Neurofibromatozė-1

Neurofibromatozė-1 (NF1) yra paveldimas sutrikimas, kai nervinio audinio navikai (neurofibromai) susidaro:

• Viršutinis ir apatinis odos sluoksniai
• Smegenų (kaukolės nervai) ir nugaros smegenų (stuburo šaknies nervai) nervai

NF1 yra paveldima liga. Jei kuris nors iš tėvų turi NF1, kiekvienas jų vaikas turi 50% tikimybę susirgti šia liga.

NF1 taip pat pasirodo šeimose, kuriose nebuvo šios ligos istorijos. Šiais atvejais tai sukelia naujas spermos ar kiaušialąstės genų pokytis (mutacija). NF1 sukelia baltymo, vadinamo neurofibrominu, geno problemos.

Dėl NF audiniai palei nervus auga nekontroliuojamai. Šis augimas gali sukelti spaudimą paveiktiems nervams.

Jei išaugos yra odoje, gali kilti kosmetikos problemų. Jei ataugos yra kituose nervuose ar kūno dalyse, jie gali sukelti skausmą, stiprų nervų pažeidimą ir funkcijos praradimą nervo paveiktoje srityje. Gali atsirasti jausmo ar judėjimo problemų, atsižvelgiant į tai, kurie nervai yra paveikti.

Būklė kiekvienam žmogui gali būti labai skirtinga, net tarp tos pačios šeimos žmonių, kurie turi tą patį NF1 geno pakitimą.

„Kavos su pienu“ (café au lait) dėmės yra būdingas NF simptomas. Daugelis sveikų žmonių turi vieną ar dvi mažas kavinės „au lait“ vietas. Tačiau suaugusiesiems, turintiems šešias ar daugiau dėmių, kurių skersmuo didesnis nei 1,5 cm (vaikams - 0,5 cm), gali būti NF. Kai kuriems žmonėms, sergantiems šia liga, šios dėmės gali būti vienintelis simptomas.

Kiti simptomai gali būti:

• Akies navikai, tokie kaip regos glioma
• Priepuoliai
• Strazdanos pažastyje ar kirkšnyje
• Dideli, minkšti navikai, vadinami plexiforminėmis neurofibromomis, kurie gali būti tamsios spalvos ir išplisti po odos paviršiumi.
• Skausmas (nuo pažeistų nervų)
• Maži, guminiai odos navikai, vadinami mazginiais neurofibromais

NF1 gydantis sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas diagnozuos šią būklę. Teikėjas gali būti:

• Dermatologas
• Vystymosi pediatras
• Genetikas
• Neurologas

Diagnozė greičiausiai bus nustatyta remiantis unikaliais NF simptomais ir požymiais.

Ženklai apima:

• Spalvotos, iškilios dėmės (Lischo mazgeliai) ant spalvotos akies dalies (rainelės)
• Ankstyvoje vaikystėje blauzdos lenkimas gali sukelti lūžius
• Moterims strazdanos pažastyse, kirkšnyse ar po krūtimi
• Dideli navikai po oda (plexiforminiai neurofibromai), kurie gali paveikti išvaizdą ir daryti spaudimą šalia esantiems nervams ar organams
• Daugybė minkštųjų navikų ant odos arba giliau kūne
• Lengvas kognityvinis sutrikimas, dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD), mokymosi sutrikimai

Testai gali apimti:

• NF1 žinančio oftalmologo akių tyrimas
• Genetiniai tyrimai neurofibromino geno pokyčiui (mutacijai) nustatyti
• Smegenų ar kitų paveiktų vietų MRT
• Kiti komplikacijų tyrimai

Specifinio NF gydymo nėra. Navikai, sukeliantys skausmą ar funkcijos praradimą, gali būti pašalinti. Greitai išaugusius navikus reikia nedelsiant pašalinti, nes jie gali tapti vėžiniais (piktybiniais). Neseniai vaistas selumetinibas (Koselugo) buvo patvirtintas vartoti vaikams, sergantiems sunkiais navikais.

Kai kuriems vaikams, turintiems mokymosi sutrikimų, gali prireikti specialaus išsilavinimo.

Norėdami gauti daugiau informacijos ir išteklių, susisiekite su Vaikų naviko fondu www.ctf.org.

Jei nėra jokių komplikacijų, žmonių, sergančių NF, gyvenimo trukmė yra beveik normali. Turėdami tinkamą išsilavinimą, žmonės, turintys NF, gali gyventi normalų gyvenimą.

Nors psichikos sutrikimas paprastai yra lengvas, NF1 yra žinoma dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimo priežastis. Mokymosi sutrikimai yra dažna problema.

Su kai kuriais žmonėmis elgiamasi skirtingai, nes jų odoje yra šimtai navikų.

Žmonėms, sergantiems NF, yra didesnė tikimybė susirgti sunkiais navikais. Retais atvejais tai gali sutrumpinti žmogaus gyvenimo trukmę.

Komplikacijos gali būti:

• Dėmesio stokos hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD)
• Aklumas, kurį sukelia regos nervo navikas (regos glioma)
• Lūžta kojos kauluose, kurie negydo gerai
• Vėžiniai navikai
• Nervų funkcijos praradimas, kurį neurofibromas ilgą laiką darė spaudimą
• Aukštas kraujospūdis dėl feochromocitomos ar inkstų arterijos stenozės
• NF navikų atauga
• Skoliozė arba stuburo kreivumas
• Veido, odos ir kitų atvirų vietų navikai

Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei:

• Ant vaiko odos pastebite kavos su pienu spalvos dėmeles ar bet kokius kitus šios būklės simptomus.
• Jūs turite NF šeimos istoriją ir planuojate turėti vaikų, arba norėtumėte, kad jūsų vaikas būtų apžiūrėtas.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos tiems, kurių šeimos istorija yra NF.

Kasmet turėtų būti tikrinama:

• Akys
• Oda
• Atgal
• Nervų sistema
• Kraujospūdžio stebėjimas

NF1; Von Recklinghauseno neurofibromatozė

• Neurofibroma
• Neurofibromatozė - milžiniška kavinės-au-lait vieta

Friedmanas JM. Neurofibromatozė 1. „GeneReviews®“. [Internetas]. Sietlas (WA): Vašingtono universitetas, Sietlas; 1993–2020 m. 1998 m. Spalio 2 d. [Atnaujinta 2019 m. Birželio 6 d.]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islamo parlamentaras, Roachas ES. Neurokutaniniai sindromai. In: Daroffas RB, Jankovičius J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 100 skyrius.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutaniniai sindromai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 614 skyrius.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatozės ir tuberozinės sklerozės kompleksas. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, red. Dermatologija. 4-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 61 skyrius.