Piruvato kinazės trūkumas

Piruvato kinazės trūkumas yra paveldimas fermento piruvato kinazės, kurią naudoja raudonieji kraujo kūneliai, trūkumas. Be šio fermento raudonieji kraujo kūneliai per lengvai suyra, todėl šių ląstelių yra mažai (hemolizinė anemija).

Piruvato kinazės trūkumas (PKD) perduodamas kaip autosominis recesyvinis požymis. Tai reiškia, kad vaikas turi gauti neveikiantį geną iš kiekvieno iš tėvų, kad išsivystytų sutrikimas.

Yra daug įvairių rūšių su fermentais susijusių raudonųjų kraujo kūnelių defektų, kurie gali sukelti hemolizinę anemiją. PKD yra antra pagal dažnumą priežastis po gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6PD) trūkumo.

PKD yra visų etninių grupių žmonėms. Tačiau tam tikros populiacijos, tokios kaip amišai, labiau linkusios vystytis.

PKD simptomai yra šie:

• Mažas sveikų raudonųjų kraujo kūnelių skaičius (anemija)
• Blužnies patinimas (splenomegalija)
• Geltona odos, gleivinių ar baltos akių dalies spalva (gelta)
• Neurologinė būklė, vadinama kernicterus, kuri veikia smegenis
• Nuovargis, vangumas
• Blyški oda (blyški)
• Kūdikiams, kurie nepriauga svorio ir auga kaip tikėtasi (nesugeba klestėti)
• Tulžies akmenys, dažniausiai paaugliams ir vyresni

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą ir paklaus, ar nėra simptomų, tokių kaip padidėjusi blužnis. Jei įtariama PKD, tikriausiai bus paskirti testai:

• Bilirubinas kraujyje
• CBC
• Genetinis piruvato kinazės geno mutacijos tyrimas
• Haptoglobino kraujo tyrimas
• Osmosinis trapumas
• Piruvato kinazės aktyvumas
• Išmatos urobilinogenas

Žmonėms, sergantiems sunkia anemija, gali tekti perpylinėti kraujas. Blužnies pašalinimas (splenektomija) gali padėti sumažinti raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą. Bet tai ne visais atvejais padeda. Naujagimiams, kuriems yra pavojinga gelta, paslaugų teikėjas gali rekomenduoti perpylimą. Ši procedūra apima lėtą kūdikio kraujo pašalinimą ir jo pakeitimą šviežiu donoro krauju ar plazma.

Kažkas, kuriam buvo atlikta splenektomija, turėtų skiepyti pneumokoką vakcina rekomenduojamais intervalais. Jie taip pat turėtų gauti prevencinių antibiotikų iki 5 metų amžiaus.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie PKD:

• Nacionalinė retų ligų sutrikimų organizacija - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvat-kinase-deficitas
• NIH / NLM genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvat-kinase-deficitas

Rezultatas skiriasi. Kai kuriems žmonėms būdingi nedaug simptomų arba jų visai nėra. Kiti turi sunkių simptomų. Gydymas paprastai gali sumažinti simptomus.

Tulžies akmenys yra dažna problema. Jie pagaminti iš per didelio bilirubino kiekio, kuris susidaro hemolizinės anemijos metu. Sunki pneumokokinė liga yra galima komplikacija po splenektomijos.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei:

• Jūs sergate gelta ar mažakraujyste.
• Šeimoje esate sirgę šiuo sutrikimu ir planuojate turėti vaikų. Genetinės konsultacijos gali padėti sužinoti, kiek tikėtina, kad jūsų vaikas sirgs PKD. Taip pat galite sužinoti apie testus, kuriais tikrinami genetiniai sutrikimai, pvz., PKD, kad galėtumėte nuspręsti, ar norite atlikti šiuos tyrimus.

PK trūkumas; PKD

Brandow AM. Piruvato kinazės trūkumas. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 490.1 skyrius.

„Gallagher PG“. Hemolizinės anemijos: raudonųjų kraujo kūnelių membrana ir medžiagų apykaitos defektai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 152 skyrius.