Metachromatinė leukodistrofija

Metachromatinė leukodistrofija (MLD) yra genetinis sutrikimas, veikiantis nervus, raumenis, kitus organus ir elgesį. Laikui bėgant pamažu blogėja.

MLD dažniausiai sukelia svarbaus fermento, vadinamo arilsulfatazė A (ARSA), trūkumas. Kadangi šio fermento nėra, sulfatidais vadinamos cheminės medžiagos organizme kaupiasi ir pažeidžia nervų sistemą, inkstus, tulžies pūslę ir kitus organus. Visų pirma, cheminės medžiagos pažeidžia apsaugines apvalkalus, kurie supa nervines ląsteles.

Liga perduodama per šeimas (paveldima). Norėdami susirgti šia liga, iš abiejų savo tėvų turite gauti sugedusio geno kopiją. Kiekvienas iš tėvų gali turėti defektų geną, bet neturi MLD. Asmuo, turintis vieną defektinį geną, vadinamas „nešikliu“.

Vaikai, paveldėję iš vieno iš tėvų tik vieną trūkumų turintį geną, bus nešėjai, tačiau dažniausiai MLD nesusiformuos. Kai du nešėjai turi vaiką, yra 1 iš 4 tikimybė, kad vaikas gaus abu genus ir turės MLD.

Yra trys MLD formos. Formos yra pagrįstos simptomų atsiradimo momentu:

• Vėlyvi infantilūs MLD simptomai paprastai prasideda nuo 1 iki 2 metų.
• Nepilnamečių MLD simptomai paprastai prasideda nuo 4 iki 12 metų.
• Suaugusiųjų (ir vėlyvosios stadijos nepilnamečių MLD) simptomai gali pasireikšti nuo 14 metų iki pilnametystės (vyresni nei 16 metų), tačiau jie gali prasidėti 40–50 metų pabaigoje.

MLD simptomai gali būti šie:

• Nenormaliai padidėjęs ar sumažėjęs raumenų tonusas arba nenormalūs raumenų judesiai, kurie gali sukelti vaikščiojimo problemų ar dažnai kristi
• Elgesio problemos, asmenybės pokyčiai, dirglumas
• Sumažėjusi psichinė funkcija
• Rijimo pasunkėjimas
• Nesugebėjimas atlikti įprastų užduočių
• Šlapimo nelaikymas
• Prastas mokyklos pasirodymas
• Priepuoliai
• Kalbos sunkumai, sumaišymas

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą, daugiausia dėmesio skirdamas nervų sistemos simptomams.

Galimi bandymai apima:

• Kraujo ar odos kultūra, siekiant ieškoti mažo arilsulfatazės A aktyvumo
• Kraujo tyrimas, siekiant nustatyti mažą arilsulfatazės A fermentų kiekį
• ARSA geno DNR tyrimas
• Smegenų MRT
• Nervų biopsija
• Nervų signalizavimo tyrimai
• Šlapimo analizė

MLD nėra išgydoma. Priežiūra sutelkta į simptomų gydymą ir asmens gyvenimo kokybės išsaugojimą fizine ir darbo terapija.

Infantiliam MLD gali būti svarstoma kaulų čiulpų transplantacija.

Tyrimais tiriami būdai, kaip pakeisti trūkstamą fermentą (arilsulfatazę A).

Šios grupės gali suteikti daugiau informacijos apie MLD:

• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Jungtinė leukodistrofijos asociacija - www.ulf.org

MLD yra sunki liga, kuri laikui bėgant blogėja. Galų gale žmonės praranda visas raumenų ir psichines funkcijas. Gyvenimo trukmė skiriasi priklausomai nuo to, kokio amžiaus būklė prasidėjo, tačiau ligos eiga paprastai trunka nuo 3 iki 20 metų ar daugiau.

Tikimasi, kad šį sutrikimą turinčių žmonių gyvenimo trukmė bus trumpesnė nei įprasta. Kuo ankstyvesnis diagnozės amžius, tuo greičiau liga progresuoja.

Genetinės konsultacijos yra rekomenduojamos, jei jūsų šeimoje yra šio sutrikimo.

MLD; Arilsulfatazės A trūkumas; Leukodistrofija - metachromatinė; ARSA trūkumas

• Centrinė nervų sistema ir periferinė nervų sistema

Kwon JM. Neurodegeneraciniai vaikystės sutrikimai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 617 skyrius.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Įgimtos metabolizmo klaidos. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, red. Emery medicinos genetikos ir genomikos elementai. 16-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2022 m .: 18 skyrius.