Alkaptonurija

Alkaptonurija yra reta būklė, kai žmogaus šlapimas veikiamas oro tampa tamsiai rusvai juodos spalvos. Alkaptonurija yra būklių grupės, žinomos kaip įgimta medžiagų apykaitos klaida, dalis.

Trūkumas HGD genas sukelia alkaptonuriją.

Dėl geno defekto organizmas negali tinkamai suskaidyti tam tikrų amino rūgščių (tirozino ir fenilalanino). Todėl odoje ir kituose kūno audiniuose kaupiasi medžiaga, vadinama homogentio rūgštimi. Rūgštis palieka kūną per šlapimą. Maišant su oru, šlapimas tampa rusvai juodas.

Alkaptonurija yra paveldima, o tai reiškia, kad ji perduodama per šeimas. Jei abu tėvai turi neveikiančią geno, susijusio su šia būkle, kopiją, kiekvienas jų vaikas turi 25% (1 iš 4) tikimybę susirgti šia liga.

Kūdikio vystyklų šlapimas gali patamsėti ir po kelių valandų gali tapti beveik juodas. Tačiau daugelis žmonių, sergančių šia liga, gali nežinoti, kad jie tai turi. Liga dažniausiai nustatoma suaugusio amžiaus viduryje (apie 40 metų), kai atsiranda sąnarių ir kitų problemų.

Simptomai gali būti:

• Laikui bėgant blogėjantis artritas (ypač stuburo)
• Ausies patamsėjimas
• Tamsios dėmės ant akies baltymo ir ragenos

Šlapimo tyrimas atliekamas norint nustatyti alkaptonuriją. Jei į šlapimą bus pridėtas geležies chloridas, žmonėms, sergantiems šia liga, šlapimas taps juodas.

Alkaptonurijos gydymas tradiciškai buvo sutelktas į simptomų kontrolę. Valgyti mažai baltymų turinčią dietą gali būti naudinga, tačiau daugeliui žmonių šis apribojimas yra sunkus. Vaistai, tokie kaip NVNU ir kineziterapija, gali padėti numalšinti sąnarių skausmus.

Klinikiniai tyrimai atliekami su kitais vaistais šiai būklei gydyti ir įvertinti, ar vaistas nitizinonas teikia ilgalaikę pagalbą sergant šia liga.

Tikimasi, kad rezultatas bus geras.

Homogentizo rūgšties kaupimasis kremzlėje daugeliui suaugusiųjų, sergančių alkaptonurija, sukelia artritą.

• Homogentio rūgštis taip pat gali kauptis ant širdies vožtuvų, ypač mitralinio vožtuvo. Tai kartais gali sukelti vožtuvų keitimo poreikį.
• Koronarinės arterijos liga gali išsivystyti anksčiau žmonėms, sergantiems alkaptonurija.
• Inkstų ir prostatos akmenys gali būti dažnesni žmonėms, sergantiems alkaptonurija.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei pastebėjote, kad jūsų paties šlapimas ar vaiko šlapimas tampa tamsiai rudas arba juodas, kai jį veikia oras.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos žmonėms, turintiems alkaptonurijos šeimą, ketinantiems susilaukti vaikų.

Kraujo tyrimas gali būti atliekamas norint sužinoti, ar turite alkaptonurijos geną.

Prenataliniai tyrimai (amniocentezė arba choriono gaurelių mėginių ėmimas) gali būti atliekami siekiant išsiaiškinti besivystantį kūdikį dėl šios būklės, jei buvo nustatyti genetiniai pokyčiai.

AKU; Alkaptonurija; Homogentizo rūgšties oksidazės trūkumas; Alkaptonurinė ochronozė

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mikobakterinės ligos. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, red. Andrewso odos ligos. 13-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 16 skyrius.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, „Tasker RC“, Wilson KM. Aminorūgščių apykaitos defektai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 103 skyrius.

Nacionaliniai sveikatos institutai, Nacionalinė medicinos biblioteka. Ilgalaikis nitizinono tyrimas alkaptonurijai gydyti. klinikiniai tyrimai.gov/ct2/show/NCT00107783. Atnaujinta 2011 m. Sausio 19 d. Žiūrėta 2019 m. Gegužės 4 d.

Riley RS, McPherson RA. Pagrindinis šlapimo tyrimas. In: McPherson RA, Pincus MR, red. Henry klinikinė diagnostika ir valdymas laboratoriniais metodais. 23-asis leidimas Sent Luisas, MO: Elsevier; 2017 m.: 28 skyrius.