Metilmalonacidemija

Metilmalonacidemija yra sutrikimas, kurio metu organizmas negali skaidyti tam tikrų baltymų ir riebalų. Rezultatas yra medžiagos, vadinamos metilmalono rūgštimi, kaupimasis kraujyje. Ši sąlyga perduodama per šeimas.

Tai viena iš kelių būklių, vadinama „įgimta medžiagų apykaitos klaida“.

Liga dažniausiai diagnozuojama pirmaisiais gyvenimo metais. Tai autosominis recesyvinis sutrikimas. Tai reiškia, kad sugedęs genas turi būti perduotas vaikui iš abiejų tėvų.

Naujagimis, turintis šią retą būklę, gali mirti dar nenustačius diagnozės. Metilmalono rūgštimi vienodai serga berniukai ir mergaitės.

Gimę kūdikiai gali atrodyti normalūs, tačiau pradėjus valgyti daugiau baltymų pasireiškia simptomai, dėl kurių būklė gali pablogėti. Liga gali sukelti traukulius ir insultą.

Simptomai yra:

• Smegenų liga, kuri sunkėja (progresuojanti encefalopatija)
• Dehidratacija
• Vystymasis vėluoja
• Nesugebėjimas klestėti
• Letargija
• Priepuoliai
• Vėmimas

Metilmalono rūgšties nustatymas dažnai atliekamas kaip naujagimio atrankos egzamino dalis. Jungtinių Amerikos Valstijų sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas rekomenduoja patikrinti šią būklę gimus, nes ankstyvas nustatymas ir gydymas yra naudingi.

Testai, kuriuos galima atlikti diagnozuojant šią būklę, yra šie:

• Amoniako tyrimas
• Kraujo dujos
• Pilnas kraujo tyrimas
• KT tyrimas ar smegenų MRT
• Elektrolitų lygiai
• Genetiniai tyrimai
• Metilmalono rūgšties kraujo tyrimas
• Amino rūgščių plazmos tyrimas

Gydymą sudaro kobalamino ir karnitino papildai bei mažai baltymų turinti dieta. Vaiko mityba turi būti kruopščiai kontroliuojama.

Jei papildai nepadeda, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali rekomenduoti dietą, vengiančią medžiagų, vadinamų izoleucinu, treoninu, metioninu ir valinu.

Įrodyta, kad kepenų ar inkstų transplantacija (arba abi) padeda kai kuriems pacientams. Šios transplantacijos suteikia kūnui naujų ląstelių, kurios padeda normaliai skaidyti metilmalono rūgštį.

Kūdikiai gali neišgyventi pirmojo šios ligos simptomų epizodo. Tie, kurie išgyvena, dažnai turi problemų dėl nervų sistemos vystymosi, nors normalus kognityvinis vystymasis gali pasireikšti.

Komplikacijos gali būti:

• Koma
• Mirtis
• Inkstų nepakankamumas
• Pankreatitas
• Kardiomiopatija
• Pasikartojančios infekcijos
• Hipoglikemija

Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei jūsų vaikas priepuolis pirmą kartą.

Kreipkitės į paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi:

• Nesugebėjimas klestėti
• Vystymasis vėluoja

Mažai baltymų turinti dieta gali padėti sumažinti priepuolių skaičių. Šia liga sergantys žmonės turėtų vengti sergančių užkrečiamomis ligomis, tokiomis kaip peršalimas ir gripas.

Genetinės konsultacijos gali būti naudingos poroms, kurių šeimoje yra šio sutrikimo, norinčioms susilaukti kūdikio.

Kartais išplėsta naujagimio patikra atliekama gimus, įskaitant metilmalono rūgšties tyrimą. Galite paklausti savo paslaugų teikėjo, ar jūsų vaikas atliko šį patikrinimą.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemijos ir organinės acidemijos. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM ir kt., Red. Swaimano vaikų neurologija. 6-asis leidimas Elsevier; 2017 m.: 37 skyrius.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, „Tasker RC“, Wilson KM. Aminorūgščių apykaitos defektai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 103 skyrius.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiniai sutrikimai ir dismorfinės būklės. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli ir Daviso vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 1 skyrius.