Williamso sindromas

Williamso sindromas yra retas sutrikimas, galintis sukelti vystymosi problemų.

Williamso sindromą sukelia 25–27 genų kopijos neturėjimas 7 chromosomoje.

• Daugeliu atvejų genų pokyčiai (mutacijos) įvyksta savaime, arba spermoje, arba kiaušinyje, iš kurio išsivysto kūdikis.
• Tačiau kai kas nors atlieka genetinius pokyčius, jų vaikai turi 50% tikimybę juos paveldėti.

Vienas iš trūkstamų genų yra genas, gaminantis elastiną. Tai baltymas, leidžiantis ištempti kraujagysles ir kitus kūno audinius. Tikėtina, kad praleidus šio geno kopiją, susiaurėja kraujagyslės, ištempta oda ir lankstūs sąnariai, esant šiai būklei.

Williams sindromo simptomai yra:

• Maitinimo problemos, įskaitant dieglius, refliuksą ir vėmimą
• Mažojo piršto lenkimas į vidų
  
• Nuskendusi krūtinė
• Širdies liga ar kraujagyslių problemos
  
• Vystymosi vėlavimas, lengva ar vidutinė intelekto negalia, mokymosi sutrikimai
• Vėluojanti kalba, kuri vėliau gali virsti stipriu kalbėjimo gebėjimu ir stipriu mokymuisi girdint
  
• Lengvai išsiblaškęs, dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD)
• Asmenybės bruožai: būti labai draugiškam, pasitikėti svetimais, bijoti garsių garsų ar fizinio kontakto ir domėtis muzika
• Trumpas, palyginti su likusia asmens šeima

Williamo sindromą turinčio asmens veidas ir burna gali parodyti:

• Išlygintas nosies tiltelis su maža į viršų iškelta nosimi
• Ilgi odos keteros, einančios nuo nosies iki viršutinės lūpos
• Iškilios lūpos atvira burna
• Vidinio akies kamputį dengianti oda
• Iš dalies trūksta dantų, trūksta dantų emalio arba mažų, plačiai išdėstytų dantų

Ženklai apima:

• Kai kurių kraujagyslių susiaurėjimas
• Toliaregystė
• Dantų problemos, pavyzdžiui, dantys, kurie yra plačiai išdėstyti
• Aukštas kalcio kiekis kraujyje, dėl kurio gali atsirasti traukulių ir sustingti raumenys
• Aukštas kraujo spaudimas
• Laisvi sąnariai, kurie senstant gali pasikeisti į standumą
• Neįprastas į žvaigždę panašus akies rainelės raštas

Williams sindromo testai apima:

• Kraujo spaudimo tikrinimas
• Kraujo tyrimas dėl trūkstamo 7 chromosomos gabalo (FISH testas)
• Šlapimo ir kraujo tyrimai kalcio kiekiui nustatyti
• Echokardiografija kartu su Doplerio ultragarsu
• Inkstų ultragarsas

Nuo Williamso sindromo išgydyti negalima. Venkite papildomo kalcio ir vitamino D. Gydykite padidėjusį kalcio kiekį kraujyje, jei jis atsiranda. Kraujagyslių susiaurėjimas gali būti pagrindinė sveikatos problema. Gydymas grindžiamas sunkumu.

Kineziterapija yra naudinga žmonėms, turintiems sąnarių sąstingį. Taip pat gali padėti vystymosi ir logopedinė terapija. Pavyzdžiui, turėdami tvirtus žodinius įgūdžius, galite kompensuoti kitas silpnybes. Kiti gydymo būdai yra pagrįsti asmens simptomais.

Tai gali padėti, kai gydymą koordinuoja genetikas, turintis Williams sindromą.

Palaikymo grupė gali būti naudinga teikiant emocinę paramą ir teikiant bei gaunant praktinių patarimų. Ši organizacija pateikia papildomos informacijos apie Williamso sindromą:

Williamso sindromo asociacija - williams-syndrome.org

Dauguma žmonių, sergančių Williamso sindromu:

• Turi tam tikrą intelekto negalią.
• Negyvens tiek, kiek įprasta dėl įvairių medicininių problemų ir kitų galimų komplikacijų.
• Reikalauja, kad prižiūrėtojai dirbtų visą darbo dieną ir dažnai gyvena prižiūrimuose grupiniuose namuose.

Komplikacijos gali būti:

• Kalcio nuosėdos inkstuose ir kitos inkstų problemos
• Mirtis (retais atvejais nuo anestezijos)
• Širdies nepakankamumas dėl susiaurėjusių kraujagyslių
• Pilvo skausmas

Daugelis Williamso sindromo simptomų ir požymių gali nebūti akivaizdūs gimus. Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi panašių funkcijų kaip ir Williamso sindromas. Kreipkitės į genetinę konsultaciją, jei jūsų šeimoje yra Williamso sindromas.

Nežinomas būdas užkirsti kelią genetinei problemai, sukeliančiai Williamso sindromą. Prenatalinis testas galimas poroms, kurių šeimoje yra Williamso sindromo istorija ir kurios nori pastoti.

Williamso-Beureno sindromas; WBS; Beureno sindromas; 7q11.23 delecijos sindromas; Elfino facies sindromas

• Žemas nosies tiltelis
• Chromosomos ir DNR

Morris CA. Williamso sindromas. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH ir kt., Red. Genų apžvalgos. Vašingtono universitetas, Sietlas, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Atnaujinta 2017 m. Kovo 23 d. Žiūrėta 2019 m. Lapkričio 5 d.

NLM genetikos namų nuorodų svetainė. Williamso sindromas. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Atnaujinta 2014 m. Gruodžio mėn. Žiūrėta 2019 m. Lapkričio 5 d.