IV tipo mukopolisacharidozė

IV tipo mukopolisacharidozė (MPS IV) yra reta liga, kai organizmui trūksta fermento, kurio reikia ilgoms cukraus molekulių grandinėms suskaidyti, arba jo nepakanka. Šios molekulių grandinės vadinamos glikozaminoglikanais (anksčiau vadintais mukopolisacharidais). Todėl molekulės kaupiasi skirtingose ​​kūno vietose ir sukelia įvairių sveikatos problemų.

Būklė priklauso ligų, vadinamų mukopolisacharidozėmis (MPS), grupei. MPS IV taip pat žinomas kaip Morquio sindromas.

Yra keletas kitų tipų MPS, įskaitant:

• MPS I (Hurlerio sindromas; Hurler-Scheie sindromas; Scheie sindromas)
• MPS II (Hunterio sindromas)
• MPS III (Sanfilippo sindromas)

MPS IV yra paveldimas sutrikimas. Tai reiškia, kad jis perduodamas per šeimas. Jei abu tėvai turi neveikiančią geno, susijusio su šia būkle, kopiją, kiekvienas jų vaikas turi 25% (1 iš 4) tikimybę susirgti šia liga. Tai vadinama autosominiu recesyviniu požymiu.

Yra dvi MPS IV formos: A ir B tipas.

• A tipą lemia sistemos defektas GALNS genas. Žmonės, turintys A tipą, neturi fermento, vadinamo N-acetilgalaktozamino-6-sulfatazės.
• B tipą lemia sistemos defektas GLB1 genas. Žmonės, turintys B tipą, gamina nepakankamai fermento, vadinamo beta-galaktozidaze.

Kūnui reikia šių fermentų, kad suskaidytų ilgas cukraus molekulių, vadinamų keratano sulfatu, sruogas. Abiejų tipų organizme susidaro neįprastai didelis glikozaminoglikanų kiekis. Tai gali pakenkti organams.

Simptomai paprastai prasideda nuo 1 iki 3 metų amžiaus. Jie apima:

• Nenormalus kaulų, įskaitant stuburą, vystymasis
• Varpo formos krūtinė su šonkauliais išsiplėtė apačioje
• Debesuota ragena
• Šiurkštūs veido bruožai
• Padidėjusios kepenys
• Širdies ūžesys
• Išvarža kirkšnyje
• Hipermobilių sąnariai
• Trankyti kelius
• Didelė galva
• Nervų funkcijos praradimas žemiau kaklo
• Žemo ūgio su ypač trumpu bagažine
• Plačiai išdėstyti dantys

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinę apžiūrą, kad patikrintų simptomus, kurie apima:

• Nenormalus stuburo kreivumas
• Debesuota ragena
• Širdies ūžesys
• Išvarža kirkšnyje
• Padidėjusios kepenys
• Nervų funkcijos praradimas žemiau kaklo
• Žemo ūgio (ypač žemo bagažinės)

Paprastai pirmiausia atliekami šlapimo tyrimai. Šie tyrimai gali parodyti papildomų mukopolisacharidų, tačiau jie negali nustatyti konkrečios MPS formos.

Kiti bandymai gali apimti:

• Kraujo kultūra
• Echokardiograma
• Genetiniai tyrimai
• Klausos testas
• Plyšių lempos akių egzaminas
• Odos fibroblastų kultūra
• Ilgųjų kaulų, šonkaulių ir stuburo rentgeno nuotraukos
• Apatinės kaukolės ir viršutinės kaklo MRT

A tipo vaistams galima išbandyti alfa elosulfazę (Vimizim), kuris pakeičia trūkstamą fermentą. Jis leidžiamas per veną (IV, į veną). Norėdami gauti daugiau informacijos, kreipkitės į savo paslaugų teikėją.

B tipo fermentų pakaitinė terapija negalima.

Abiejų tipų simptomai gydomi taip, kaip jie atsiranda. Stuburo susiliejimas gali užkirsti kelią visam nugaros smegenų pažeidimui žmonėms, kurių kaklo kaulai yra neišsivystę.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie MPS IV:

• Nacionalinė MPS draugija - mpssociety.org
• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Kognityvinė funkcija (gebėjimas aiškiai mąstyti) paprastai būna normali žmonėms, sergantiems MPS IV.

Kaulų problemos gali sukelti didelių sveikatos problemų. Pavyzdžiui, maži kaklo viršuje esantys kaulai gali paslysti ir pažeisti nugaros smegenis, sukeldami paralyžių. Jei įmanoma, reikėtų atlikti operaciją tokioms problemoms ištaisyti.

Širdies problemos gali sukelti mirtį.

Gali atsirasti šių komplikacijų:

• Kvėpavimo problemos
• Širdies nepakankamumas
• Nugaros smegenų pažeidimas ir galimas paralyžius
• Regėjimo problemos
• Vaikščiojimo problemos, susijusios su nenormaliu stuburo kreivumu ir kitomis kaulų problemomis

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei atsiranda MPS IV simptomų.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos poroms, norinčioms susilaukti vaikų ir turinčioms MPS IV šeimos istoriją. Yra galimybė atlikti prenatalinius tyrimus.

MPS IV; Morquio sindromas; IVA tipo mukopolisacharidozė; MPS IVA; Galaktozamino-6-sulfatazės trūkumas; IVB tipo mukopolisacharidozė; MPS IVB; Beta galaktozidazės trūkumas; Lizosomų saugojimo liga - IV tipo mukopolisacharidozė

„Pyeritz RE“. Paveldimos jungiamojo audinio ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 260 skyrius.

Spranger JW. Mukopolisacharidozės. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 107 skyrius.

Turnpenny PD, Ellard S. Įgimtos metabolizmo klaidos. In: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery medicinos genetikos elementai. 15-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 18 skyrius.