Raumenų distrofija

Raumenų distrofija yra paveldimų sutrikimų grupė, sukelianti raumenų silpnumą ir raumenų audinio praradimą, kurie laikui bėgant dar labiau pablogėja.

Raumenų distrofijos arba MD yra paveldimų būklių grupė. Tai reiškia, kad jie perduodami per šeimas. Jie gali pasireikšti vaikystėje ar suaugus. Yra daug įvairių raumenų distrofijos tipų. Jie įtraukia:

• Beckerio raumenų distrofija
• Diušeno raumenų distrofija
• Emery-Dreifuss raumenų distrofija
• Facioscapulohumeralinė raumenų distrofija
• Galūnių juostos raumenų distrofija
• Akies ir ryklės raumenų distrofija
• Miotoninė raumenų distrofija

Raumenų distrofija gali paveikti suaugusiuosius, tačiau sunkesnės formos būna ankstyvoje vaikystėje.

Simptomai skiriasi nuo skirtingų raumenų distrofijos tipų. Gali būti pažeisti visi raumenys. Arba gali būti paveiktos tik tam tikros raumenų grupės, pavyzdžiui, aplink dubenį, petį ar veidą. Raumenų silpnumas pamažu blogėja, o simptomai gali būti:

• Vėluojama raumenų motorikos plėtra
• Vienos ar kelių raumenų grupių naudojimo sunkumai
• Griūva
• Akių vokų nusileidimas (ptozė)
• Dažnas kritimas
• Suaugusiųjų raumenų ar raumenų grupės jėgų praradimas
• Raumenų dydžio netekimas
• Problemos vaikščioti (uždelstas ėjimas)

Intelektinė negalia yra kai kurių rūšių raumenų distrofija.

Fizinė apžiūra ir jūsų ligos istorija padės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui nustatyti raumenų distrofijos tipą. Konkrečioms raumenų grupėms įtakos turi skirtingos raumenų distrofijos rūšys.

Egzaminas gali parodyti:

• Nenormaliai išlenktas stuburas (skoliozė)
• Bendros kontraktūros (šlaunies, nagų ar kt.)
• Žemas raumenų tonusas (hipotonija)

Kai kurios raumenų distrofijos rūšys apima širdies raumenis, sukeliančius kardiomiopatiją arba nenormalų širdies ritmą (aritmiją).

Dažnai prarandama raumenų masė (eikvojama). Tai gali būti sunku pastebėti, nes kai kurios raumenų distrofijos rūšys sukelia riebalų ir jungiamojo audinio kaupimąsi, todėl raumuo atrodo didesnis. Tai vadinama pseudohipertrofija.

Diagnozei patvirtinti gali būti naudojama raumenų biopsija. Kai kuriais atvejais gali prireikti DNR kraujo tyrimo.

Kiti bandymai gali apimti:

• Širdies tyrimas - elektrokardiografija (EKG)
• Nervų tyrimas - nervų laidumas ir elektromiografija (EMG)
• Šlapimo ir kraujo tyrimai, įskaitant CPK lygį
• Genetinis kai kurių raumenų distrofijos formų tyrimas

Nėra žinoma įvairių raumenų distrofijų gydymo būdų. Gydymo tikslas yra kontroliuoti simptomus.

Kineziterapija gali padėti išlaikyti raumenų jėgą ir funkciją. Kojų petnešos ir neįgaliųjų vežimėlis gali pagerinti mobilumą ir savirūpinimą. Kai kuriais atvejais stuburo ar kojų operacija gali padėti pagerinti funkciją.

Kortikosteroidai, vartojami per burną, kartais skiriami vaikams, turintiems tam tikrų raumenų distrofijų, kad jie kuo ilgiau vaikščiotų.

Asmuo turėtų būti kuo aktyvesnis. Jokia veikla (pvz., Lovos atrama) negali pabloginti ligos.

Kai kuriems kvėpavimo silpnumą turintiems žmonėms gali būti naudingi kvėpavimą palengvinantys prietaisai.

Galite sumažinti ligos patiriamą stresą prisijungdami prie palaikymo grupės, kurioje nariai dalijasi bendra patirtimi ir problemomis.

Neįgalumo sunkumas priklauso nuo raumenų distrofijos tipo. Visų tipų raumenų distrofija pamažu blogėja, tačiau kaip greitai tai vyksta, labai skiriasi.

Kai kurios raumenų distrofijos rūšys, tokios kaip berniukų Duchenne'o raumenų distrofija, yra mirtinos. Kiti tipai sukelia nedidelę negalią ir žmonių gyvenimo trukmė yra normali.

Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei:

• Jūs turite raumenų distrofijos simptomų.
• Jūs turite asmeninę ar šeimos raumenų distrofijos istoriją ir planuojate turėti vaikų.

Genetinės konsultacijos patariamos, kai šeimoje yra raumenų distrofija. Moterys gali neturėti jokių simptomų, tačiau vis tiek turi sutrikimo geną. Dukeno raumenų distrofiją galima nustatyti maždaug 95% tikslumu nėštumo metu atliktais genetiniais tyrimais.

Paveldėta miopatija; MD

• Paviršiniai priekiniai raumenys
• Gilūs priekiniai raumenys
• Sausgyslės ir raumenys
• Blauzdos raumenys

„Bharucha-Goebel DX“. Raumenų distrofijos. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 627 skyrius.

Selcenas D. Raumenų ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 393 skyrius.