prieš bandydami įsitikinkite, kad suprantate procesą ir ką rezultatai gali reikšti jums ir jūsų šeimai.

Turėtumėte paskambinti savo paslaugų teikėjui, jei:

• Svarsto genetinius tyrimus
• Norėčiau aptarti genetinių tyrimų rezultatus

Genetinės mutacijos; Paveldimos mutacijos; Genetiniai tyrimai - vėžys

Amerikos vėžio draugijos svetainė. Suprasti genetinius vėžio tyrimus. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Atnaujinta 2017 m. Balandžio 10 d. Žiūrėta 2020 m. Spalio 6 d.

Nacionalinio vėžio instituto svetainė. BRCA mutacijos: vėžio rizika ir genetiniai tyrimai. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Atnaujinta 2018 m. Sausio 30 d. Žiūrėta 2020 m. Spalio 6 d.

Nacionalinio vėžio instituto svetainė. Genetinis paveldimų vėžio sindromų tyrimas. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Atnaujinta 2019 m. Kovo 15 d. Žiūrėta 2020 m. Spalio 6 d.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Genetiniai veiksniai: paveldimo vėžio polinkio sindromai. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, red. Abeloffo klinikinė onkologija. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 13 skyrius.

• Vėžys
• Genetiniai tyrimai