I tipo mukopolisacharidozė

I tipo mukopolisacharidozė (MPS I) yra reta liga, kai organizmui trūksta fermento, kuris reikalingas ilgoms cukraus molekulių grandinėms skaidyti, trūksta arba jo nepakanka. Šios molekulių grandinės vadinamos glikozaminoglikanais (anksčiau vadintais mukopolisacharidais). Todėl molekulės kaupiasi skirtingose ​​kūno vietose ir sukelia įvairių sveikatos problemų.

Būklė priklauso ligų, vadinamų mukopolisacharidozėmis (MPS), grupei. MPS I yra labiausiai paplitęs.

Yra keletas kitų tipų MPS, įskaitant:

• MPS II (Hunterio sindromas)
• MPS III (Sanfilippo sindromas)
• MPS IV (Morquio sindromas)

MPS I yra paveldimas, o tai reiškia, kad jūsų tėvai turi perduoti jums ligą. Jei abu tėvai turi neveikiančią geno, susijusio su šia būkle, kopiją, kiekvienas jų vaikas turi 25% (1 iš 4) tikimybę susirgti šia liga.

Žmonės su MPS I negamina fermento, vadinamo lizosomine alfa-L-iduronidase. Šis fermentas padeda skaidyti ilgas cukraus molekulių grandines, vadinamas glikozaminoglikanais. Šios molekulės yra visame kūne, dažnai gleivėse ir skysčiuose aplink sąnarius.

Be fermento glikozaminoglikanai kaupiasi ir pažeidžia organus, įskaitant širdį. Simptomai gali būti nuo lengvų iki sunkių. Lengva forma vadinama susilpninta MPS I, o sunki - sunkia MPS I.

MPS I simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 3 iki 8 metų. Vaikams, sergantiems sunkia IPS, simptomai pasireiškia anksčiau nei tiems, kurių forma yra ne tokia sunki.

Kai kurie simptomai yra:

• Nenormalūs stuburo kaulai
• Nesugebėjimas iki galo atverti pirštų (nagų ranka)
• Debesuota ragena
• Kurtumas
• Sustabdė augimą
• Širdies vožtuvo problemos
• Sąnarių liga, įskaitant standumą
• Intelektinė negalia, kuri laikui bėgant blogėja esant sunkiam MPS I
• Storos, šiurkščios veido savybės su žemu nosies tiltu

Kai kuriose valstybėse kūdikiams atliekami MPS I tyrimai kaip naujagimių atrankos testų dalis.

Kiti bandymai, kuriuos galima atlikti atsižvelgiant į simptomus, yra šie:

• EKG
• Genetinis alfa-L-iduronidazės (IDUA) geno pokyčių tyrimas
• Šlapimo tyrimai, ar nėra papildomų mukopolisacharidų
• Stuburo rentgeno nuotrauka

Gali būti rekomenduojama pakaitinė fermentų terapija. Vaistas, vadinamas laronidaze (Aldurazyme), leidžiamas per veną (IV, į veną). Jis pakeičia trūkstamą fermentą. Norėdami gauti daugiau informacijos, kreipkitės į vaiko paslaugų teikėją.

Buvo išbandyta kaulų čiulpų transplantacija. Gydymo rezultatai buvo nevienodi.

Kiti gydymo būdai priklauso nuo paveiktų organų.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie MPS I:

• Nacionalinė MPS draugija - mpssociety.org
• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH genetinių ir retų ligų informacijos centras - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Vaikams, sergantiems sunkia I MPS, paprastai nesiseka. Laikui bėgant jų sveikatos problemos pablogėja, todėl iki 10 metų jų mirtis.

Vaikai, turintys susilpnintą (lengvesnę) MPS I, turi mažiau sveikatos problemų, daugelis jų gyvena gana normalų gyvenimą iki pilnametystės.

Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei:

• Jūs turite MPS I šeimos istoriją ir ketinate turėti vaikų
• Jūsų vaikui prasideda IPS simptomai

Ekspertai rekomenduoja genetines konsultacijas ir tyrimus poroms, kurių šeimos istorija yra MPS I, kurios ketina turėti vaikų. Yra galimybė atlikti prenatalinius tyrimus.

Alfa-L-iduronato trūkumas; I tipo mukopolisacharidozė; Sunkus MPS I; Susilpnintas MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurlerio sindromas; Scheie sindromas; Hurlerio-Scheie sindromas; MPS 1 H / S; Lizosomų saugojimo liga - I tipo mukopolisacharidozė

• Žemas nosies tiltelis

„Pyeritz RE“. Paveldimos jungiamojo audinio ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 260 skyrius.

Spranger JW. Mukopolisacharidozės. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 107 skyrius.

Turnpenny PD, Ellard S. Įgimtos metabolizmo klaidos. In: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery medicinos genetikos elementai. 15-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 18 skyrius.